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Novo Tratamento para Distúrbio Genético Motor em Crianças

Um grupo de médicos do Great Ormond Street Hospital for Children, em Londres, analisou os genomas de 27 pacientes com distúrbios motores, e descobriu alterações no gene KMT2B, cujo papel é ligar e desligar outros genes relacionados ao controle dos movimentos.

Publicado em: 22.12.2016 às 6:27 pm

Um grupo de médicos do Great Ormond Street Hospital for Children, em Londres, analisou os genomas de 27 pacientes com distúrbios motores, e descobriu alterações no gene KMT2B, cujo papel é ligar e desligar outros genes relacionados ao controle dos movimentos.

Mutações nesse gene causam distonia, uma doença que provoca contrações involuntárias dos músculos. As crianças geralmente têm dificuldades para caminhar, com postura anormal, perdendo o controle dos movimentos dos membros. Os pacientes portadores dessas alterações genéticas apresentam sintomas semelhantes aos de pessoas com paralisia cerebral, e alguns deles chegaram a ter esse diagnóstico equivocado no passado.

Atualmente, pessoas com distonia são tratadas com diversas medicações. Quando não há boa resposta ao tratamento, podem ser encaminhadas para realizar uma cirurgia para colocação de eletrodos dentro do cérebro, a chamada estimulação cerebral profunda (ECP).

Os médicos que acompanharam os pacientes com mutações em KMT2B notaram que, dos 27 pacientes analisados, todos os 10 pacientes que se submeteram à ECP melhoraram dos sintomas, sendo que alguns até voltaram a caminhar sem auxílio.

 

The Guardian