E complementou: “Se pedimos para descrevê-lo, as outras crianças dizem o quanto ele é bom no patinete, que ele ama futebol, que corre rápido ou que precisa de um pouco de ajuda extra na escola. Se você perguntasse a mesma coisa aos pais destas crianças, acredito que “síndrome de Down” estaria na primeira frase dita por eles”.

Leia o depoimento completo aqui: http://goo.gl/ELzvHk

O depoimento foi publicado perto de uma data marcante: 21 de março, Dia Mundial da síndrome de Down. Um momento que serve para reforçar a importância da luta dos portadores da Síndrome de Down e dos seus respectivos pais, amigos e familiares, para que tenham direitos iguais.

O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. Mas é crescente o número de pais, profissionais da saúde e educadores que lutam contra todas as restrições impostas a essas crianças. Como todas as outras, elas precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

Hoje o Brasil tem cerca de 300 mil pessoas que apresentam Down, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Muitas estão inseridas no mercado de trabalho, estudam e namoram.

Por conta dos avanços da medicina, a expectativa de vida de quem tem a síndrome aumentou muito. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos; em 1989 ela subiu para 50 anos.

O que é a síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Tratamento

As crianças precisam ser estimuladas desde o nascimento. Assim elas crescem preparadas para vencer as limitações impostas pela alteração genética.  É importante contar com assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Este site conta com muitas dicas, que podem ajudar: Movimento Down

Diagnóstico precoce

O NIPT – Panorama™ (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, detecta síndromes apresentadas pelo feto – por falta ou acréscimo de pedaços de DNA em um cromossomo – por meio de um teste no sangue da mãe. Ele pode ser realizado – sempre por solicitação médica – a partir da 9ª semana de gravidez, e diminui ou muitas vezes evita a necessidade de exames mais invasivos, como a amniocentese.

O procedimento é bem novo no Brasil, e trata-se de um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

A rapidez é uma das vantagens do NIPT – Panorama™. O exame pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”, contou o geneticista Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados.

Testes oferecidos:

NIPT-Panorama™ Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite  também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-Panorama™ Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

Fonte:

Movimento Down
Dr. Drauzio

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Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.

- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.

- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.

- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.

Diagnóstico

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.

Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.

Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.

Tratamento

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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O que é uma “doença rara”?

Segundo a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS (Organização Mundial da Saúde) define como doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.

Cerca de 80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.

Tratamentos e causas

A maioria das doenças raras possui algum tipo de tratamento, porém não é possível falar em um tratamento predominante por conta da variedade dessas doenças – e de suas origens.

Até o momento, a causa ainda permanece desconhecida para grande parte dessas doenças. De acordo com especialistas, neste contexto é melhor falar em diagnóstico precoce e tratamento apropriado. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida das pessoas afetadas.

Doenças raras

Entre as doenças raras existentes e conhecidas até o momento, podemos citar o Angioderma Hereditário, a Doença de Crohn, o linfoma de Hodgkin, a Síndrome do Intestino Curto, a Doença de Gaucher e outras. Lembrando que o LIG Diagnósticos Especializados oferece exames, sempre realizados por meio de solicitações médicas, que permitem – através de testes genéticos – a identificação de várias doenças raras.

I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo

Nos dias 6 e 7 de março de 2015 acontece, na UVV (Universidade Vila Velha), a I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo. A jornada abordará temas tanto de cunho científico quanto político e socioeconômico, e também abrirá espaço para a comunidade e associações do Espírito Santo.

Durante a jornada o Dr. Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, irá ministrar um Simpósio Satélite, em que abordará o tema: Técnicas Atuais de Diagnóstico Molecular em Medicina. No mesmo dia, durante o Simpósio “Doenças Raras Multissistêmicas”, o Dr. Filippo irá falar sobre Erros Inatos do Metabolismo.

Quer saber mais sobre o evento, consultar cronograma, local e fazer sua inscrição? Basta clicar aqui.

Para consultar outras informações sobre as doenças raras, quais são elas e conferir algumas notícias sobre o assunto, acesse: Amavi (Associação Maria Vitoria) e Andora (Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas).

Fonte: Terra Ciência

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De acordo com a fonoaudióloga Juliana Silva Vieira Scardini, do Hospital Infantil e Maternidade Dr. Alzir Bernardino Alves (Himaba), em Vila Velha, se a criança não passar no teste – que inclui o teste de confirmação –, outros exames devem ser realizados a fim de diagnosticar um possível problema.

Ela ressalta que o teste da orelhinha é fundamental, já que qualquer perda auditiva, mesmo que pequena, influencia no desenvolvimento da linguagem. De acordo com a fonoaudióloga, o diagnóstico tardio de deficiências relacionadas à audição dificulta o tratamento e também o desenvolvimento emotivo e social da criança, que vai sendo afetada progressivamente até que o problema seja identificado.

“Se for diagnosticada alguma deficiência, a intervenção deve acontecer o quanto antes, pois a perda auditiva durante o desenvolvimento da criança afeta de forma devastadora a evolução da fala e da linguagem, prejudicando o aprendizado e interferindo em sua vida social”, explica Juliana.

O médico investigará a causa da deficiência, que pode ter várias origens, inclusive mutações genéticas. O LIG Diagnósticos Especializados oferece diversos painéis para triagem e pesquisa de surdez hereditária.

O teste da orelhinha é um exame que consta na tabela do Sistema Único de Saúde (SUS) e é oferecido gratuitamente para a população. No Espírito Santo, a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) disponibiliza o exame nas maternidades do Himaba, em Vila Velha, e do Hospital Estadual Dr. Jayme Santos Neves, na Serra.

O exame

O teste ocorre preferencialmente enquanto o bebê dorme, já que o aparelho utilizado no procedimento é muito sensível e qualquer movimento e ruídos podem interferir no resultado do exame. O fonoaudiólogo coloca um fone no ouvido do recém-nascido e aciona o aparelho, que produz estímulos sonoros e capta os retornos do estímulo.

O resultado é apresentado em forma de gráfico. Caso o teste não aponte nenhuma alteração, o bebê é liberado, do contrário, o recém-nascido é avaliado para que seja feita a intervenção necessária. O exame é bem rápido, dura em torno de cinco minutos, além de não ser doloroso nem incomodar a criança.

Fonte: Secretaria da Saúde do Estado do Espírito Santo

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De acordo com o INCA (Instituto Nacional do Câncer), 70% das brasileiras entre 50 e 69 anos têm acesso à mamografia – incluindo rede pública e privada. No entanto, dados da Pesquisa Avon/IPSOS – Percepções sobre o Câncer de Mama – revelam que apenas 20% das mulheres brasileiras fazem o exame ao menos a cada dois anos.

Para a presidente do Oncoguia, Luciana Holtz, além da questão da disponibilidade do mamógrafo, são inúmeras barreiras à aderência das brasileiras. “Há o medo pela dor durante o exame, há o medo da possibilidade da descoberta de um câncer (ainda há quem pense que é melhor não fazer para não saber). Há o medo de resultados errados, há o medo do estigma social do câncer”.

O que é a mamografia?

A mamografia é um tipo específico de radiografia, que utiliza baixas doses de raios x para examinar as mamas. O exame é utilizado basicamente para auxiliar na detecção precoce de tumores, antes de se tornarem palpáveis, quando as chances de cura são maiores.

A realização anual do exame é recomendada para todas as mulheres a partir dos 40 anos. As que já tiveram câncer de mama e aquelas que apresentam histórico familiar da doença devem procurar o médico especialista para saber se precisam iniciar o rastreamento antes dos 40 anos – e com que frequência.

A mamografia também pode ser utilizada para investigar nódulos, saída de secreção pelos mamilos, inchaço e outras alterações.

Os implantes mamários dificultam a leitura, porque o silicone não é transparente aos raios X e pode bloquear a visão clara dos tecidos localizados atrás deles, especialmente se os implantes estiverem colocados na frente do músculo peitoral. Entretanto, apesar dessa dificuldade, o exame pode e deve ser realizado nas mulheres com silicone nas mamas. Nesses casos, talvez o médico possa complementar o exame com ultrassonografia ou ressonância nuclear magnética.

