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Dia do DNA: Saiba quais são as doenças genéticas mais comuns

Graças à descoberta do DNA foi possível entender o funcionamento do código genético e, com isso, iniciar estudos sem precedentes da área, identificando, por exemplo, doenças que são passadas de geração para geração.

Publicado em: 25.04.2016 às 6:04 pm

Ela é recente: tem apenas 63 anos. Mas, a sua descoberta mudou para sempre a compreensão da vida. Trata-se da primeira descrição da dupla hélice do DNA, descoberta em um laboratório da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, pelo britânico Francis Crick e pelo norte-americano James Watson, e divulgada no dia 25 de abril de 1953, data que ficou conhecida como o Dia do DNA.

Graças à descoberta deles foi possível entender o funcionamento do código genético e, com isso, iniciar estudos sem precedentes da área, identificando, por exemplo, doenças que são passadas de geração para geração.

Entre elas estão a Síndrome de Down, alteração genética que afeta o desenvolvimento e determina algumas características físicas e cognitivas; a Síndrome do X frágil, forma mais comum de incapacidade intelectual herdada em meninos; e Distrofia Muscular de Duchenne, doença que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

Além dessas, outras doenças comuns são a Fibrose Cística, que causa o acúmulo de muco denso nos pulmões, no trato digestivo e outras áreas do corpo; a Hemofilia, doença que pode causar hemorragias internas, externas e sangramento nas articulações, conhecidos como hermatroses; e a Anemia Falciforme, alteração dos glóbulos vermelhos do sangue que causam anemia.

Diagnóstico

Um estudo realizado pela Eurodis, aliança não-governamental que representa 624 associações de doenças raras de 58 países, mostrou que em 17 países 25% dos afetados por algum tipo de enfermidade rara têm de esperar de 5 a 30 anos entre perceber os primeiros sintomas e ter o diagnóstico definitivo.

Porém, junto com o desenvolvimento dos estudos de DNA os exames tornaram-se também muito mais específicos e com resultados assertivos. Hoje, o LIG Laboratório oferece, por exemplo, exames diagnósticos para todas as doenças genéticas citadas.

“Muitas vezes, o paciente não tem acesso a tratamentos específicos por não ter o diagnóstico preciso. A análise de DNA pode ser realizada em qualquer idade e auxilia no aconselhamento genético e determinação de prognóstico, além de poder ser utilizada para diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez”, explica o geneticista do LIG Laboratório, Filippo Vairo.