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Síndrome rara pode ser confundida com autismo

Causada por uma mutação do gene FMR1, a Síndrome do X Frágil é geralmente confundida com o Transtorno do Espectro Autista

Publicado em: 7.02.2019 às 1:28 pm

Atualmente, por meio de campanhas de conscientização e maior atenção da mídia a respeito do Transtorno do Espectro Autista (TEA), este problema se tornou mais conhecido entre a população. No entanto, o mesmo não aconteceu com uma síndrome intelectual rara e de origem genética hereditária que é frequentemente confundida com o autismo: a Síndrome do X Frágil.

Causada por uma mutação do gene FMR1, responsável por regular vias de sinalização neuronais, por isso existe a relação com deficiência intelectual. Essa síndrome já conta com o projeto “Eu Digo X” que tem o objetivo de apoiar e conscientizar pacientes, familiares e cuidadores que lidam com o X Frágil.

Entre os principais sintomas da SXF estão: deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado; déficit de atenção com ou sem hiperatividade; atraso para começar a caminhar/engatinhar; retardo para começar a falar, repetição e confusão com as palavras de maneira frequência dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém e alguns sinais físicos, como a face alongada, mandíbula proeminente e orelhas de abano.

O Instituto Lico Kaesemodel, localizado em Curitiba (PR), realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com síndromes correlatas ao autismo. Estima-se que a cada caso de SXF encontrado, mais seis ou sete pessoas também são diagnosticados na mesma família. “Por isso, levar o conhecimento à população, dar as orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é fundamental”, comenta Sabrina Muggiati, idealizadora do projeto.

Projeto “Eu Digo X”

Criado em 2013, a iniciativa conta com 531 pessoas cadastradas em seu banco de dados, sendo 80% dessas pessoas com o diagnóstico de SXF confirmado. Para fazer parte do projeto e receber orientações basta fazer um registro no site da campanha, que atende pacientes de todos os estados brasileiros.

De acordo com Sabrina, o atendimento oferece orientação a respeito da questão genética. E, se o paciente não tiver como arcar com os custos dos exames necessários para completar o diagnóstico, o projeto disponibiliza os exames com a ajuda de um laboratório parceiro.

A idealizadora da campanha ainda conta que a ideia de iniciar o “Eu Digo X” surgiu após o nascimento de seu filho, Jorge, que aos cinco anos foi diagnosticado como autista. Em busca de uma definição clínica precisa e após três longos anos de muitas consultas com inúmeros profissionais de medicina, o diagnóstico final veio. “Meu filho além de autista era X Frágil”, relembra.

“Hoje sabemos que em torno de 30 a 40% dos pacientes com X Frágil também são autistas. Nesses casos, normalmente são pessoas com quadro clínico mais acentuado”, explica Sabrina.

Assim como todo o universo das doenças raras, a SXF é de difícil diagnóstico por ter sinais e sintomas que, apesar de serem bastante semelhantes ao autismo, também são variados e não obrigatórios, ou seja, em muitos casos acabam não se manifestando. Muitos pacientes são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Deficit de Atenção/Hiperatividade), Síndrome de Asperger e outras doenças intelectuais.

Fonte: Muitos Somos Raros