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A Sindrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é um transtorno de crescimento excessivo em várias partes do corpo, que ocorre em cerca de 1 em cada 13.700 nascmentos. Tem causas complexas, e geralmente resulta da regulação anormal de genes na região cromossômica 11p15.5.

O tamanho de crianças com BWS é bem maior que o de não afetadas, na segunda metade da gravidez e nos primeiros anos de vida (macrossomia). A altura dos adultos com BWS é normal. Essas crianças apresentam língua anormalmente grande (macroglossia), o que pode interferir na respiração, deglutição e fala. Partes corporais específicas podem crescer demasiadamente, num lado ou no outro do corpo, levando a uma aparência assimétrica ou desigual (hemi-hiperplasia), que geralmente se torna menos óbvia com o correr do tempo. Podem ocorrer anomalias nas orelhas, hérnia umbilical, órgãos abdominais muito grandes (visceromegalia), abertura na parede do abdômen (onfalocele), hipoglicemia neonatal em 30-40% dos recém nascidos, citomegalia adrenocortical fetal e anomalias renais.

Cerca de 10% dos afetados têm mais predisposição a tumores malignos embrionários, principalmente nos 8 primeiros  anos de vida (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiossarcoma). Entretanto, a maioria das crianças e adultos com BWS não apresenta sérios problemas médicos associados à doença, e sua expectativa de vida geralmente é normal.

 

Exame 11p15.5: Sindrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
Distúrbio Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Material 4ml sangue total EDTA
Método MS-MLPA; Sequenciamento
Marcador/Fator Analisado Análise de metilação, pesquisa de deleções/duplicações e dissomia uniparental na região 11p15 do cromossomo 11.
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Preparo do paciente: Não é necessário jejum. Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.