De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes a doença de Parkinson surge a partir dos 55-60 anos, e sua prevalência aumenta a partir dos 70 anos. A principal causa é a morte das células do cérebro, em especial na área conhecida como substância negra, responsável pela produção de dopamina, um neurotransmissor que, entre outras funções, controla os movimentos.

Sintomas

Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Como surgem maneira lenta e insidiosa no início, o paciente muitas vezes tem dificuldade de precisar a época em que teve os primeiros sinais.

A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muitas vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sintomas da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante.

Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: rigidez muscular; acinesia (redução da quantidade de movimentos), distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios e urinários.

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos.

O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos.

O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.

Recomendações

• Procure um médico tão logo perceba um ligeiro tremor nas mãos ou tenha notado que sua letra diminuiu de tamanho (micrografia);

• Mantenha a atividade intelectual: leia, acompanhe o noticiário;

• Não atribua à idade o surgimento de sintomas como a perda da expressão facial e o piscar dos olhos menos frequentes;

• Pratique atividade física. Fazer exercícios físicos regularmente ajuda a preservar a qualidade dos movimentos.

Diagnóstico

Um grande avanço para quem tem Parkinson é a possibilidade de identificar a doença em sua fase inicial. Isso é essencial, porque os sintomas costumam aparecer sete anos depois de a doença se instalar. Com o diagnóstico antecipado, é possível começar a tratar mais cedo e, assim, retardar e minimizar a manifestação dos sintomas, melhorando a vida dos pacientes.

O LIG Diagnósticos Especializados oferece pesquisa de mutações e sequenciamento para genes relacionados com mais frequência ao Parkinson, como: LRRK2, PINK1 e PARK2. É importante lembrar que esses exames são realizados apenas com solicitação médica, feita após consulta e análise de cada caso.

Confira todos os exames relacionados ao Mal de Parkinson em nosso site.

Fontes: Dr. Dráuzio Varella

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A B12 é necessária para o desenvolvimento e manutenção das funções do nosso sistema nervoso. Com a deficiência da vitamina, a mielina que recobre os nervos sofre um desgaste que recebe o nome de desmielinização, processo que ocorre tanto em neurônios de nervos periféricos, quanto naqueles da substância branca do cérebro.

A falta de vitamina B12 é mais frequente em descendentes de africanos e europeus do que em asiáticos. A prevalência é de 50 a 4.000 casos em cada cem mil habitantes.

Anemia perniciosa

A principal fonte da vitamina está nos alimentos de origem animal – carnes, ovo e produtos lácteos (que contém leite) são extremamente ricos em vitamina B12. Para absorvê-la, o tubo digestivo depende de fatores intrínsecos presentes num grupo especial de células do estômago (células parietais) e de receptores localizados no íleo.

E a causa mais frequente da deficiência é justamente a perda desse fator intrínseco associada a um tipo de gastrite (gastrite atrófica). A anemia resultante é chamada de anemia perniciosa, que tem sintomas como palidez, fraqueza muscular e, em casos mais graves, até lesões cerebrais. Pode haver ainda inchaço, hiperpigmentação da pele e icterícia.

Outras causas:

– Os idosos – de 10% a 30% deles – sofrem com alterações no estômago que diminuem a secreção de ácido clorídrico, fundamental para a absorção de B12.

– As cirurgias bariátricas também reduzem o número de células que secretam ácido clorídrico e o fator intrínseco.

– Uso crônico de medicamentos para reduzir a concentração de ácido no suco gástrico (omeprazol e ranitidina, por exemplo).

– Alguns medicamentos utilizados para tratar a diabetes – como a metformina – e para controlar a produção de ácido estomacal – como omeprazol e ranitidina -podem interferir na absorção da vitamina.

– Quem é vegetariano precisa tomar suplementos para repor a vitamina no organismo, já que alimentos de origem animal não entram na dieta.

– Doenças inflamatórias do intestino e as que provocam má absorção são outras causas.

Diagnóstico e tratamento

É raro encontrar níveis sanguíneos de B12 muito baixos, mas os resultados considerados normais não excluem a possibilidade de deficiência. Os exames falso-negativos e falso-positivos são comuns.

