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A Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Digeorege, ou Síndrome da Deleção 22q11.2, é uma condição genética em que os afetados apresentam defeito no desenvolvimento da paratireoide, timo e região conotruncal do coração. São frequentes anormalidades do palato, defeitos cardíacos, características faciais únicas, fala anasalada, dificuldades no aprendizado e hipotonia.

Essa síndrome é causada pela perda de um fragmento de DNA na região cromossômica 22q11.2. Tem caráter autossômico dominante, e o paciente que a apresenta tem um risco de 50% para transmitir a deleção a seus filhos. 90% dos casos devem-se a mutações que surgiram no desenvolvimento do próprio indivíduo (mutações novas), mas 10% são herdados. Por causa disso, é importante a investigação nos pais do paciente. A maioria dos casos inclui deleção ou mutação pontual do gene TBX1 na região 22q11.2.

Exame Deleção 22q11.2 – Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de DiGeorge
Distúrbio Síndrome de DiGeorge; Síndrome Velocardiofacial; Síndrome de Deleção 22q11.2; Catch22
Material 4ml sangue total com EDTA
Método MLPA; FISH
Marcador/Fator Analisado Pesquisa de deleção Catch22
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Preparo do paciente: Não é necessário jejum. Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.