Estudos genéticos ajudam a identificar doenças gastrointestinais

2 de agosto de 2013

Você sente diarreia, náuseas e gases depois de consumir alimentos como leite, queijo, iogurte e manteiga? Isso são sintomas da intolerância à lactose, que afeta cerca de 40% dos brasileiros de acordo com dados da Federação Brasileira de Gastroenterologia.

Essa complicação é frequente em adultos e é resultado da diminuição ou ausência de lactase, enzima necessária para metabolizar a lactose (açúcar presente no leite e em outros lacticínios). Mas também existem outros tipos de complicações gastrointestinais provocadas pelo consumo de certos alimentos e alterações genéticas, que podem ser identificados através da técnica de Microarray.

 Intolerância à frutose

O consumo de alimentos que contenham frutose (tipo de açúcar encontrado na maioria das frutas) podem desencadear dores abdominais, vômitos e hipoglicemia. Esses são sintomas da intolerância à frutose, que é resultado de mutações no gene ALDOB, que codifica a enzima aldolase B, responsável pela metabolização da frutose. Ocorre geralmente em crianças e a ingestão contínua desses alimentos podem lesionar gravemente fígados e rins.

Intolerância ao glúten

Também chamada de doença celíaca, esse tipo de intolerância afeta crianças e adultos e é caracterizada por ser autoimune, e causada por fatores genéticos e ambientais. O consumo de alimentos com glúten (substância encontrada no trigo, no centeio, na aveia e na cevada) desencadeia uma reação sistêmica como diarreia, dor abdominal, distensão abdominal, anorexia e perda de peso. Variantes dos genes HLA-DQA1, HLA-DQB1, IL21, IL18RAP, RGS1, SH2B3, IL10 e MY09B podem aumentar a suscetibilidade à doença. Exames especializados devem ser realizados, já que essa doença pode ser confundida com a síndrome do cólon irritável, a doença inflamatória intestinal ou sprue tropical.

Doença inflamatória intestinal

É uma doença crônica que pode afetar pessoas de qualquer idade, principalmente indivíduos de 14 a 24 anos. Pode ocorrer em duas formas distintas (Doença de Crohn ou Colite Ulcerosa), dependendo do tipo e local da lesão na parede intestinal:

  • Doença de Crohn: afeta todas as camadas da parede digestiva, principalmente no último segmento do intestino delgado, elevando a ocorrência de fibroestenose;
  • Colite ulcerosa: afeta a camada mais interna da área de digestiva, principalmente no cólon e reto.

A doença inflamatória intestinal é o resultado do conjunto de fatores imunológicos, ambientais (microorganismos, tabaco, stress) e genéticos (alterações de genes envolvidos nas defesas imunitárias, afetando o desempenho contra microorganismos). Os familiares em primeiro grau que sofrem dessa doença têm um risco 10 vezes maior de desenvolver o mesmo caso.

 Técnica de Microarray

Esse procedimento é útil para o estudo genético de diversas patologias gastrointestinais que podem ter sintomas semelhantes, tornando o teste mais completo. É realizado com o DNA obtido através do sangue, saliva ou células da mucosa bucal. A técnica de Microarray utiliza a hibridação e estuda os polimorfismos de genes envolvidos em diferentes enfermidades gastrointestinais. São estudados 17 variantes em 12 genes: ALDOB, ATG16L1, IBD5, IL10, IL18RAP, IL21, IL23A, MCM6, MYO9B, NOD2 (CARD15), RGS1 e SH2B3, além da pesquisa dos alelos HLA DQA1*501, DQB1*201 e HLA-DRB1*04.