Hoje, 27 de outubro, é o Dia Nacional da Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme. Mas, você sabe o que é isso? Essa é uma doença genética e hereditária, também conhecida como anemia falciforme, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também em outras raças. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme), perdendo a forma arredondada e elástica.
Essa alteração na forma das hemácias falciformes se deve ao tipo de hemoglobina que contêm, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio. Essa hemácias podem formar trombos em vasos pequenos e bloquear o fluxo de sangue, principalmente em condições de pouca oxigenação, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.
Causas
A hemoglobina S da anemia falciforme é causada por uma mutação genética. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, ou seja: poderá passar para seus descendentes, mas não terá a doença.
Sintomas
A anemia falciforme pode se manifestar de formas diferentes em cada indivíduo. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
Crise de dor: esse é o sintoma mais frequente da doença falciforme, causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, mas pode atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo mais frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.
Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): esse é o sinal mais frequente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelados.
Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão local.
Infecções: os indivíduos com doença falciforme apresentam maior propensão a infecções e, principalmente as crianças, podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas precisam receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre é recomendado procurar o hospital para que o acompanhamento da doença seja feito. Isso faz com que a infecção seja controlada com mais facilidade.
Úlcera (ferida) de perna: ocorre com mais frequência próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. Caso não sejam bem cuidadas desde o início, as úlceras podem levar anos para a cicatrização completa. Para prevenir o seu aparecimento, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos.
Sequestro do sangue no baço: o baço é o órgão que retira da circulação células alteradas ou envelhecidas, destruindo-as. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue, podendo causar sérias consequências. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Diagnóstico
A detecção da anemia falciforme é realizada através do exame eletroforese de hemoglobina. Além disso, o teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. Testes por biologia molecular, como sequenciamento genético do gene HBB, detectam e demonstram com segurança a mutação genética da anemia falciforme. Portadores podem, portanto, prevenir-se em relação ao planejamento de filhos.
Tratamento
Assim que descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado em um programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes são acompanhados por toda a vida por uma equipe de profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida
