É comum lermos ou ouvirmos dizer que herdamos muitas características (qualidades, defeitos, doenças, habilidades) de nossos pais, até mesmo de nossos avós. Também é frequente nos depararmos com a afirmação de que nosso modo de vida, nossos hábitos, até mesmo nosso perfil emocional podem alterar o efeito de nossos genes, para melhor ou para pior. Então, poderemos viver mais e com mais saúde, dependendo de nossas escolhas? Será assim mesmo?
Uma doença genética pode ser monogênica (causada pela ação de um único gene), ou poligênica (causada por vários genes). Como exemplo do primeiro tipo, mais raro, podemos citar a fenilcetonúria, doença em que o aminoácido fenilalanina proveniente da alimentação não é desdobrado no fígado, podendo acumular-se no organismo e causar danos ao cérebro. Por outro lado, as doenças poligênicas são mais comuns, como a hipertensão, diabetes e vários tipos de câncer.
As enfermidades mais comuns na espécie humana são as poligênicas multifatoriais, de forte influência ambiental. Mas, em maior ou menor grau, dependendo do caso, fatores não genéticos podem interferir na evolução de uma doença monogênica. Um caso de fenilcetonúria, por exemplo, pode ter melhor evolução com a dieta adequada se diagnosticado a tempo no Teste do Pezinho.
Os genes das pessoas em geral são muito semelhantes entre si. Existem, porém, pequenas, mas várias, diferenças naturais entre as moléculas de DNA dos indivíduos, chamadas Polimorfismos Genéticos, que fazem com que tenhamos um genoma particular para cada um de nós – a não ser que tenhamos um gêmeo univitelino. Esses polimorfismos podem fazer com que sejamos predispostos geneticamente a certas doenças ou dificuldades, ou a sermos resistentes a essas condições.
O modo como esses genes se expressam é influenciado pelo nosso estilo de vida, idade, pela nossa alimentação, nosso trabalho, emoções, exercícios, se fumamos ou bebemos, pelos cuidados com nossa saúde. Descobrimos que agentes externos podem ativar ou reprimir genes, através da produção de mediadores químicos. Assim, nossas características, físicas ou não, resultam do estado de equilíbrio (ou não) entre nossa constituição genética e o ambiente, que inclui nosso estilo de vida, nossas atitudes para modificar fatores prejudiciais. Por causa disso, mesmo gêmeos univitelinos podem ter várias características diferentes.
Novas técnicas permitem detectar e analisar variações individuais e familiares em vários genes ao mesmo tempo, a um custo cada vez menor. A Medicina Personalizada utiliza esses recursos para selecionar os melhores tratamentos para cada paciente, adotando medidas que modificam a ação do ambiente, como introdução de dietas, cirurgias preventivas ou recomendações de mudanças no estilo de vida para retardar ou amenizar uma doença. Por exemplo: os polimorfismos genéticos influenciam diretamente na forma pela qual um medicamento é absorvido e metabolizado pelo organismo, e seu conhecimento prévio pode permitir ao médico escolher o fármaco mais adequado às necessidades especiais de seu paciente. O remédio que serve para uma pessoa, não é bom para outra.
Alguns pacientes requerem uma investigação adicional pelo médico: a mesma doença pode ser multifatorial complexa, ou monogênica, como no câncer de mama, que afeta cerca de 10% das mulheres até os 70 anos. A maioria dos casos (95%) representa um caso isolado na família, ou casos esparsos sem relação, parecendo ser uma doença multifatorial complexa. Entretanto, em cerca de 5% das pacientes, o câncer de mama se deve a mutações num único gene, BRCA1 ou BRCA2, tem início mais precoce, tende a ser bilateral e ocorre associado a câncer de ovário. Havendo casos de câncer na família, o médico pode analisar as características da doença, fazer a investigação genética e tomar as medidas de prevenção e/ou monitoramento pertinentes. O mesmo ocorre em câncer colorretal, cardiopatias e várias outras doenças.
A Medicina Genômica Personalizada não é mais futuro, é presente. Permite direcionar a orientação médica para um tratamento mais individualizado, com maiores possibilidades de sucesso.
