Dados do Exame

« Voltar

Busca de Exames

O gene ABCD1 (ATP-Binding Cassette transporter subfamily D member 1) fornece instruções para produzir a proteína ALDP (adrenoleukodystrophy protein). Essa proteína  transporta moléculas de ácidos graxos de cadeia longa (VLCFAs) através das membranas de organelas celulares chamadas peroxissomas, levando-os para dentro dessas estruturas, onde são processadas.

Centenas de mutações no gene ABCD1 foram relacionadas a um distúrbio neurodegenerativo congênito, chamado Adrenoleucodistrofia Ligada ao X (X-ALD). Essas mutações podem levar à ausência total de ALDP, ou à produção de uma proteína não funcional. De qualquer modo, os VLCFAs não são processados, e se acumulam em todos os tecidos e fluidos do corpo,   especialmente no sistema nervoso central, onde ocorre destruição progressiva da mielina, e nas glândulas adrenais.

A Adrenoleucodistrofia Ligada ao X é a doença peroxissomal conhecida mais frequente, e afeta 1:20.000 homens na população geral, em todos os grupos étnicos. Sua forma mais comum é de doença recessiva ligada ao cromossomo X, em que mulheres são portadoras da mutação, e a doença acomete fundamentalmente o sexo masculino.

Três fenótipos principais são identificados entre homens afetados: CALD, a forma cerebral (Cerebral Adrenoleucodistrofia), caracterizada por resposta inflamatória no SNC, a forma não inflamatória, AMN (adrenomieloneuropatia) e a insuficiência adrenal isolada, também chamada de Doença de Addison. A alta variabilidade fenotípica talvez se deva à ação de fatores ambientais e genes modificadores.

A forma cerebral da ALD juvenil (45% dos casos) afeta jovens do sexo masculino, entre os 3 e os 12 anos de idade. As primeiras manifestações da doença consistem em défictes cognitivos moderados, diminuição da acuidade auditiva e visual, sinais de insuficiência adrenal, perda de memória, dificuldades de fala e de marcha, irritabilidade crescente e dificuldades de relacionamento, conduzindo a um estado neurovegetativo ou à morte em alguns anos.

A forma adulta, Adrenomieloneuropatia (AMN), é caracterizada por paraparésia (perda parcial das funções motoras dos membros inferiores ou superiores) espástica, alterações da marcha, patologia urinária e disfunção sexual, com início entre os 20 e os 45 anos. A doença progride para paraparésia grave complicada por desmielinização cerebral em 30% dos casos.

O diagnóstico precoce de Adrenoleucodistrofia Ligada ao X permite a indicação do transplante de medula óssea (TMO) como opção terapêutica.

Exame ABCD1- Adrenoleucodistrofia Ligada ao X; Doença de Addison; Adrenomieloneuropatia
Distúrbio Adrenoleucodistrofia Ligada ao X; Doença de Addison
Material 4ml sangue total com EDTA
Método Sequenciamento Sanger e de Nova Geração; Pesquisa de deleções e duplicações por MLPA
Marcador/Fator Analisado
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Não é necessário jejum. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.