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Sequenciamento Completo do Exoma detecta cerca de seis mil doenças

Avanços tecnológicos tornam novas técnicas de diagnóstico poderosas aliadas na prevenção e no tratamento de doenças genéticas. O exame é oferecido pelo LIG Laboratório.

Publicado em: 23.07.2015 às 5:35 pm

Uma das maiores dificuldades para se investigar uma doença genética é a obtenção de diagnóstico. Seja pela falta de sintomas claros, que podem gerar muitos diagnósticos prováveis, seja pelos inúmeros testes genéticos disponíveis, a busca pelo diagnóstico se torna uma odisseia. Esse problema recorrente pode ser resolvido pelo Sequenciamento Completo do Exoma (SCE), exame que permite uma varredura mais eficaz e completa do DNA, oferecido pelo LIG Laboratório em parceria com laboratórios nacionais e internacionais, e que analisa os cerca de 22.000 genes conhecidos até o momento.

Chama-se exoma ao conjunto de éxons, regiões do DNA ligadas à produção de proteínas nas células. O SCE analisa todos os éxons, e neles pode detectar até 85% das mutações causadoras de cerca de 6.000 doenças genéticas humanas de herança mendeliana.

O exame é indicado nos casos de suspeita de doenças de caráter genético, já investigadas por outras metodologias, que permanecem sem conclusão e casos de deficiências com heterogeneidade genética, ou seja, que são causadas por mutações em mais de um gene. De acordo com o geneticista do LIG Laboratório, Dr. Filippo Vairo, a técnica é um divisor de águas na medicina laboratorial. “É necessário destacar que o Sequenciamento Completo do Exoma pode revelar genes e mutações ainda desconhecidos ou mais de uma variante em genes distintos, e cujos papéis ainda não foram determinados”, ressalta.

O Sequenciamento possui a vantagem de ser um exame robusto que analisa a maioria dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar novas e mesmo desconhecidas mutações em genes responsáveis por síndromes e diagnósticos raros. Por se tratar de um exame bastante completo, que avalia cerca de 22.000 genes conhecidos até o momento, o SCE também é um exame de alto custo. Não só por sua técnica, mas também por sua extensa e complexa análise.

Para Dr. Filippo, o exame ainda é eficaz para identificar possíveis malformações em fetos. “Em pacientes ou fetos com atraso de desenvolvimento sem um diagnóstico definitivo, o SCE pode evitar uma sucessão de consultas médicas com diferentes especialistas, numerosos exames laboratoriais e de imagem e, também, o sequenciamento isolado de genes variados, que podem ou não ser relacionados ao problema. Nestes casos a opção pelo Sequenciamento Completo do Exoma pode ser feita em um momento inicial da investigação médica.

O geneticista do LIG ainda descreve como o exame é realizado. “O Sequenciamento Completo do Exoma envolve a coleta da amostra de sangue ou outro material com DNA, como células da mucosa oral ou fibroblastos da pele. O material é extraído, purificado e é feita a extração do DNA a ser estudado. Após isso, é realizado o sequenciamento dos éxons do genoma humano e a análise bioinformática dos dados obtidos pelo sequenciamento”, informa.

Ainda é realizado um laudo médico, com as considerações do geneticista acerca do significado das variantes genéticas encontradas.

Conheça mais sobre o Sequenciamento Completo do Exoma aqui. Qualquer dúvida, não hesite em entrar em contato conosco!