É importante ressaltar que a mamografia faz apenas a suspeita de câncer, o diagnóstico deve ser confirmado obrigatoriamente por biópsia e exame anatomopatológico.

Fontes: Oncoguia e Vencer o Câncer

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Causas

Entre as causas do cálculo renal, podemos destacar: volume insuficiente de urina, ou urina supersaturada de sais; grande quantidade de cálcio, fosfatos, oxalatos, cistina, ou falta de citrato; distúrbios metabólicos do ácido úrico ou da glândula paratireoide; alterações anatômicas ou obstrução das vias urinárias.

Sintomas

Em geral, os sintomas são: sangue na urina; suspensão ou diminuição do fluxo urinário; necessidade mais frequente de urinar e infecções urinárias.

Diagnóstico

Além das evidências clínicas – dor intensa e sinais de sangue na urina – cálculos renais podem ser diagnosticados por raios x de abdômen, ultrassom ou pela urografia excretora (exame mais específico das vias urinárias).

Tratamento

- Medicamentos podem ser indicados somente pelo médico, levando em conta a causa da formação dos cálculos. Durante as crises, é indicado o uso de analgésicos e anti-inflamatórios com o objetivo de aliviar a dor.

- Litotripsia, ou seja, bombeamento das pedras por ondas de choque que visam a fragmentação do cálculo – o que torna a sua eliminação pela urina mais fácil.

- Cirurgia percutânea ou endoscópica: por meio do endoscópio e através de pequenos orifícios o cálculo pode ser retirado dos rins após sua fragmentação.

- Ureteroscopia: por via endoscópica, permite retirar os cálculos localizados no ureter.

Fonte: Dr. Drauzio

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Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença também pode ser classificada segundo a quantidade de fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo cromossomo sexual feminino X, que podemos receber de nosso pai ou de nossa mãe. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, porque geralmente pelo menos um de seus cromossomos X é normal, mas podem portadoras da mutação genética e passá-la para seus descendentes. O filho do sexo masculino pode manifestar a enfermidade, se herdar o cromossomo X mutado da mãe e o cromossomo Y do pai.

Sintomas

Geralmente os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais em que a pessoa não pode ver (como nos músculos). Mas, também podem ser externos, provocados por algum machucado, aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (nariz, gengiva, etc) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma como sem nenhuma razão aparente.

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes moleculares para detectar mutações dos genes dos fatores de coagulação sanguínea.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas, para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, gordurosas, e com odor forte. Mas o trânsito intestinal é mais lento, e a pessoa vai ao banheiro com menos frequência.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares, sendo que a bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais afetada pela doença, levando o pulmão a produzir um muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse persistente, muitas vezes com catarro, falta de fôlego, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro e níveis aumentados dessa substância ajudam a reter água e sódio – o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística apresentam mais dificuldade para engravidar (infertilidade) porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. 98% dos homens com essa doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Fatores de risco

Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.

Diagnóstico

O LIG Diagnósticos Especializados oferece um sequenciamento completo, capaz de identificar tanto as mutações mais frequentes como as mutações específicas do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). Esse gene regula o fluxo de íons através de membranas celulares, reduzindo a excreção de cloro e aumentando o influxo de sódio. Promove, assim, o equilíbrio de água e íons nos tecidos. Mutações nesse gene provocam fibrose cística.

Tratamento

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística morriam muito cedo. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

O tratamento da fibrose cística, engloba diversos cuidados: além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, a boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras é muito importante; também são recomendadas, a critério médico: suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K; inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções; e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

Fonte: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Há alguns anos, receber o diagnóstico da doença significava uma sentença de morte. Mas, atualmente, é possível ser soropositivo e viver com qualidade de vida. Basta tomar os medicamentos indicados e seguir corretamente as indicações médicas.

Sintomas

Na maioria dos casos os sintomas iniciais podem ser tão leves que são atribuídos a um mal estar passageiro. Quando se manifestam com mais intensidade são os mesmos de várias outras viroses, mas podem variar de acordo com a resposta imunológica de cada indivíduo.

