Exames genéticos que já são disponibilizados no Brasil são capazes de explicar as reações do indivíduo a fatores externos como remédios e alimentos, e também identificar a possibilidade de doenças genéticas na própria pessoa ou em seus descendentes. Esses exames são solicitados pelos médicos com base em sintomas e no histórico familiar, e com essas informações é possível planejar uma vida melhor.
Parte desses exames está concentrada na área da medicina fetal. O NIPT-Panorama™, exame feito com apenas uma amostra comum de sangue da mãe – como o oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados – busca possíveis anomalias fetais. Ele tem a vantagem de não ser invasivo. É uma ótima opção aos testes feitos com essa finalidade, que demandavam a retirada de amostras da placenta ou do sangue do cordão umbilical. Se o NIPT acusar alguma anormalidade, seu conhecimento pode dar tempo ao casal para preparar-se adequadamente para receber e cuidar da criança.
As respostas fornecidas pelos testes genéticos podem se tornar preciosas. Saber se é portador de algum fator para o surgimento de uma doença contra a qual há prevenção disponível dá ao indivíduo a oportunidade de fazer mudanças a tempo de se prevenir e ganhar o jogo. Desse modo, os testes representam uma revolução no cuidado com a saúde.
Porém, devido ao fato de ser essa uma área mais recente da medicina – comparada a especialidades já bem estabelecidas – algumas ressalvas se fazem necessárias. Um exemplo é a validade de se submeter aos novos painéis genéticos para alimentos ou exercícios. “Eles fornecem sugestões baseadas nas mais recentes descobertas para reorientar a alimentação, de modo a promover a saúde”, defende a nutricionista Aderuza Horst, que é também doutora em ciência dos alimentos e especialista em nutrigenética. Ela auxiliou na formatação de alguns exames e costuma ser consultada por médicos para interpretar os resultados.
A médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Genética, tem outra opinião. Ela acha que, em muitos casos, os dados oferecidos por esses painéis nutricionais, para a beleza ou exercício, são insuficientes. “Os resultados e o aproveitamento acabam sendo limitados quando as evidências científicas são pequenas ou fracas”, ressalta a especialista, que é professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
Lavínia também alerta quem pretende se submeter a um teste de DNA com finalidade preventiva – com a intenção de conhecer a sua predisposição a doenças como Alzheimer e Parkinson, por exemplo – a se aconselhar antes com um geneticista. “Pode ser fonte de muita dor de cabeça se a pessoa não for bem orientada e não tiver suporte para discutir os resultados e tirar suas dúvidas. Atendo muita gente que comprou testes de DNA pela internet e se apavorou ao ler o laudo”.
De fato, descobrir se é um portador de uma mutação para suscetibilidade ao câncer ou a uma doença degenerativa não é uma informação fácil de digerir e tampouco pode ser ignorada. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do A. C. Camargo Câncer Center, em São Paulo, está acostumada a ser procurada por pessoas que fizeram testes para avaliar suas chances de câncer e com milhões de dúvidas na cabeça. “Em geral, foram testes pedidos por médicos que não conseguiram interpretar adequadamente os resultados”, afirma. Em um dos casos, a paciente fez um teste para avaliar as chances de câncer de mama hereditário e se assustou com mutações que o mastologista não soube explicar. “Melhor teria sido se ele a enviasse a um geneticista para estudar melhor o exame diante da história da família”, ressalta a médica.
Para Maria Isabel, a necessidade de os médicos de várias especialidades trabalharem em conjunto aumenta na medida em que os recursos para detectar variações nos genes associados ao câncer também de multiplicam.
Os testes para crianças são uma preocupação importante da geneticista Lavínia. “Se um teste desses que aponta que um menino que adora correr não será um atleta de sucesso nessa área por causa das características das suas fibras musculares, pode desencorajá-lo a fazer o que gosta. E sabemos que vencer não depende só dos genes”, diz a especialista.
A questão é ainda mais grave se o teste for preditivo de enfermidades que só se manifestam na idade adulta, como a doença de Huntington (mal hereditário e degenerativo, caracterizado por desordens mentais e motoras). “É preciso que a pessoa tenha suporte e recursos emocionais para lidar com seu diagnóstico”, destaca a geneticista.
Vale ressaltar que o LIG Diagnósticos Especializados oferece testes para triagem genética de mutações através painéis genéticos, solicitados por geneticistas e oncogeneticistas. Esses testes, geralmente por Array CGH ou Sequenciamento de Nova Geração, são posteriormente complementados por outros exames solicitados por especialistas, se for o caso de confirmar com mais profundidade uma descoberta. Para saber mais, clique aqui.
Fonte: ISTOÉ
