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Hereditariedade: entenda como certas doenças são transmitidas de pai para filho

Identificar tais enfermidades nas famílias ajuda a evitar que certas alterações se perpetuem nas futuras gerações

Publicado em: 12.02.2019 às 11:56 am

Vale ressaltar que 80% das doenças raras são de origem genética. Daí a importância de compreender de que forma a anomalia em determinado gene pode ser disseminada em uma família.

Existem dois mecanismos: o primeiro configura os chamados distúrbios monogênicos, quando as desordens genéticas são herdadas dos progenitores, ou seja, um gene alterado causador de doença é transmitido pelo pai ou pela mãe.

Há, também, situações em que a herança da enfermidade depende da transmissão de dois genes equivalentes – um oriundo do pai e outro, da mãe.

Já os Distúrbios Cromossômicos ou Cromossomopatias consistem em um erro na formação do espermatozoide, do óvulo ou nas divisões celulares após a fecundação.

Isso quer dizer que as alterações no DNA do embrião — sejam em sua estrutura interna ou no número de cromossomos — não são, em sua maioria, provenientes de desordem genética da mãe ou do pai, mas de uma falha no processo reprodutivo.

É importante ressaltar que há situações em que um dos progenitores carrega uma alteração cromossômica equilibrada (translocação), mas que pode predispor a um desbalanceamento e anomalia cromossômica no feto.

Classificação das Doenças Genéticas

As doenças genéticas podem ser classificadas em monogênicas ou cromossômicas. No primeiro caso, ocorrem por conta de mutações no DNA de um único gene, desencadeando doenças como Anemia Falciforme, Distrofia Muscular de Duchenne, Doença de Huntington, Doença de Tay-Sachs, Hemofilia A, Talassemia e Fibrose Cística.

As doenças genéticas cromossômicas, por sua vez, são caracterizadas por alterações na estrutura ou no número de cromossomos, acarretando síndromes como a de Down, Klinefelter e Turner.

Casamento Consanguíneo

O relacionamento entre pessoas com grau de parentesco próximo – irmãos, primos ou outros indivíduos da mesma família — pode ter um grande impacto hereditário. Estima-se que os casais sem laços de parentesco tenham cerca de 3% de probabilidade de gerar filhos com alguma anomalia genética. Para os consanguíneos, esse percentual pode dobrar, chegando a 6%.

Quanto mais próximo for o parentesco, maior a probabilidade de o casal compartilhar os genes recessivos — ou seja, genes que precisam ser transmitidos pela mãe e pelo pai ao mesmo tempo para provocar determinada doença na criança. A união pode, então, resultar nas chamadas doenças autossômicas recessivas, que normalmente desencadeiam erros inatos de metabolismo, como fenilcetonúria, fibrose cística e anemia falciforme, entre outras.

A partir desse cenário, é fundamental que os casais consanguíneos busquem orientação de um médico geneticista para a realização de um aconselhamento genético. Por meio desse processo, o especialista analisará os dados familiares, projetará possíveis riscos e dará toda a orientação e suporte aos pais sobre o real risco de a criança se desenvolver sem nenhuma enfermidade.

Fonte: Muitos Somos Raros