Você já ouviu falar em ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)? Essa doença foi, recentemente, alvo de discussões por dois motivos: o Desafio do Balde de Gelo, campanha que envolveu várias celebridades no mundo todo e tinha como objetivo arrecadar doações para organizações sem fins lucrativos que investem em pesquisas e ajudam pacientes com esclerose lateral amiotrófica, e também por conta do filme “A Teoria de Tudo”, que concorreu ao Oscar em algumas categorias, inclusive melhor filme. O longa conta a história do astrofísico Stephen Hawking, que descobriu a doença aos 21 anos.
Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:
- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.
- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.
- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.
- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.
Sintomas
O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.
Diagnóstico
O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.
A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.
Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.
Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.
Tratamento
Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.
A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.
Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.
Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida
