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A Síndrome de Silver-Russell (SSR) é uma doença caracterizada por crescimento lento, antes e após o nascimento. Os bebês com esta condição têm um baixo peso ao nascer, e muitas vezes não conseguem crescer e ganhar peso no ritmo esperado. O tamanho da cabeça é normal, no entanto, parecendo grande em comparação com o resto do corpo. As crianças afetadas são magras e têm pouco apetite, e algumas desenvolvem episódios recorrentes de hipoglicemia, como resultado de dificuldades de alimentação. Esse distúrbio genético também está associado a um risco aumentado de desenvolvimento tardio, problemas de fala e linguagem e dificuldades de aprendizagem.

Embora haja também deleções e duplicações em 11p15 na Síndrome de Silver Russell, as alterações são diferentes das observadas na síndrome de Beckwith-Wiedemann. Observa-se ainda que cerca de 30 a 50% de todos os casos de SSR resultam de mudanças na metilação dos genes H19 e KCNQ1OT1. Estes genes localizam-se próximos um do outro nessa região cromossômica, e acredita-se que estejam envolvidos com o direcionamento normal do crescimento.

7 a 10% dos indivíduos com SSR apresentam unidissomia parental do cromossoma 7 materno.

Exame 11p15.5, região DMR1 (H19) e região DMR2 (KCNQ1OT1) – Síndrome de Silver-Russell
Distúrbio Síndrome de Silver-Russell ou Russell-Silver
Material 4ml sangue total em EDTA
Método MS-MLPA
Marcador/Fator Analisado Análise de deleções e duplicações em 11p15.5 e de metilações das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)
Resultado Consultar o site com senha individual, fornecida durante atendimento.
Observações Preparo do paciente: Não é necessário jejum. Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. Agendar o exame com o laboratório, para marcação de data e recebimento de instruções.