Esse diagnóstico é feito com base nas dosagens sanguíneas de ácido metilmalônico e homocisteína, que se encontram elevadas em 98% dos casos. A reposição da vitamina provoca diminuição progressiva dessas concentrações, e a primeira dosagem deve ser pedida antes de iniciar o tratamento.

A reposição provoca regressão rápida do quadro. A anemia geralmente é corrigida em dois meses. O quadro neurológico regride parcial ou completamente em seis meses. O tratamento é mantido por períodos longos ou pela vida toda.

Quanto mais prolongada a deficiência, mais lenta e incompleta a recuperação.

Fonte: Dr. Drauzio

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E complementou: “Se pedimos para descrevê-lo, as outras crianças dizem o quanto ele é bom no patinete, que ele ama futebol, que corre rápido ou que precisa de um pouco de ajuda extra na escola. Se você perguntasse a mesma coisa aos pais destas crianças, acredito que “síndrome de Down” estaria na primeira frase dita por eles”.

Leia o depoimento completo aqui: http://goo.gl/ELzvHk

O depoimento foi publicado perto de uma data marcante: 21 de março, Dia Mundial da síndrome de Down. Um momento que serve para reforçar a importância da luta dos portadores da Síndrome de Down e dos seus respectivos pais, amigos e familiares, para que tenham direitos iguais.

O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. Mas é crescente o número de pais, profissionais da saúde e educadores que lutam contra todas as restrições impostas a essas crianças. Como todas as outras, elas precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

Hoje o Brasil tem cerca de 300 mil pessoas que apresentam Down, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Muitas estão inseridas no mercado de trabalho, estudam e namoram.

Por conta dos avanços da medicina, a expectativa de vida de quem tem a síndrome aumentou muito. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos; em 1989 ela subiu para 50 anos.

O que é a síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Tratamento

As crianças precisam ser estimuladas desde o nascimento. Assim elas crescem preparadas para vencer as limitações impostas pela alteração genética.  É importante contar com assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Este site conta com muitas dicas, que podem ajudar: Movimento Down

Diagnóstico precoce

O NIPT – Panorama™ (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, detecta síndromes apresentadas pelo feto – por falta ou acréscimo de pedaços de DNA em um cromossomo – por meio de um teste no sangue da mãe. Ele pode ser realizado – sempre por solicitação médica – a partir da 9ª semana de gravidez, e diminui ou muitas vezes evita a necessidade de exames mais invasivos, como a amniocentese.

O procedimento é bem novo no Brasil, e trata-se de um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

A rapidez é uma das vantagens do NIPT – Panorama™. O exame pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”, contou o geneticista Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados.

Testes oferecidos:

NIPT-Panorama™ Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite  também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-Panorama™ Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

Fonte:

Movimento Down
Dr. Drauzio

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A escolha do tema de 2015 ressalta a alta incidência da Doença Renal Crônica (DRC). Ela se apresenta em 10% da população mundial. Por se tratar de uma doença silenciosa, leva a pessoa a perder até 90% da função renal antes de sentir qualquer sinal. Por isso, manter o check-up laboratorial em dia é de extrema importância.

Lesões renais podem ser detectadas por meio de um exame de urina e da dosagem de creatinina no sangue. Efetivamente tratadas, podem evitar ou retardar a progressão para DRC. Caso o problema seja diagnosticado, o paciente deve ser submetido a tratamento urgente e acompanhamento da doença.

A mobilização no Estado

No Brasil e no mundo, a mobilização acontece há 10 anos. Diversos eventos são organizados, e o Espírito Santo não fica de fora. Aqui a campanha será organizada pelo Serviço de Nefrologia do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes – HUCAM. A equipe vai atuar hoje em três pontos da Capital, com distribuição de água mineral, material educativo, além de avaliação nutricional visando à prevenção. As ações acontecem de 07h30 às 11h30 e 13h às 17h, nos seguintes locais:

- HUCAM (Av Marechal Campos, 1355, Santos Dumont)
Distribuição de água mineral, material informativo e orientações sobre a Prevenção de Doença Renal.

- Praça do Pedágio – Enseada do Suá
Distribuição de água mineral, material informativo, e orientações sobre a Prevenção de Doença Renal.

- Rodoviária de Vitória
Distribuição de água mineral, material informativo, avaliação antropométrica e orientação nutricional para os usuários.

E você? Como vem tratando os seus rins?

Existem as chamadas “8 regras de ouro” para reduzir os riscos de desenvolvimento da doença. Chegou a hora de colocar em prática:

1- Mantenha-se em forma e ativo
2- Mantenha o controle regular do seu nível de açúcar no sangue
3- Monitore sua pressão arterial
4- Faça alimentações saudáveis e mantenha seu peso sob controle
5- Mantenha uma ingestão saudável de líquidos
6- Não fume
7- Não tome remédios sem a prescrição de um médico
8- Verifique sua função renal se tiver um ou mais desses fatores de risco:
– Diabetes
– Hipertensão arterial
– Obesidade
– Um de seus parentes ou outros membros da família sofrem de doenças renais
– Origem africana, hispânica, aborígene ou asiática

Fonte:
Sociedade Brasileira de Nefrologia

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Nesses quadros, o hipocondríaco tende a ficar ansioso com a doença, mesmo que nenhuma evidência médica justifique a preocupação, e acredita que qualquer sintoma simples pode evidenciar um algo terrível. Por exemplo: uma dor de cabeça certamente significará um tumor cerebral.

A percepção alterada da realidade leva esses pacientes a acharem que precisam, com urgência, de algum medicamento para sobreviver. Por isso, essas pessoas precisam passar por um acompanhamento psicológico ou psiquiátrico nas situações mais graves.

O primeiro passo é criar um forte vínculo de confiança com o paciente, provando que ele pode acreditar quando você diz que está tudo bem. Mas, nem todos os quadros acabam revertidos de forma tão simples. Muitos pacientes demandam tratamentos como a psicoterapia e a terapia cognitivo-comportamental, reconhecidas por serem eficazes em mais de 70% dos casos, além de antidepressivos (usados sob rigorosa orientação médica).

Causas

Não se sabe ao certo por que algumas pessoas desenvolvem a hipocondria. Acredita-se que o tipo de personalidade, a experiência de vida e questões hereditárias estejam envolvidas no distúrbio.

Fatores de risco

A hipocondria atinge igualmente homens e mulheres, e normalmente aparece no início da vida adulta, mas pode se desenvolver em qualquer idade.

Algumas situações podem aumentar a chance de uma pessoa desenvolver hipocondria: histórico de uma doença séria na família, ter convivido com familiares ou conhecidos portadores de uma doença séria, morte de um familiar querido, ter um transtorno de ansiedade, acreditar que boa saúde significa estar livre de quaisquer sintomas, ter familiares próximos hipocondríacos e ter pais negligentes ou abusivos.

Sintomas

Uma pessoa hipocondríaca costuma apresentar os seguintes comportamentos:

- Ter um medo intenso ou ansiedade prolongados de ter uma doença grave;

- Preocupação constante de que os menores sintomas e sensações físicas podem significar uma doença grave;

- Procurar médicos repetidamente ou fazer exames complexos com frequência, como ressonâncias magnéticas ou ecocardiogramas;

- Trocar de médico constantemente, sempre buscando uma segunda opinião que indique uma situação grave;

- Falar diversas vezes sobre seus sintomas ou das doenças que suspeita ter;

- Checar frequentemente o corpo em busca de problemas;

- Checar com frequência os sinais vitais, como pulsação ou pressão arterial;

- Pensar ter uma doença só de ler ou ouvir sobre ela.

As pessoas com hipocondria também tendem a aumentar os sintomas quando realmente estão doentes. Mas, a principal característica está no pensamento obsessivo de que isso, de fato, se trata de uma doença muito grave e de que sua vida pode estar em risco.

Ajuda médica

Ter preocupação com a própria saúde é normal e importante para evitar futuras doenças. É normal também ficar ansioso quando se tem algum sintoma cuja causa o médico não consegue identificar claramente. Essa preocupação só se torna um problema quando a ideia de estar com uma doença séria consome o indivíduo, mesmo que ele já tenha feito exames apropriados e seu médico tenha assegurado que o problema é simples ou mesmo inexistente.

Nesses casos, é aconselhável buscar a ajuda de um psiquiatra ou psicólogo. É comum que alguém da família – ou mesmo um profissional de saúde – dê esse conselho, caso perceba que a preocupação do paciente com a saúde é exagerada.

Diagnóstico

O diagnóstico da hipocondria, em geral, envolve primeiramente um exame físico, em que o médico irá verificar se o paciente realmente tem alguma condição física. Além disso, o profissional fará uma avaliação psicológica, conversando sobre os sentimentos e comportamentos do paciente. Testes de laboratórios podem ser feitos, para verificar a função da tireoide e também se há uso abusivo de álcool e drogas.

Os critérios de diagnóstico da hipocondria, de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V), são: preocupação por cerca de seis meses ou mais em ter uma doença séria, baseada em sintomas corporais; ansiedade com essa preocupação e dificuldades na vida social, trabalho e na rotina diária, por conta dessa preocupação ou sintomas.

Tratamento

O tratamento para a hipocondria tem diversas abordagens. A primeira delas é a psicoterapia, e a metodologia mais usada é a psicologia cognitiva-comportamental. Essa abordagem permite o paciente reconhecer as causas de seu comportamento ansioso e ensina formas de parar com ele. Além disso, é importante que o paciente aprenda mais sobre a hipocondria, até para saber melhor como lidar. Essa educação sobre o quadro também é importante para a família do paciente.

Em certos casos, sempre avaliados por profissionais, medicamentos também podem ajudar. Principalmente os antidepressivos da classe dos inibidores seletivos de recaptação de serotonina ou antidepressivos tricíclicos. Muitas vezes, tratar comorbidades, como ansiedade e depressão, também ajudam no quadro.

Fonte: Minha Vida

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Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.

- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.

- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.

- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.

Diagnóstico

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.

Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.

Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.

Tratamento

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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De acordo com a fonoaudióloga Juliana Silva Vieira Scardini, do Hospital Infantil e Maternidade Dr. Alzir Bernardino Alves (Himaba), em Vila Velha, se a criança não passar no teste – que inclui o teste de confirmação –, outros exames devem ser realizados a fim de diagnosticar um possível problema.

Ela ressalta que o teste da orelhinha é fundamental, já que qualquer perda auditiva, mesmo que pequena, influencia no desenvolvimento da linguagem. De acordo com a fonoaudióloga, o diagnóstico tardio de deficiências relacionadas à audição dificulta o tratamento e também o desenvolvimento emotivo e social da criança, que vai sendo afetada progressivamente até que o problema seja identificado.

“Se for diagnosticada alguma deficiência, a intervenção deve acontecer o quanto antes, pois a perda auditiva durante o desenvolvimento da criança afeta de forma devastadora a evolução da fala e da linguagem, prejudicando o aprendizado e interferindo em sua vida social”, explica Juliana.

O médico investigará a causa da deficiência, que pode ter várias origens, inclusive mutações genéticas. O LIG Diagnósticos Especializados oferece diversos painéis para triagem e pesquisa de surdez hereditária.

O teste da orelhinha é um exame que consta na tabela do Sistema Único de Saúde (SUS) e é oferecido gratuitamente para a população. No Espírito Santo, a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) disponibiliza o exame nas maternidades do Himaba, em Vila Velha, e do Hospital Estadual Dr. Jayme Santos Neves, na Serra.

O exame

O teste ocorre preferencialmente enquanto o bebê dorme, já que o aparelho utilizado no procedimento é muito sensível e qualquer movimento e ruídos podem interferir no resultado do exame. O fonoaudiólogo coloca um fone no ouvido do recém-nascido e aciona o aparelho, que produz estímulos sonoros e capta os retornos do estímulo.

O resultado é apresentado em forma de gráfico. Caso o teste não aponte nenhuma alteração, o bebê é liberado, do contrário, o recém-nascido é avaliado para que seja feita a intervenção necessária. O exame é bem rápido, dura em torno de cinco minutos, além de não ser doloroso nem incomodar a criança.

Fonte: Secretaria da Saúde do Estado do Espírito Santo

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De acordo com o INCA (Instituto Nacional do Câncer), 70% das brasileiras entre 50 e 69 anos têm acesso à mamografia – incluindo rede pública e privada. No entanto, dados da Pesquisa Avon/IPSOS – Percepções sobre o Câncer de Mama – revelam que apenas 20% das mulheres brasileiras fazem o exame ao menos a cada dois anos.

Para a presidente do Oncoguia, Luciana Holtz, além da questão da disponibilidade do mamógrafo, são inúmeras barreiras à aderência das brasileiras. “Há o medo pela dor durante o exame, há o medo da possibilidade da descoberta de um câncer (ainda há quem pense que é melhor não fazer para não saber). Há o medo de resultados errados, há o medo do estigma social do câncer”.

O que é a mamografia?

A mamografia é um tipo específico de radiografia, que utiliza baixas doses de raios x para examinar as mamas. O exame é utilizado basicamente para auxiliar na detecção precoce de tumores, antes de se tornarem palpáveis, quando as chances de cura são maiores.

A realização anual do exame é recomendada para todas as mulheres a partir dos 40 anos. As que já tiveram câncer de mama e aquelas que apresentam histórico familiar da doença devem procurar o médico especialista para saber se precisam iniciar o rastreamento antes dos 40 anos – e com que frequência.

A mamografia também pode ser utilizada para investigar nódulos, saída de secreção pelos mamilos, inchaço e outras alterações.

Os implantes mamários dificultam a leitura, porque o silicone não é transparente aos raios X e pode bloquear a visão clara dos tecidos localizados atrás deles, especialmente se os implantes estiverem colocados na frente do músculo peitoral. Entretanto, apesar dessa dificuldade, o exame pode e deve ser realizado nas mulheres com silicone nas mamas. Nesses casos, talvez o médico possa complementar o exame com ultrassonografia ou ressonância nuclear magnética.

É importante ressaltar que a mamografia faz apenas a suspeita de câncer, o diagnóstico deve ser confirmado obrigatoriamente por biópsia e exame anatomopatológico.

Fontes: Oncoguia e Vencer o Câncer

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Parte desses exames está concentrada na área da medicina fetal. O NIPT-Panorama™, exame feito com apenas uma amostra comum de sangue da mãe – como o oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados – busca possíveis anomalias fetais. Ele tem a vantagem de não ser invasivo. É uma ótima opção aos testes feitos com essa finalidade, que demandavam a retirada de amostras da placenta ou do sangue do cordão umbilical. Se o NIPT acusar alguma anormalidade, seu conhecimento pode dar tempo ao casal para preparar-se adequadamente para receber e cuidar da criança.

As respostas fornecidas pelos testes genéticos podem se tornar preciosas. Saber se é portador de algum fator para o surgimento de uma doença contra a qual há prevenção disponível dá ao indivíduo a oportunidade de fazer mudanças a tempo de se prevenir e ganhar o jogo. Desse modo, os testes representam uma revolução no cuidado com a saúde.

Porém, devido ao fato de ser essa uma área mais recente da medicina – comparada a especialidades já bem estabelecidas – algumas ressalvas se fazem necessárias. Um exemplo é a validade de se submeter aos novos painéis genéticos para alimentos ou exercícios. “Eles fornecem sugestões baseadas nas mais recentes descobertas para reorientar a alimentação, de modo a promover a saúde”, defende a nutricionista Aderuza Horst, que é também doutora em ciência dos alimentos e especialista em nutrigenética. Ela auxiliou na formatação de alguns exames e costuma ser consultada por médicos para interpretar os resultados.

A médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Genética, tem outra opinião. Ela acha que, em muitos casos, os dados oferecidos por esses painéis nutricionais, para a beleza ou exercício, são insuficientes. “Os resultados e o aproveitamento acabam sendo limitados quando as evidências científicas são pequenas ou fracas”, ressalta a especialista, que é professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Lavínia também alerta quem pretende se submeter a um teste de DNA com finalidade preventiva – com a intenção de conhecer a sua predisposição a doenças como Alzheimer e Parkinson, por exemplo – a se aconselhar antes com um geneticista. “Pode ser fonte de muita dor de cabeça se a pessoa não for bem orientada e não tiver suporte para discutir os resultados e tirar suas dúvidas. Atendo muita gente que comprou testes de DNA pela internet e se apavorou ao ler o laudo”.

De fato, descobrir se é um portador de uma mutação para suscetibilidade ao câncer ou a uma doença degenerativa não é uma informação fácil de digerir e tampouco pode ser ignorada. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do A. C. Camargo Câncer Center, em São Paulo, está acostumada a ser procurada por pessoas que fizeram testes para avaliar suas chances de câncer e com milhões de dúvidas na cabeça. “Em geral, foram testes pedidos por médicos que não conseguiram interpretar adequadamente os resultados”, afirma. Em um dos casos, a paciente fez um teste para avaliar as chances de câncer de mama hereditário e se assustou com mutações que o mastologista não soube explicar. “Melhor teria sido se ele a enviasse a um geneticista para estudar melhor o exame diante da história da família”, ressalta a médica.

Para Maria Isabel, a necessidade de os médicos de várias especialidades trabalharem em conjunto aumenta na medida em que os recursos para detectar variações nos genes associados ao câncer também de multiplicam.

Os testes para crianças são uma preocupação importante da geneticista Lavínia. “Se um teste desses que aponta que um menino que adora correr não será um atleta de sucesso nessa área por causa das características das suas fibras musculares, pode desencorajá-lo a fazer o que gosta. E sabemos que vencer não depende só dos genes”, diz a especialista.

A questão é ainda mais grave se o teste for preditivo de enfermidades que só se manifestam na idade adulta, como a doença de Huntington (mal hereditário e degenerativo, caracterizado por desordens mentais e motoras). “É preciso que a pessoa tenha suporte e recursos emocionais para lidar com seu diagnóstico”, destaca a geneticista.

Vale ressaltar que o LIG Diagnósticos Especializados oferece testes para triagem genética de mutações através painéis genéticos, solicitados por geneticistas e oncogeneticistas. Esses testes, geralmente por Array CGH ou Sequenciamento de Nova Geração, são posteriormente complementados por outros exames solicitados por especialistas, se for o caso de confirmar com mais profundidade uma descoberta. Para saber mais, clique aqui.

Fonte: ISTOÉ

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Causas

Entre as causas do cálculo renal, podemos destacar: volume insuficiente de urina, ou urina supersaturada de sais; grande quantidade de cálcio, fosfatos, oxalatos, cistina, ou falta de citrato; distúrbios metabólicos do ácido úrico ou da glândula paratireoide; alterações anatômicas ou obstrução das vias urinárias.

Sintomas

Em geral, os sintomas são: sangue na urina; suspensão ou diminuição do fluxo urinário; necessidade mais frequente de urinar e infecções urinárias.

Diagnóstico

Além das evidências clínicas – dor intensa e sinais de sangue na urina – cálculos renais podem ser diagnosticados por raios x de abdômen, ultrassom ou pela urografia excretora (exame mais específico das vias urinárias).

Tratamento

- Medicamentos podem ser indicados somente pelo médico, levando em conta a causa da formação dos cálculos. Durante as crises, é indicado o uso de analgésicos e anti-inflamatórios com o objetivo de aliviar a dor.

- Litotripsia, ou seja, bombeamento das pedras por ondas de choque que visam a fragmentação do cálculo – o que torna a sua eliminação pela urina mais fácil.

- Cirurgia percutânea ou endoscópica: por meio do endoscópio e através de pequenos orifícios o cálculo pode ser retirado dos rins após sua fragmentação.

- Ureteroscopia: por via endoscópica, permite retirar os cálculos localizados no ureter.

Fonte: Dr. Drauzio

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