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Colesterol alto pode ser genético

O excesso de colesterol que circula no sangue (hipercolesterolemia) é um importante fator de risco para doenças como aterosclerose, que pode ocasionar infarto do miocárdio.

Publicado em: 7.05.2015 às 7:23 pm

O excesso de colesterol que circula no sangue (hipercolesterolemia) é um importante fator de risco para doenças como aterosclerose, que pode ocasionar infarto do miocárdio. Essa condição, no entanto, pode ser genética, pois 50% dos descendentes dos portadores possuem chance de também carregar essa falha. A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença grave que deixa o corpo humano mais propenso à formação de placas que entopem as artérias e é responsável por 5 a 10% de eventos cardiovasculares em pessoas com menos de 50 anos. Ela provoca uma falha no sistema de limpeza das artérias e o resultado é o aumento do colesterol ruim, o LDL. Felizmente, quem herdou essa condição já conta com novas técnicas e tecnologias para detectar e tratar a doença.

Classicamente, o HF é uma doença autossômica dominante e se caracteriza pela elevação do colesterol total e do ruim. A condição é causada por uma mutação do gene dominante específico do receptor para LDL plasmático. Em pacientes heterozigotos, um gene defeituoso é herdado de um dos pais e um gene normal, do outro. Como dois genes funcionais são necessários para manter o nível normal de LDL, a ausência de um gene funcional causa um aumento no colesterol para aproximadamente duas vezes o normal já na infância.

Já os pacientes homozigotos herdam dois genes defeituosos, consequentemente os receptores de LDL não têm funcionalidade e os pacientes têm uma hipercolesterolemia grave (650 a 1.000 mg/dL). Na maioria dos casos, a hipercolesterolemia não apresenta sintomas e, por isso, a principal medida de prevenção é medir o colesterol periodicamente. Quanto antes for descoberta a doença, melhor será o tratamento.

Pelo grande número de mutações possíveis, o método de diagnóstico genético deve incluir o sequenciamento da região codificadora do gene LDLR e o polimorfismos do gene APOB e da enzima PCSK9.

Para o estudo genético é efetuada coleta de sangue periférico, obtendo-se o DNA genômico de leucócitos. As regiões de interesse dos genes em estudo são amplificadas por meio da reação em cadeia. Os produtos de amplificação obtidos pela PCR são analisados por meio de eletroforese e submetidos a digestão por enzimas de restrição, no caso da APOB e PCSK9, e comparados com sequências-padrão, ou sequenciados, no caso do gene LDLR.

O rastreamento em cascata para HF geralmente não é necessário para diagnóstico ou tratamento clínico, mas pode ser útil quando o diagnóstico é incerto e para diagnóstico de familiares de um indivíduo afetado. Ou seja, quando é confirmado o diagnóstico, os parentes mais próximos também passam por uma triagem, já que o risco de pais, filhos ou irmãos apresentarem o mesmo distúrbio é alto.

O teste genético é o padrão de referência para o diagnóstico mais assertivo de HF. No entanto, ele também pode ser útil nos casos de familiares com diagnóstico clínico equivocado ou apenas com nível de LDL que se encaixa no HF. Os testes genéticos ainda podem ser importantes para a identificação de uma mutação causal em famílias recém-identificadas ou com forte suspeita de Hipercolesterolemia Familiar.

Além disso, quando encontrada a mutação, o teste fornece uma resposta simples e definitiva para o diagnóstico, sendo assim a ferramenta decisiva para diagnosticar a presença do HF como um traço familiar.

LIG Diagnósticos Especializados oferece exames, sempre realizados por meio de solicitações médicas, que permitem – através de testes genéticos – a identificação de várias doenças. Conheça os principais exames para investigar problemas de Hipercolesterolemia.