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O gene ACADM fornece instruções para a produção de uma enzima chamada desidrogenase acil-CoA de cadeia média (MCAD). Esta enzima é essencial para a oxidação de ácidos graxos de cadeia média nas mitocôndrias, para produção de energia nas células de todo o corpo.

Já foram encontradas mais de 80 mutações no gene ACADM, causadoras de deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD). A alteração mais comum substitui o aminoácido lisina pelo aminoácido ácido glutâmico na posição 304 da molécula (escrita como Lys304Glu ou K304E). Esta mutação e outras substituições de aminoácidos alteram a estrutura da enzima, reduzindo ou eliminando severamente sua atividade. Outros tipos de mutações levam a uma enzima anormalmente pequena e instável que não é capaz de funcionar.

Havendo deficiência da enzima MCAD funcional, os ácidos graxos de cadeia média não são metabolizados adequadamente, acumulando-se nos tecidos e danificando o fígado e o cérebro.

Os sinais e sintomas da deficiência de MCAD geralmente aparecem durante a infância ou primeira infância e podem incluir vômitos, falta de energia (letargia) e hipoglicemia. Podem ser desencadeados por períodos de jejeum ou por infecç~çoes virais. Em casos raros, os sintomas deste distúrbio não são reconhecidos no início da vida e a condição não é diagnosticada até a idade adulta. Pessoas com deficiência de MCAD estão em risco de complicações sérias, como convulsões, dificuldades respiratórias, problemas hepáticos, danos cerebrais, coma e morte súbita.

 

Exame ACADM – Deficiência de Desidrogenase do Complexo de Cadeia Média Acil-Desidrogenase (MCAD)
Distúrbio Deficiência de Desidrogenase do Complexo de Cadeia Média Acil-Desidrogenase (MCAD)
Material 5ml sangue total com EDTA
Método Sequenciamento Sanger; Sequenciamento de Nova Geração
Marcador/Fator Analisado Pesquisa de mutações frequentes; Pesquisa de deleções e duplicações
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Não é necessário jejum. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.