Dados do Exame

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As síndromes de Angelman (SA) e de Prader Willi (SPW) são doenças neurogenéticas diferentes, porém ambas resultantes de alterações em genes da região 15q11-13.

A síndrome de Prader-Willi afeta 1 em cada 10-30 mil crianças, e se caracteriza por obesidade, estatura reduzida, baixo tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e distúrbios de comportamento (depressão, mudanças repentinas de humor, agitação, atitudes violentas). A doença é geralmente esporádica, e raramente ocorre em mais de um membro de uma mesma família. Os afetados apresentam ausência de uma região do cromossomo 15 de origem paterna (em 70% dos casos ocorre deleção da banda 15q11-13).

A Síndrome de Angelman (AS) ocorre em 1 em cada 20.000 indivíduos, e se caracteriza por atraso severo no desenvolvimento, profunda dificuldade de comunicação, marcha atáxica, convulsões geralmente acompanhadas de febre alta, risos frequentes e excitabilidade. Os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. Os afetados apresentam ausência de uma região do cromossomo 15 de origem materna.

Indicações:

Diferenciação entre as síndromes de Angelman (SA) e de Prader Willi (SPW).

Geralmente, o primeiro exame a ser realizado para diagnóstico é a pesquisa de padrões diferentes de metilação em SNRPN, principal gene relacionado com as síndromes mencionadas. Esse teste pode diferenciar se o alelo alterado é de origem paterna ou materna. Se houver deleção genética (em torno de 70% dos casos) ou dissomia uniparental (25% dos casos de Prader-Willi e 5% de Angelman), o exame de metilação dará alterado. Assim, o teste abrangeria 95% dos casos de Prader-Willi e 75% dos Angelman.

 

Exame 15q11-q13 – Síndrome de Angelman; Síndrome de Prader Willi
Distúrbio Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman
Material 4ml sangue total com EDTA
Método MS-MLPA
Marcador/Fator Analisado Pesquisa de metilações, deleções e duplicações
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Preparo do paciente: Não é necessário jejum. Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções. .