A hemofilia é uma doença genética que se caracteriza por uma desordem no mecanismo de coagulação do sangue. É hereditária, e se manifesta quase que exclusivamente no sexo masculino. Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começamos a sangrar, por exemplo, certas proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia têm alterações nessas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
A doença também pode ser classificada segundo a quantidade de fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.
Causa
O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo cromossomo sexual feminino X, que podemos receber de nosso pai ou de nossa mãe. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, porque geralmente pelo menos um de seus cromossomos X é normal, mas podem portadoras da mutação genética e passá-la para seus descendentes. O filho do sexo masculino pode manifestar a enfermidade, se herdar o cromossomo X mutado da mãe e o cromossomo Y do pai.
Sintomas
Geralmente os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais em que a pessoa não pode ver (como nos músculos). Mas, também podem ser externos, provocados por algum machucado, aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (nariz, gengiva, etc) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma como sem nenhuma razão aparente.
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.
Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.
Diagnóstico
Além dos sinais clínicos, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes moleculares para detectar mutações dos genes dos fatores de coagulação sanguínea.
Tratamento
O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas, para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida
