Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.

- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.

- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.

- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.

Diagnóstico

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.

Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.

Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.

Tratamento

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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O que é uma “doença rara”?

Segundo a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS (Organização Mundial da Saúde) define como doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.

Cerca de 80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.

Tratamentos e causas

A maioria das doenças raras possui algum tipo de tratamento, porém não é possível falar em um tratamento predominante por conta da variedade dessas doenças – e de suas origens.

Até o momento, a causa ainda permanece desconhecida para grande parte dessas doenças. De acordo com especialistas, neste contexto é melhor falar em diagnóstico precoce e tratamento apropriado. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida das pessoas afetadas.

Doenças raras

Entre as doenças raras existentes e conhecidas até o momento, podemos citar o Angioderma Hereditário, a Doença de Crohn, o linfoma de Hodgkin, a Síndrome do Intestino Curto, a Doença de Gaucher e outras. Lembrando que o LIG Diagnósticos Especializados oferece exames, sempre realizados por meio de solicitações médicas, que permitem – através de testes genéticos – a identificação de várias doenças raras.

I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo

Nos dias 6 e 7 de março de 2015 acontece, na UVV (Universidade Vila Velha), a I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo. A jornada abordará temas tanto de cunho científico quanto político e socioeconômico, e também abrirá espaço para a comunidade e associações do Espírito Santo.

Durante a jornada o Dr. Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, irá ministrar um Simpósio Satélite, em que abordará o tema: Técnicas Atuais de Diagnóstico Molecular em Medicina. No mesmo dia, durante o Simpósio “Doenças Raras Multissistêmicas”, o Dr. Filippo irá falar sobre Erros Inatos do Metabolismo.

Quer saber mais sobre o evento, consultar cronograma, local e fazer sua inscrição? Basta clicar aqui.

Para consultar outras informações sobre as doenças raras, quais são elas e conferir algumas notícias sobre o assunto, acesse: Amavi (Associação Maria Vitoria) e Andora (Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas).

Fonte: Terra Ciência

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De acordo com a fonoaudióloga Juliana Silva Vieira Scardini, do Hospital Infantil e Maternidade Dr. Alzir Bernardino Alves (Himaba), em Vila Velha, se a criança não passar no teste – que inclui o teste de confirmação –, outros exames devem ser realizados a fim de diagnosticar um possível problema.

Ela ressalta que o teste da orelhinha é fundamental, já que qualquer perda auditiva, mesmo que pequena, influencia no desenvolvimento da linguagem. De acordo com a fonoaudióloga, o diagnóstico tardio de deficiências relacionadas à audição dificulta o tratamento e também o desenvolvimento emotivo e social da criança, que vai sendo afetada progressivamente até que o problema seja identificado.

“Se for diagnosticada alguma deficiência, a intervenção deve acontecer o quanto antes, pois a perda auditiva durante o desenvolvimento da criança afeta de forma devastadora a evolução da fala e da linguagem, prejudicando o aprendizado e interferindo em sua vida social”, explica Juliana.

O médico investigará a causa da deficiência, que pode ter várias origens, inclusive mutações genéticas. O LIG Diagnósticos Especializados oferece diversos painéis para triagem e pesquisa de surdez hereditária.

O teste da orelhinha é um exame que consta na tabela do Sistema Único de Saúde (SUS) e é oferecido gratuitamente para a população. No Espírito Santo, a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) disponibiliza o exame nas maternidades do Himaba, em Vila Velha, e do Hospital Estadual Dr. Jayme Santos Neves, na Serra.

O exame

O teste ocorre preferencialmente enquanto o bebê dorme, já que o aparelho utilizado no procedimento é muito sensível e qualquer movimento e ruídos podem interferir no resultado do exame. O fonoaudiólogo coloca um fone no ouvido do recém-nascido e aciona o aparelho, que produz estímulos sonoros e capta os retornos do estímulo.

O resultado é apresentado em forma de gráfico. Caso o teste não aponte nenhuma alteração, o bebê é liberado, do contrário, o recém-nascido é avaliado para que seja feita a intervenção necessária. O exame é bem rápido, dura em torno de cinco minutos, além de não ser doloroso nem incomodar a criança.

Fonte: Secretaria da Saúde do Estado do Espírito Santo

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Parte desses exames está concentrada na área da medicina fetal. O NIPT-Panorama™, exame feito com apenas uma amostra comum de sangue da mãe – como o oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados – busca possíveis anomalias fetais. Ele tem a vantagem de não ser invasivo. É uma ótima opção aos testes feitos com essa finalidade, que demandavam a retirada de amostras da placenta ou do sangue do cordão umbilical. Se o NIPT acusar alguma anormalidade, seu conhecimento pode dar tempo ao casal para preparar-se adequadamente para receber e cuidar da criança.

As respostas fornecidas pelos testes genéticos podem se tornar preciosas. Saber se é portador de algum fator para o surgimento de uma doença contra a qual há prevenção disponível dá ao indivíduo a oportunidade de fazer mudanças a tempo de se prevenir e ganhar o jogo. Desse modo, os testes representam uma revolução no cuidado com a saúde.

Porém, devido ao fato de ser essa uma área mais recente da medicina – comparada a especialidades já bem estabelecidas – algumas ressalvas se fazem necessárias. Um exemplo é a validade de se submeter aos novos painéis genéticos para alimentos ou exercícios. “Eles fornecem sugestões baseadas nas mais recentes descobertas para reorientar a alimentação, de modo a promover a saúde”, defende a nutricionista Aderuza Horst, que é também doutora em ciência dos alimentos e especialista em nutrigenética. Ela auxiliou na formatação de alguns exames e costuma ser consultada por médicos para interpretar os resultados.

A médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Genética, tem outra opinião. Ela acha que, em muitos casos, os dados oferecidos por esses painéis nutricionais, para a beleza ou exercício, são insuficientes. “Os resultados e o aproveitamento acabam sendo limitados quando as evidências científicas são pequenas ou fracas”, ressalta a especialista, que é professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Lavínia também alerta quem pretende se submeter a um teste de DNA com finalidade preventiva – com a intenção de conhecer a sua predisposição a doenças como Alzheimer e Parkinson, por exemplo – a se aconselhar antes com um geneticista. “Pode ser fonte de muita dor de cabeça se a pessoa não for bem orientada e não tiver suporte para discutir os resultados e tirar suas dúvidas. Atendo muita gente que comprou testes de DNA pela internet e se apavorou ao ler o laudo”.

De fato, descobrir se é um portador de uma mutação para suscetibilidade ao câncer ou a uma doença degenerativa não é uma informação fácil de digerir e tampouco pode ser ignorada. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do A. C. Camargo Câncer Center, em São Paulo, está acostumada a ser procurada por pessoas que fizeram testes para avaliar suas chances de câncer e com milhões de dúvidas na cabeça. “Em geral, foram testes pedidos por médicos que não conseguiram interpretar adequadamente os resultados”, afirma. Em um dos casos, a paciente fez um teste para avaliar as chances de câncer de mama hereditário e se assustou com mutações que o mastologista não soube explicar. “Melhor teria sido se ele a enviasse a um geneticista para estudar melhor o exame diante da história da família”, ressalta a médica.

Para Maria Isabel, a necessidade de os médicos de várias especialidades trabalharem em conjunto aumenta na medida em que os recursos para detectar variações nos genes associados ao câncer também de multiplicam.

Os testes para crianças são uma preocupação importante da geneticista Lavínia. “Se um teste desses que aponta que um menino que adora correr não será um atleta de sucesso nessa área por causa das características das suas fibras musculares, pode desencorajá-lo a fazer o que gosta. E sabemos que vencer não depende só dos genes”, diz a especialista.

A questão é ainda mais grave se o teste for preditivo de enfermidades que só se manifestam na idade adulta, como a doença de Huntington (mal hereditário e degenerativo, caracterizado por desordens mentais e motoras). “É preciso que a pessoa tenha suporte e recursos emocionais para lidar com seu diagnóstico”, destaca a geneticista.

Vale ressaltar que o LIG Diagnósticos Especializados oferece testes para triagem genética de mutações através painéis genéticos, solicitados por geneticistas e oncogeneticistas. Esses testes, geralmente por Array CGH ou Sequenciamento de Nova Geração, são posteriormente complementados por outros exames solicitados por especialistas, se for o caso de confirmar com mais profundidade uma descoberta. Para saber mais, clique aqui.

Fonte: ISTOÉ

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Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença também pode ser classificada segundo a quantidade de fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo cromossomo sexual feminino X, que podemos receber de nosso pai ou de nossa mãe. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, porque geralmente pelo menos um de seus cromossomos X é normal, mas podem portadoras da mutação genética e passá-la para seus descendentes. O filho do sexo masculino pode manifestar a enfermidade, se herdar o cromossomo X mutado da mãe e o cromossomo Y do pai.

Sintomas

Geralmente os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais em que a pessoa não pode ver (como nos músculos). Mas, também podem ser externos, provocados por algum machucado, aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (nariz, gengiva, etc) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma como sem nenhuma razão aparente.

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes moleculares para detectar mutações dos genes dos fatores de coagulação sanguínea.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas, para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, gordurosas, e com odor forte. Mas o trânsito intestinal é mais lento, e a pessoa vai ao banheiro com menos frequência.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares, sendo que a bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais afetada pela doença, levando o pulmão a produzir um muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse persistente, muitas vezes com catarro, falta de fôlego, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro e níveis aumentados dessa substância ajudam a reter água e sódio – o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística apresentam mais dificuldade para engravidar (infertilidade) porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. 98% dos homens com essa doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Fatores de risco

Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.

Diagnóstico

O LIG Diagnósticos Especializados oferece um sequenciamento completo, capaz de identificar tanto as mutações mais frequentes como as mutações específicas do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). Esse gene regula o fluxo de íons através de membranas celulares, reduzindo a excreção de cloro e aumentando o influxo de sódio. Promove, assim, o equilíbrio de água e íons nos tecidos. Mutações nesse gene provocam fibrose cística.

Tratamento

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística morriam muito cedo. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

O tratamento da fibrose cística, engloba diversos cuidados: além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, a boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras é muito importante; também são recomendadas, a critério médico: suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K; inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções; e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

Fonte: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Trata-se do NIPT-Panorama TM (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, sendo realizado sempre por solicitação médica, que detecta alterações cromossômicas fetais por análise de uma pequena quantidade de sangue da gestante, a partir da 9ª semana de gravidez.

Esse teste, que se tornou disponível no Brasil recentemente, é um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

De acordo com o geneticista Fillipo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, a vantagem do NIPT – Panorama TM – em relação aos testes de amniocentese – também realizado durante a gestação, é a rapidez. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”. O NIPT pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias.

Sua versão atual permite também detectar cinco síndromes causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. O novo exame, que possibilita um diagnóstico mais precoce, procura pedaços de DNA do feto que ficam circulando no sangue da gestante. A análise molecular permite separar o DNA do feto e pesquisar as microdeleções mais comuns. “O exame usual analisa os cromossomos quanto ao seu número, podendo diagnosticar trissomias, como a Síndrome de Down, de Turner, de Edwards e de Patau. O exame expandido detecta essas outras síndromes, pois analisa microdeleções em cromossomos específicos, além de analisar e número de cromossomos, como o exame usual”, explica.

Os casos de trissomias, triploidias e microdeleções ocorrem por causa de um erro na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), sendo que o risco de carregar um cromossomo inteiro a mais ou a menos aumenta com a idade materna. “As mulheres já nascem com todos os óvulos que serão utilizados ao longo da vida. Eles ficam em uma fase anterior de desenvolvimento até ocorrer a ovulação. O óvulo de uma mulher mais velha está sujeito a não se dividir de forma normal, o que pode causar alterações numéricas, como as trissomias”, ressalta Filippo.

