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A Síndrome de Williams é causada pela deleção de material genético da região cromossômica 7q11.23, que abrange vários genes. As características dessa síndrome incluem anormalidades do tecido conjuntivo e doenças cardiovasculares (especificamente estenose aórtica supra-valvular), com risco aumentado de hipertensão. Os afetados costumam ter dificuldades para tarefas espaciais visuais,  e características comportamentais únicas. Com personalidades extrovertidas e envolventes, tendem a ter um interesse extremo em outras pessoas. Transtorno de déficit de atenção (ADD), problemas com ansiedade e fobias são comuns. Os traços faciais frequentemente associados a esta condição incluem testa e boca largas , nariz curto e bochechas cheias.

Exame 7q11.23 – Síndrome de Williams
Distúrbio Síndrome de Williams ou Williams-Beuren
Material 4ml sangue total com EDTA de pai, mãe e filho
Método MLPA
Marcador/Fator Analisado Pesquisa de deleções
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Preparo do paciente: Não é necessário jejum. Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.