Passada mais de uma década do anúncio da conclusão do Projeto Genoma Humano, os testes genéticos – que vasculham o DNA atrás de mutações e indícios de problemas – começam a se popularizar. Hoje é possível analisar parte dos seus genes em alguns dias, por menos de 5 mil dólares.
Até mesmo o governo brasileiro dá seus primeiros passos nessa era. Tanto que, na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em fevereiro, são incluídos alguns desses exames no Sistema Único de Saúde (SUS). Essa iniciativa visa facilitar o diagnóstico e melhorar o tratamento de milhões de brasileiros com anomalias congênitas, doenças de início tardio, deficiências intelectuais e distúrbios metabólicos.
Outra medida que promete facilitar o acesso às averiguações do DNA foi a recente deliberação da Agência Nacional de Saúde Suplementar, ANS, que obriga os planos de saúde a cobrirem os custos de 22 testes genéticos para 29 condições médicas que vão de hemofilia a tumores de mama e ovário. Mas, para realizá-los, será necessário preencher certos requisitos, entre eles o histórico do quadro na família. Também é essencial que o pedido venha de um geneticista.
É importante ressaltar que, quando bem prescritos, esses testes direcionam o tratamento de fato e ajudam a acompanhar a evolução de diversas enfermidades. Mas, é preciso entender em quais situações eles são realmente válidos. Segundo especialistas, esses testes têm que acrescentar informações relevantes ao diagnóstico. “Eles só possuem valor quando detectam uma doença, mudam a terapia ou oferecem um prognóstico conveniente àquela condição”, destaca Alexandre da Costa Pereira, médico do Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular do Instituto do Coração (InCor).
Progressos
Dentro de tantas novidades, destacam-se os testes preditivos, aqueles que revelam uma propensão a determinados males – como o Alzheimer e Parkinson. Mas, antes de receitá-los, o médico deve esclarecer porque investigar a suscetibilidade será relevante naquele caso.
Saber se há uma probabilidade de desenvolver um distúrbio em algumas décadas pode ajudar a atenuar seus efeitos desde cedo. Mas, principalmente quando ele não tem cura, essa informação comumente acarreta um sério impacto psicológico. É preciso estar preparado para receber uma notícia negativa dessas e aceitar os resultados. É justamente nessas horas que uma equipe multidisciplinar, que interprete o diagnóstico corretamente, faz a diferença.
Mas, qual a necessidade de passar por um mapeamento genético para predizer problemas que nem sequer têm tratamento? “Nós entendemos cada vez mais o mecanismo de determinadas doenças, e muitas delas poderão ter abordagens efetivas em um futuro próximo”, projeta o bioquímico Carlos Menck, do Instituto de Ciências Biomédicas da USP. Os progressos recentes trazem esperanças para várias condições.
Há 25 anos, menos de 15% das doenças genéticas possuíam um recurso terapêutico. Hoje, essa porcentagem subiu para 50%. Também é importante levar em conta que algumas atitudes retardam o aparecimento de certas moléstias. Logo, se você sabe que apresenta alta predisposição a um problema intratável, às vezes é possível adotar táticas que adiem sua chegada.
Futuro
Os exames genéticos já são encarados como parte de um trabalho de investigação que visa promover benefícios à família inteira. Isso permite, por exemplo, que homens ou mulheres com falhas no genoma e que desejam ter filhos realizem um aconselhamento a fim de não repassar a alteração genética para seus descendentes.
A tendência é que os testes fiquem cada vez mais baratos e complexos – e ainda analisem todo o exoma (genes que expressam proteínas e, quando imperfeitos, respondem por grande parte dos problemas que nos acometem).
Ainda há uma longa estrada pela frente, mas nada que assuste! Para quem já codificou o livro da vida, compreender o significado de todas as letrinhas é apenas o próximo obstáculo a ser superado.
Fonte: Revista Saúde