Algumas características de doenças que podem ser diagnosticadas com o novo exame:

- Síndrome de DiGeorge

Leva a problemas cardíacos, convulsões e atrasos no desenvolvimento.

- Cri-du-Chat

Bebês apresentam um choro fino, como miado de gato e dificuldade de aprendizado.

- Prader-Willi

Pessoas com a síndrome tem estatura baixa e polifagia (comem e não sentem saciedade), o que leva ao excesso de peso. Em geral, há deficit cognitivo.

- Angelman

Atraso grave no desenvolvimento, dificuldade de comunicação, convulsões, risos frequentes e excitabilidade. Os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa.

- Monossomia 1p36 (Deleção 1p36)

Deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão.

Testes oferecidos:

NIPT-PanoramaTM Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-PanoramaTM Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

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Apenas os homens desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

Causas

A distrofia de Duchenne é uma distrofia muscular progressiva que ocorre em, aproximadamente, 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária (distrofia muscular congênita), os riscos podem ser evidenciados no histórico familiar.

Sintomas

A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr e de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma, sem afetar os pulmões.

Diagnóstico

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) no sangue, detectados prematuramente nos primeiros meses de vida, podem indicar lesão muscular. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes genéticos para distrofia muscular de Duchenne, como a análise de deleções e duplicações do DNA e o sequenciamento completo do gene DMD.

É importante frisar que esse tipo de exame é feito somente com solicitação médica e mediante assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou pelos seus responsáveis, em caso de menores de idade.

Tratamento

A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia muscular de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.

Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer: ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir o processo inflamatório do músculo, à fisioterapia e à hidroterapia – recursos importantes para controlar a progressão da doença e ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

Fonte: Dr. Drauzio

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No Brasil, a tuberculose é um sério problema de saúde pública. A cada ano são notificados, aproximadamente, 70 mil novos casos e ocorrem 4,6 mil mortes. O país ocupa o 17º lugar entre os 22 países responsáveis por 80% do total de casos de tuberculose no mundo.

Transmissão

Quando o doente tosse, fala ou espirra ele espalha no ar pequenas gotas – que contêm o micróbio da tuberculose. Desta forma uma pessoa saudável, que respire esse ar, pode acabar levando o agente infeccioso para o pulmão. É assim que acontece o contágio: o micróbio da Tuberculose (bacilo de Koch) penetra no organismo das pessoas pela respiração.

Prevenção

Para prevenir a tuberculose é muito importante identificar rapidamente os pacientes com a doença e tratá-los logo, reduzindo as chances de contaminação do ar. E, se o ar não fica contaminado, evita-se a transmissão do bacilo para a outra pessoa.

Há também medidas de proteção individual, como a vacinação com BCG e a prevenção com remédios, que se chama quimioprofilaxia. A vacina BCG é aplicada no primeiro mês de vida e é capaz de prevenir as formas mais graves da doença.

A quimioprofilaxia, que consiste em tomar remédios por seis meses, é indicada para algumas pessoas que não estão doentes, mas que apresentam um grande risco de contágio. É sempre indicada por um profissional de saúde, após uma consulta.

Diagnóstico

Toda pessoa que apresente tosse por 3 ou mais semanas deve procurar o posto de saúde mais próximo de sua residência para ser avaliada por um médico e realizar o exame do escarro (baciloscopia). Este exame é muito importante, pois permite descobrir aqueles doentes que eliminam os bacilos e que são, portanto, fonte de transmissão.

Além do exame de escarro, o profissional de saúde também poderá pedir uma radiografia do tórax. Outros exames, como a cultura de escarro e um teste chamado PPD também podem ser necessários.

Tratamento

Todo paciente com tuberculose pode ser curado, desde que siga corretamente as orientações do médico e dos demais profissionais de saúde responsáveis pelo acompanhamento.

