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Você sabe o que é Trombofilia?

A trombose é uma doença de caráter multifatorial, que pode ser causada por fatores genéticos e por fatores adquiridos

Publicado em: 9.05.2017 às 5:12 pm

A trombose é uma doença de caráter multifatorial, que pode ser causada por fatores genéticos (mutações em genes de substâncias homeostáticas, como protrombina, Fator V de Leiden, MTHFR – Metilenotetrahidrofolato Redutase), e por fatores adquiridos (uso de anticoncepcionais, gravidez, imobilização após cirurgias, traumatismo e doenças malignas).

A ação isolada ou conjunta desses fatores pode levar ao tromboembolismo, que atinge cerca de 1/1000 indivíduos adultos por ano, e que pode estar envolvido em casos de abortos de repetição, falhas repetidas de reprodução assistida ou complicações gestacionais tardias, tais como descolamento prematuro de placenta, trombose de veia umbilical ou trombose puerperal.

Genes pesquisados:

Fator II (Protrombina)

A protrombina ou Fator II é sintetizada no fígado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo. Contribui também para regular a coagulação sanguínea através de ligação com outros fatores, tendo papel importante no equilíbrio das ações pró-coagulantes e/ou anticoagulantes.

A mutação G20210A no gene do Fator II ocorre em 1-3% dos caucasoides. Causa aumento da concentração plasmática de protrombina, levando à maior formação de coágulos, e predispondo à trombose venosa.

Indivíduos homozigotos para a mutação G20210A têm risco 6 vezes maior que o normal de sofrer uma trombose; os heterozigotos, risco 3 vezes maior. Esse fato torna importante a pesquisa da mutação em indivíduos jovens com história pessoal ou familiar desse problema vascular.

Fator V de Leiden

Existe um equilíbrio dinâmico e delicado, controlado por diversas substâncias (fatores) e mecanismos inter-relacionados, que mantém íntegro nosso sistema sanguíneo: a homeostase sanguínea. Nesse sistema, fenômenos como coagulação e sangramento são ajustados para que não haja dano à saúde.

A cascata da coagulação sanguínea é ativada pela trombina, cuja síntese depende de uma proteína plasmática, o Fator V. Mutações no gene desse fator são um dos principais fatores de risco para trombose venosa, e a mutação pontual G1691A do gene do Fator V de Leiden é uma de suas principais causas.

MTHFR

O gene MTHFR leva à produção da enzima de mesmo nome, que atua na conversão de homocisteína em metionina, aminoácido precursor de vários processos importantes do organismo. Uma deficiência na enzima MTHFR favorece a ocorrência de tromboses arteriais e venosas.

Outros genes relacionados à trombofilia são: PAI-1; F1; Fator VIII; ACE