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Meduloblastoma

O meduloblastoma é o tumor cerebral maligno infantil mais comum

Publicado em: 28.05.2018 às 10:00 am

Em um estudo publicado no The Lancet Oncology deste mês, pesquisadores relatam a identificação de seis genes, que predispõem ao desenvolvimento de meduloblastoma.

O meduloblastoma é o tumor cerebral maligno infantil mais comum, e uma das principais causas de morte não acidental em crianças e adolescentes norte-americanos. Ocorre esporadicamente, geralmente em indivíduos com menos de 16 anos de idade, e em casos raros associados a doenças hereditárias como a síndrome de Li-Fraumeni ou síndrome de Gorlin.

Após a conclusão da maior análise já feita até hoje, de predisposição genética em um tumor cerebral pediátrico, os pesquisadores descobriram que mutações germinativas em seis genes, APC, BRCA2, PALB2, PTCH1, SUFU e TP53, frequentemente desempenham um papel importante na patogênese do meduloblastoma. Esses genes também estão associados a um risco elevado de câncer de mama, cólon, ovário e outros.

Essa descoberta é importante, já que familiares de pacientes portadores de mutações nesses genes podem estar em risco de desenvolverem meduloblastoma ou outros cânceres, mais tardiamente. Nesse estudo, por exemplo, metade dos pacientes com mutações germinativas não haviam sido mencionados nos históricos familiares de câncer, levados pelos pacientes aos médicos.

Para encontrar esses genes, os pesquisadores compararam a presença de variantes raras em 110 genes que predispõem ao desenvolvimento de cânceres, existentes em pacientes com meduloblastoma e originários de três continentes diversos, com dados de sequenciamento de exoma de 58.000 indivíduos sem câncer.

Os resultados da pesquisa levaram à publicação de recomendações para aconselhamento e triagem para diferentes subgrupos de pacientes com meduloblastoma.

O LIG Biologia Molecular e Imunogenética oferece painel genético para meduloblastoma

 

Fonte: thelancet.com