Os mais comuns são: febre constante, manchas na pele, calafrios, ínguas, dores de cabeça, de garganta e dores musculares, que surgem de 2 a 4 semanas após a pessoa contrair o vírus.

Nas fases mais avançadas é comum o aparecimento de doenças oportunistas, como tuberculose, pneumonia, meningite, toxoplasmose, candidíase, etc.

Transmissão

O vírus HIV sobrevive em um ambiente externo por apenas alguns minutos. Mesmo assim, sua transmissão depende do contato com as mucosas ou com alguma área ferida do corpo.

Vale ressaltar que a Aids não é transmitida por suor, beijo, alicates de unha, lâminas de barbear, uso de banheiros públicos, picadas de mosquitos ou qualquer outro meio que não envolva penetração sexual desprotegida, uso de agulhas ou produtos sanguíneos infectados.

Existe também a possibilidade de transmissão vertical, ou seja, da mãe infectada para o feto durante a gestação e o parto (Aids congênita).

Diagnóstico

Existe um exame de sangue específico para o diagnóstico da Aids, oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados. Em média, ele começa a registrar que a pessoa está infectada 20 dias após o contato de risco. Se depois de três meses o resultado for negativo, não há mais a necessidade de repetir o exame, porque não houve infecção pelo HIV.

Tratamento

A Aids não tem cura, mas os portadores do HIV dispõem de tratamento oferecido gratuitamente pelo governo. Ao procurar ajuda médica, e um dos hospitais especializados em DST/Aids, o paciente terá acesso ao tratamento anti-retroviral. Os objetivos do tratamento são prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida do indivíduo com a doença, pela redução da carga viral do e reconstituição do sistema imunológico. O atendimento é garantido pelo SUS, por meio de ampla rede de serviços.

Prevenção

O uso da camisinha nas relações sexuais é a forma mais eficaz de prevenção da Aids. Também é imprescindível usar somente seringas descartáveis.

Gestantes devem obrigatoriamente fazer o teste do HIV durante o pré-natal. Se estiverem infectadas, é fundamental iniciar logo o tratamento a fim de evitar que o vírus seja transmitido para o feto. Hoje é perfeitamente possível para uma mulher infectada engravidar e dar à luz um bebê livre do vírus.

Recomendações

- Use sempre camisinha em todas as relações sexuais;

- Faça o teste sempre que houver qualquer possibilidade de estar infectado. Mulheres devem realizá-lo antes de engravidar;

- Não considere a Aids como uma sentença de morte. Depois do aparecimento do coquetel ela se transformou em uma doença crônica que ainda não tem cura, mas pode ser controlada;

- Não desanime diante dos efeitos adversos de alguns medicamentos que compõem o coquetel. Eles podem ser contornados com mudanças no esquema ou com o uso de outros remédios;

- Procure alimentar-se bem e dormir as horas necessárias;

- Não fume e nem abuse de bebidas alcoólicas.

Fontes: Dr. Drauzio, Departamento de DST, Aids e Hepatites Virais e Minha Vida

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Apenas os homens desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

Causas

A distrofia de Duchenne é uma distrofia muscular progressiva que ocorre em, aproximadamente, 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária (distrofia muscular congênita), os riscos podem ser evidenciados no histórico familiar.

Sintomas

A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr e de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma, sem afetar os pulmões.

Diagnóstico

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) no sangue, detectados prematuramente nos primeiros meses de vida, podem indicar lesão muscular. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes genéticos para distrofia muscular de Duchenne, como a análise de deleções e duplicações do DNA e o sequenciamento completo do gene DMD.

É importante frisar que esse tipo de exame é feito somente com solicitação médica e mediante assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou pelos seus responsáveis, em caso de menores de idade.

Tratamento

A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia muscular de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.

Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer: ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir o processo inflamatório do músculo, à fisioterapia e à hidroterapia – recursos importantes para controlar a progressão da doença e ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

Fonte: Dr. Drauzio

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