Síndromes apresentadas pelo feto por falta ou acréscimo de pedaços de DNA em um cromossomo já podem ser detectadas por meio de um teste no sangue da mãe, diminuindo e, muitas vezes, evitando a necessidade de exames mais invasivos, como a amniocentese.
Trata-se do NIPT-Panorama TM (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, sendo realizado sempre por solicitação médica, que detecta alterações cromossômicas fetais por análise de uma pequena quantidade de sangue da gestante, a partir da 9ª semana de gravidez.
Esse teste, que se tornou disponível no Brasil recentemente, é um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).
De acordo com o geneticista Fillipo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, a vantagem do NIPT – Panorama TM – em relação aos testes de amniocentese – também realizado durante a gestação, é a rapidez. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”. O NIPT pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias.
Sua versão atual permite também detectar cinco síndromes causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. O novo exame, que possibilita um diagnóstico mais precoce, procura pedaços de DNA do feto que ficam circulando no sangue da gestante. A análise molecular permite separar o DNA do feto e pesquisar as microdeleções mais comuns. “O exame usual analisa os cromossomos quanto ao seu número, podendo diagnosticar trissomias, como a Síndrome de Down, de Turner, de Edwards e de Patau. O exame expandido detecta essas outras síndromes, pois analisa microdeleções em cromossomos específicos, além de analisar e número de cromossomos, como o exame usual”, explica.
Os casos de trissomias, triploidias e microdeleções ocorrem por causa de um erro na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), sendo que o risco de carregar um cromossomo inteiro a mais ou a menos aumenta com a idade materna. “As mulheres já nascem com todos os óvulos que serão utilizados ao longo da vida. Eles ficam em uma fase anterior de desenvolvimento até ocorrer a ovulação. O óvulo de uma mulher mais velha está sujeito a não se dividir de forma normal, o que pode causar alterações numéricas, como as trissomias”, ressalta Filippo.
Algumas características de doenças que podem ser diagnosticadas com o novo exame:
- Síndrome de DiGeorge
Leva a problemas cardíacos, convulsões e atrasos no desenvolvimento.
- Cri-du-Chat
Bebês apresentam um choro fino, como miado de gato e dificuldade de aprendizado.
- Prader-Willi
Pessoas com a síndrome tem estatura baixa e polifagia (comem e não sentem saciedade), o que leva ao excesso de peso. Em geral, há deficit cognitivo.
- Angelman
Atraso grave no desenvolvimento, dificuldade de comunicação, convulsões, risos frequentes e excitabilidade. Os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa.
- Monossomia 1p36 (Deleção 1p36)
Deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão.
Testes oferecidos:
NIPT-PanoramaTM Básico
Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.
NIPT-PanoramaTM Ampliado
Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.
