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O gene ACE codifica a produção da enzima conversora de angiotensina. Essa enzima é capaz de converter a proteína angiotensina I em angiotensina II, que provoca constrição de vasos sanguíneos. Também estimula a produção do hormônio aldosterona, o que desencadeia a absorção de sal e água pelos rins, e é também capaz de clivar e inativar a bradicinina, proteína que promove a dilatação de vasos sanguíneos.

Todas essas ações contribuem para aumentar a pressão arterial. 

Pelo menos 33 mutações no gene ACE foram relacionadas, até agora, a uma doença renal grave chamada disgenesia tubular renal, caracterizada por desenvolvimento anormal do rim antes do nascimento, incapacidade de produzir urina (anúria) e pressão arterial baixa severa (hipotensão). Esses problemas resultam em redução do líquido amniótico (oligohidrâmnios), com baixa pressão arterial, fluxo de sangue reduzido (hipoperfusão) e oxigênio insuficiente durante o desenvolvimento fetal, o que leva a um conjunto de defeitos congênitos conhecidos como Seqüência Potter.

Uma região de 287 nucleotídeos do gene ACE apresenta padrões de inserções (I) ou de deleções (D), que têm sido associados com maior risco de várias condições, incluindo acidentes vasculares cerebrais e complicações da diabetes. 

O padrão DD (deleção em dois alelos) está associado a níveis mais elevados de enzima conversora de angiotensina. Pessoas com esse padrão têm um risco aumentado de AVC. Pacientes com diabetes tipo 1 ou tipo 2 tem risco aumentado de desenvolver nefropatia diabética. O dano aos rins causados ​​por esta condição piora ao longo do tempo e pode levar à insuficiência renal.

Padrão II tem o menor risco, e I/D está associado a níveis intermediários de enzima conversora de angiotensina. No entanto, muitos fatores de risco genéticos e ambientais provavelmente contribuem para esta condição complexa.

Exame ACE – Enzima Conversora de Angiotensina I
Distúrbio Risco para Doença Cardiovascular; Trombofilia; Disgenesia Tubular Renal, autossômica recessiva (RTD)
Material 5ml sangue total com EDTA
Método PCR-RFLP; Sequenciamento Sanger e de Nova Geração; PCR em Tempo Real; MLPA e Array CGH Gene-Centrado
Marcador/Fator Analisado Pesquisa de polimorfismos
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Preparo do paciente: Não é necessário jejum. Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.