A surdez congênita é um tipo de surdez caracterizada por estar presente desde o nascimento, podendo ser de origem genética ou outros fatores como doenças da mãe na gravidez (como rubéola, sarampo, varicela, diabetes e alcoolismo), uso inadequado de medicamentos, complicações de parto (nascimento prematuro, falta de oxigênio) ou infecções.
O Instituto Britânico de Pesquisas Auditivas registra que quatro em cada 1000 crianças sofrem desse tipo de surdez. Ela pode surgir como um sintoma inicial ou tardio de mais de 400 síndromes, sendo mais de 50% dos casos de origem genética, com herança autossômica recessiva (dois genes com defeito, um do pai e outro da mãe) ou dominante, ligada ao cromossomo X ou mutações no DNA mitocondrial.
Para diagnosticar a deficiência e saber a origem das alterações genéticas, o LIG Diagnósticos Especializados oferece a análise dos genes COCH, GJB2, GJB2 (Conexina26), GJB3, GJB6, MYH9, OTOF, POU3F4, SIX1, TMPRSS3, WFS1, além dos painéis 123, 124, 125 e 126, e se há mutação A1555G em DNA Mitocondrial.
As técnicas mais utilizadas são de Sequenciamento (saiba mais aqui) e Microarray (saiba mais aqui), sendo possível cobrir 310 mutações pontuais nos principais 31 genes associados à surdez congênita sindrômica e não-sindrômica.
O aconselhamento e os resultados ajudam na intervenção médica precoce, principalmente na fase pré-lingual da criança (quando a surdez ocorre antes da aquisição da linguagem oral), aumentando as chances de sucesso na escolha da terapia e dos planos de reabilitação mais adequados.
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