A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho. O gene defeituoso é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Sintomas
A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, gordurosas, e com odor forte. Mas o trânsito intestinal é mais lento, e a pessoa vai ao banheiro com menos frequência.
Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares, sendo que a bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.
Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais afetada pela doença, levando o pulmão a produzir um muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse persistente, muitas vezes com catarro, falta de fôlego, pneumonias de repetição e bronquite crônica.
A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro e níveis aumentados dessa substância ajudam a reter água e sódio – o que deixa o suor mais salgado.
Mulheres portadoras de fibrose cística apresentam mais dificuldade para engravidar (infertilidade) porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. 98% dos homens com essa doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.
Fatores de risco
Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.
Diagnóstico
O LIG Diagnósticos Especializados oferece um sequenciamento completo, capaz de identificar tanto as mutações mais frequentes como as mutações específicas do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). Esse gene regula o fluxo de íons através de membranas celulares, reduzindo a excreção de cloro e aumentando o influxo de sódio. Promove, assim, o equilíbrio de água e íons nos tecidos. Mutações nesse gene provocam fibrose cística.
Tratamento
Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística morriam muito cedo. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.
O tratamento da fibrose cística, engloba diversos cuidados: além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, a boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras é muito importante; também são recomendadas, a critério médico: suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K; inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções; e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.
Fonte: Dr. Drauzio e Minha Vida
