Chegou aquele dia tão esperado pelas crianças: 12 de outubro. Essa data é uma das três comemorações mais importantes da nossa infância – junto ao aniversário e o Natal – em que os pequenos ganham festa e muitos presentes. Também é nessa fase que o acompanhamento de um pediatra é essencial para garantir uma saúde de qualidade nos primeiros anos de vida, e diagnosticar precocemente alterações genéticas, como os Erros Inatos do Metabolismo (EIM).
Geralmente o pediatra é o primeiro profissional que tem o desafio de realizar o diagnóstico, mas esbarra na dificuldade de encontrar sintomas específicos, recorrendo a exames genéticos especializados.
O que são os Erros Inatos do Metabolismo?
Os Erros Inatos do Metabolismo (saiba mais aqui) são um grupo de doenças com origem em alterações nos genes e que provocam sintomas que envolvem diversos sistemas e órgãos, como o cérebro, fígado e o trato digestório, podendo causar acidose metabólica e hipoglicemia.
Como detectar?
Um dos exames mais utilizados para diagnosticar os EIM é o famoso “Teste do Pezinho”, oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, e que pode rastrear mais de 50 doenças. Esse exame deve ser realizado na primeira semana de vida, após 48 horas do nascimento do bebê.
No caso de um exame mais completo é aconselhável a realização de uma consulta genética, que recolhe informações pessoais e familiares, e que pode ser realizado em qualquer idade. Por meio dos resultados é que se determinam os tipos de abordagens preventivas para as famílias, além de obter as informações sobre a probabilidade de recorrência da doença, prognóstico e, em muitos casos, o diagnóstico pré-natal.
Os Erros Inatos do Metabolismo podem ser identificados por diversas técnicas laboratoriais oferecidas pelo LIG Diagnósticos Especializados, como:
Acesse aqui para ter mais informações sobre os métodos utilizados para detectar os Erros Inatos do Metabolismo.
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