Você sabe o que é distrofia muscular de Duchenne? Trata-se de uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que geralmente é assintomática. Porém, cerca de um terço dos casos ocorre por uma mutação genética nova.
Apenas os homens desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.
Causas
A distrofia de Duchenne é uma distrofia muscular progressiva que ocorre em, aproximadamente, 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária (distrofia muscular congênita), os riscos podem ser evidenciados no histórico familiar.
Sintomas
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr e de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma, sem afetar os pulmões.
Diagnóstico
Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) no sangue, detectados prematuramente nos primeiros meses de vida, podem indicar lesão muscular. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes genéticos para distrofia muscular de Duchenne, como a análise de deleções e duplicações do DNA e o sequenciamento completo do gene DMD.
É importante frisar que esse tipo de exame é feito somente com solicitação médica e mediante assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou pelos seus responsáveis, em caso de menores de idade.
Tratamento
A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia muscular de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer: ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir o processo inflamatório do músculo, à fisioterapia e à hidroterapia – recursos importantes para controlar a progressão da doença e ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.
Fonte: Dr. Drauzio
