Sabia que em 2% do DNA podemos descobrir 80% das mutações que causam doenças?

A Universidade de Campinas (Unicamp) estuda atualmente a viabilidade econômica do mapeamento do DNA para pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS). O exame auxiliaria o diagnóstico de alterações genéticas e doenças complexas. Os pesquisadores afirmam que mapear parte do DNA seria mais rápido e mais efetivo que a série de exames atuais, que englobam desde os exames laboratoriais a tomografias computadorizadas. 

Se for aprovado e disponibilizado para pacientes do SUS, com a análise genética será possível obter um diagnóstico precoce para adequar o tratamento e torná-lo mais eficiente. Conhecida como sequenciamento do exoma, a técnica permite ter acesso à parte do genoma que contém as informações para a produção das proteínas vitais para o funcionamento do organismo.

 Realizado pelo LIG Diagnósticos Especializados, a nova geração de tecnologia de sequenciamento permite uma análise mais rápida de múltiplos genes, com um custo consideravelmente menor do que as tradicionais técnicas de sequenciamento.

O que é o sequenciamento de exoma?

Os exóns são sequências de DNA envolvidos na produção de proteínas essenciais para o funcionamento do organismo. O conjunto de cerca de 180.000 exóns é chamado de exoma. Até o momento, 20% dos genes humanos foram relacionados a doenças, ou seja, em torno de 4000 de todos os 20000 genes.

Para a análise é feito um sequenciamento para a identificação de mutações que podem causar doenças genéticas. Essa primeira etapa permitirá que os médicos possam obter informações relevantes sem a necessidade de uma análise de todo o exoma.

Se não for obtido o diagnóstico genético, também pode ser realizada a análise de todo o exoma (em torno de 20000 genes), sendo possível descobrir novos genes relacionados a doenças ou achados ocasionais.

As principais indicações para o teste de sequenciamento de axioma realizados pelo LIG Diagnósticos especializados são:

• Quando a busca de um diagnóstico completo é complexo, em que a família pode ter utilizado todos os testes genéticos disponíveis até o momento;
• Quando há suspeita de uma doença genética baseada nos achados clínicos e não há exames disponíveis para o diagnóstico;
• Quando a apresentação clínica do paciente não é clara ou é atípica e há muitos diagnósticos diferenciais relacionados;
• Quando há suspeita de um novo gene relacionado à doença. Nesse caso, a análise completa do exoma é indicada.

Saiba mais:

http://goo.gl/qiQeHe

http://goo.gl/AksvQA