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Diagnóstico precoce é primordial para Doença de Fabry

De acordo com o geneticista do LIG, Dr. Filippo Vairo, o maior desafio dessa doença é o diagnóstico precoce, pois além de ser uma doença rara, é pouco conhecida pelas pessoas e não apresenta características físicas marcantes, como no caso de outras enfermidades.

Publicado em: 28.07.2015 às 4:11 pm

A doença de Fabry é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X causado pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-gal A). A enzima alfa-gal A, presente nos lisossomos das células é responsável pela eliminação de uma substância gordurosa chamada de globotriaosilceramida (GB3). Na ausência da alfa-gal A, a GB3 se acumula, depositando-se em vários tecidos, principalmente nas paredes dos vasos sanguíneos, provocando alterações renais, cardíacas e manifestações cerebrovasculares. Por isso, a doença de Fabry faz parte de um grupo de patologias chamado de doenças lisossômicas de depósito.

Acredita-se que no mundo todo existam mais de 25 mil pessoas acometidas por essa doença, mas ainda não temos dados oficiais no Brasil. Caso não seja instituído o tratamento adequado, a expectativa de vida dos indivíduos do sexo masculino é reduzida em 20 anos e do sexo feminino, 15 anos. Em ambos os sexos, estima-se que possa transcorrer 12 anos entre o começo dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico. Em média, o surgimento dos sintomas nas mulheres se dá de cinco a dez anos mais tarde quando comparado aos homens. Inicialmente, as manifestações clínicas mais comuns da doença de Fabry são dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais.  Os primeiros sinais surgem na infância ou na adolescência. Os portadores da doença sentem dores, principalmente mãos e pés, lesões de pele, denominadas angioqueratomas que costumam aparecer principalmente nas coxas, quadril e em volta do umbigo. Além disso, o depósito de GB3 nos vasos da córnea dos olhos, causam a chamada córnea verticilata, que também pode ser detectada com exames oftalmológicos especiais. Sintomas gastrointestinais como dor após alimentação, náuseas e diarréia também são comuns. Na idade adulta o paciente começa a sofrer as consequências da obstrução de vasos em órgãos nobres como rins, cérebro e coração. O diagnóstico em homens pode ser confirmado através do exame de dosagem da enzima alfa-galactosidase A. A maioria dos pacientes apresentam níveis indetectáveis ou muito reduzidos.

De acordo com o geneticista do LIG, Dr. Filippo Vairo, o maior desafio dessa doença é o diagnóstico precoce, pois além de ser uma doença rara, é pouco conhecida pelas pessoas e não apresenta características físicas marcantes, como no caso de outras enfermidades. “Nos homens, a confirmação do diagnóstico é realizada por meio de um exame de sangue que mede a atividade da enzima α-Gal A. Já no caso das mulheres, como elas podem apresentar atividade dessa enzima dentro da normalidade, o médico geneticista deve solicitar a análise de DNA. Além disso, para ambos os sexos, a análise da árvore genealógica é importante, permitindo que o médico estude toda a família e o padrão hereditário da doença, além de evidenciar quais os familiares podem ser portadores”, destaca.

Pacientes que não foram diagnosticados precocemente e não receberam o tratamento adequado, podem evoluir para quadros de insuficiência renal crônica, acidente vascular cerebral (AVC), ataque isquêmico transitório e insuficiência cardíaca.

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