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Diagnóstico da hemofilia pode evitar riscos

Nesta quinta, dia 17 de abril, é celebrado o Dia Mundial da Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia alerta para a importância de se esclarecer dúvidas sobre o assunto e do diagnóstico precoce para se prevenir contra situações de risco.

Publicado em: 17.04.2014 às 10:00 am

Nesta quinta, dia 17 de abril, é celebrado o Dia Mundial da Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia alerta para a importância de se esclarecer dúvidas sobre o assunto e do diagnóstico precoce para se prevenir contra situações de risco.

A hemofilia é uma alteração da coagulação do sangue e é provocada por uma deficiência na quantidade ou qualidade dos fatores VIII (oito) ou IX (nove) de coagulação. O quadro é hereditário e passado da mãe para o filho.

Se não tratada, pode causar hemorragias internas, externas e sangramento nas articulações, conhecidos como hemoartroses. Como consequência, pode levar a quadros de deficiências físicas graves e até invalidez.

Muitos sintomas podem auxiliar no diagnóstico da hemofilia, como manchas roxas frequentes, hematomas, sangramentos externos, crises de dor nas pernas ou braços ou sangramento em excesso após uma lesão ou cirurgia. Entretanto, outras doenças ou alterações do estado da saúde têm sinais clínicos semelhantes.

O diagnóstico preciso é feito por meio de análise molecular dos genes dos fatores de coagulação, como o Fator VIII e o Fator IX, oferecidos pelo LIG Diagnósticos Especializados. O diagnóstico molecular precoce favorece um tratamento eficaz, minimizando as chances de situações de risco e sequelas físicas.

Além disso, a partir do diagnóstico preciso, o geneticista poderá fazer um aconselhamento genético no caso do nascimento de um filho com hemofilia em uma família com histórico familiar de hemofilia.

Existem hoje cerca de 400 mil pessoas com hemofilia no mundo, em sua maioria do sexo masculino. No Brasil, são cerca de 17 mil pessoas, segundo dados da Federação Brasileira de Hemofilia.

Visite: Federação Brasileira de Hemofilia