Qual a relação entre autistas, artistas e gênios da ciência? Se depender dos historiadores, mais do que imaginamos. Personagens históricos como Albert Einstein, Isacc Newton e Van Gogh são apontados como portadores de diferentes espectros do autismo, sendo que uma das consequências disso é o destaque nas artes e na ciência.
Um dos exemplos mais recentes de autistas que se destacaram é Jacob Barnett, que está fazendo mestrado em Física Quântica e é apontado como um forte candidato ao Prêmio Nobel. Tudo isso com apenas 14 anos.
Mas afinal, o que é autismo?
Também chamado de Transtorno do Espectro Autista, é resultado de uma alteração genética que afeta diversas partes do cérebro. É caracterizado pelas dificuldades na comunicação e na interação social. Portadores dessa alteração têm comportamentos restritivos e repetitivos, como balançar o corpo, rodar uma caneta, apegar-se a objetos ou enfileirá-los de maneira estereotipada. Os autistas evitam o relacionamento com outras pessoas e o contato visual. O transtorno pode estar presente em qualquer tipo de etnia e sexo, sendo os sintomas mais evidentes em crianças que ainda não completaram três anos.
O tratamento envolve principalmente a família e profissionais de diversas áreas como pedagogia, educação e fonoaudiologia. Os autistas podem apresentas diferentes graus de deficiência intelectual ou, por outro lado, alto desempenho e desenvolvem habilidades específicas, como é o caso de Jacob Barnett.
O essencial é que a família identifique o mais cedo possível esse tipo de transtorno e se prepare para começar um acompanhamento multidisciplinar. Uma das técnicas para diagnosticar o autismo é através da análise genética do indivíduo, chamada de Array CGH (Hibridização Genômica Comparativa).
O que é o Array CGH ?
É uma técnica de citogenética molecular de alta resolução e sensibilidade oferecida pelo LIG Diagnósticos Especializados. Esse tipo de técnica investiga a estrutura dos 46 cromossomos humanos com uma precisão maior que as análises convencionais. Além de identificar o espectro autista, o Array CGH também pode diagnosticar o atraso moderado ou grave do desenvolvimento físico e de aprendizagem e defeitos congênitos.
Como é feito o Array CGH ?
É realizada uma biópsia do embrião em estágio de blastocisto (embrião no 5º dia de desenvolvimento). São retiradas algumas células que dariam origem à placenta, sem afetar o desenvolvimento do feto e sem prejudicar o desenvolvimento do embrião e da placenta.
A partir daí é comparado o DNA coletado com o DNA-Controle, através da hibridização, que determina o grau de semelhança genética entre combinações de sequências de DNA e determinando se há diferença entre eles. A partir desses dados são localizadas as alterações genéticas e o tipo de doença relacionada.
