Cada vez mais tem se dado a importância devida ao aconselhamento genético, como pudemos ver na novela Passione da Rede Globo:
Esse é um bom exemplo de um dos encaminhamentos de um casal para o aconselhamento genético. Dois primos foram buscar orientações de um médico geneticista para saberem os riscos de ter filhos com alguma doença.
Mas no que consiste o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é um processo em que pais, familiares e pacientes, em risco de apresentar uma doença hereditária, são consultados por um médico geneticista para saber das consequências, natureza da doença, probabilidade de desenvolver ou de transmitir aos seus descendentes e as opções mais atuais de tratamento e manejo.
Qualquer pessoa pode buscar um aconselhamento genético para uma doença que possa ter herdado de seus pais. As causas mais frequentes de busca de aconselhamento genético são:
– história familiar de doença genética ou anomalia cromossômica, como Síndrome de Down ou translocações cromossômicas;
– análise molecular para doenças genéticas causadas por gene único, como fibrose cística, Síndrome do X frágil ou Distrofia Muscular de Duchenne;
– idade materna avançada (maior que 35 anos)
– idade paterna avançada (maior que 40 anos)
– alteração de testes de triagem materna ou alterações nas ecografias obstétricas (ultrassom)
– aumento da translucência nucal medida na época correta. A translucência nucal é uma medida feita na nuca do feto, realizada no período de 10 a 14 semanas de gestação. Não é invasiva, e não representa risco para a mãe, nem para o feto. Dependendo do tamanho, pode indicar doença cromossômica, principalmente Síndrome de Down, devendo-se fazer o cariótipo de líquido amniótico
– história familiar importante de câncer
– teste preditivo para doenças de aparecimento em idade adulta.
Voltando à novela, o médico geneticista diz que o casal possui um risco elevado de ter uma doença genética por serem primos de primeiro grau.
Qualquer casal, sem história prévia de doenças genética na família, apresenta um risco de 3-4% de ter um filho com alguma doença genética. Primos de primeiro grau apresentam um risco de 4-6%.
O médico diz que não há exames para diagnosticar doenças antes de se engravidar. Certo e errado. Ainda não temos disponível para oferecer ao público em geral um exame que analise todos os nossos genes e ofereça os riscos de o casal ter ou não um filho com alguma doença. Mas, se há uma doença genética diagnosticada na família, há sim a possibilidade de pesquisar no casal, alterações genéticas nos genes que causam essa doença e oferecer um aconselhamento genético mais específico.
O aconselhamento genético é apenas uma parte da consulta genética. O médico geneticista avaliará a história pessoal e familiar, além de realizar um exame físico completo, com maior atenção a dismorfias (características físicas que causam alteração funcional e/ou estética), muitas vezes negligenciadas por outros médicos e solicitará, se necessário, exames específicos. Com base em todas essas etapas, o médico iniciará o processo de aconselhamento genético.