Fontes (e saiba mais): Portal da Saúde e Secretaria da Saúde de São Paulo

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Sobre a campanha

O câncer de próstata atinge grande parte da população masculina e, mesmo assim, ainda é um tema que enfrenta muitas barreiras. Quase 50% dos brasileiros nunca foram ao urologista e, em 2014, a projeção é de que 12 mil homens irão morrer em função da descoberta da doença já em estágio avançado.

O público-alvo da campanha Novembro Azul são homens a partir dos 40 anos de idade e grupos que participam do processo de prevenção e cuidados, como familiares e parceiros.

Para quebrar o preconceito, o objetivo é informar a população por meio de ações, além de conscientizar sobre a importância da realização dos exames periódicos relacionados ao câncer de próstata, que é o segundo mais recorrente em brasileiros, perdendo apenas para o câncer de pele.

O câncer de próstata

Este tipo de câncer é o resultado de uma multiplicação desordenada das células da próstata e, quando há presença de câncer, a glândula endurece. Na fase inicial, o câncer de próstata não tem sintomas, sendo que em 95% dos casos eles só aparecem quando a doença está em um estágio avançado.

Homens a partir dos 45 anos de idade (ou 40, se houver casos de câncer de próstata na família), devem procurar um urologista anualmente para realizar os exames preventivos.

Um desses exames é o toque retal, um exame rápido e que indica se a próstata apresenta algum tipo de alteração. Caso a alteração seja detectada, o médico pode solicitar outros exames a fim de confirmar o diagnóstico, como o PSA (Antígeno Portático Específico), o ultrassom transretal e a biópsia da glândula, que consiste na retirada de fragmentos da próstata para análise.

Causas

Embora seja mais frequente em homens acima de 65 anos de idade, as chances de desenvolver a doença aumentam em até 50% se já houve algum caso de câncer de próstata na família, como pai ou irmão. Outros fatores, como o estilo de vida, alimentação inadequada à base de gordura animal e pobre em frutas, legumes, verduras e grãos também podem interferir no surgimento da doença.

Diagnóstico

De acordo com os especialistas, o toque retal é a forma mais segura de detectar anormalidades. Rápido e indolor, o exame é parte fundamental para detectar o estágio da doença, bem como para definir o tipo de tratamento.

Outros exames, como a dosagem de PSA (antígeno prostático específico), a biópsia, o ultrassom transretal e a cintilografia óssea também são importantes exames para identificar o estágio do câncer. Sem tratamento adequado, o câncer de próstata pode se espalhar para outros órgãos do corpo (metástase).

Exame de toque retal: é utilizado para diagnosticar qualquer anormalidade na próstata. De acordo com especialistas, o exame do toque retal deve ser realizado por homens acima de 50 anos. Dura aproximadamente 10 segundos, é simples e praticamente indolor, além de não afetar a masculinidade. É sempre recomendável e também fundamental para detectar o estágio da doença, bem como para definição do tratamento.

PSA (antígeno prostático específico): é a dosagem de uma proteína por meio de exame de sangue. O valor limite do PSA aceitável é abaixo de 4 ng/ml, porém podem existir tumores com PSA abaixo deste valor. Quando o PSA estiver acima de 10 ng/ml há indicação formal para biópsia. Para valores entre 4-10 ng/ml, deve-se também levar em consideração a velocidade do PSA e a relação PSA livre/total.

Ultrassom transrretal: pode ser usado para orientar a biópsia da próstata. Também pode ser útil na determinação do volume prostático e para avaliar a extensão local da doença.

Cintilografia óssea: é fundamental na identificação do estágio do câncer da próstata, sendo altamente sensível, porém pouco específica. É indicada em todo paciente portador de câncer da próstata com PSA > 20ng/ml e PSA entre 10-20 com graduação histológica de Gleason > 7.

O LIG Diagnósticos Especializados disponibiliza testes para identificação dos genes CDKN1B e CHEK2, relacionados a suscetibilidade a esse e outros tipos de câncer. Feitas mediante solicitação médica. Essas análises moleculares permitem a investigação da possibilidade de um câncer hereditário.

Fonte: Novembro Azul

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