De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes a doença de Parkinson surge a partir dos 55-60 anos, e sua prevalência aumenta a partir dos 70 anos. A principal causa é a morte das células do cérebro, em especial na área conhecida como substância negra, responsável pela produção de dopamina, um neurotransmissor que, entre outras funções, controla os movimentos.

Sintomas

Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Como surgem maneira lenta e insidiosa no início, o paciente muitas vezes tem dificuldade de precisar a época em que teve os primeiros sinais.

A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muitas vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sintomas da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante.

Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: rigidez muscular; acinesia (redução da quantidade de movimentos), distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios e urinários.

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos.

O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos.

O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.

Recomendações

• Procure um médico tão logo perceba um ligeiro tremor nas mãos ou tenha notado que sua letra diminuiu de tamanho (micrografia);

• Mantenha a atividade intelectual: leia, acompanhe o noticiário;

• Não atribua à idade o surgimento de sintomas como a perda da expressão facial e o piscar dos olhos menos frequentes;

• Pratique atividade física. Fazer exercícios físicos regularmente ajuda a preservar a qualidade dos movimentos.

Diagnóstico

Um grande avanço para quem tem Parkinson é a possibilidade de identificar a doença em sua fase inicial. Isso é essencial, porque os sintomas costumam aparecer sete anos depois de a doença se instalar. Com o diagnóstico antecipado, é possível começar a tratar mais cedo e, assim, retardar e minimizar a manifestação dos sintomas, melhorando a vida dos pacientes.

O LIG Diagnósticos Especializados oferece pesquisa de mutações e sequenciamento para genes relacionados com mais frequência ao Parkinson, como: LRRK2, PINK1 e PARK2. É importante lembrar que esses exames são realizados apenas com solicitação médica, feita após consulta e análise de cada caso.

Confira todos os exames relacionados ao Mal de Parkinson em nosso site.

Fontes: Dr. Dráuzio Varella

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Um dos grupos mais ativos é o da Universidade de Nova York, que trabalhou com a administração de doses baixas de penicilina em camundongos jovens. O medicamento alterou a flora intestinal e a quantidade de tecido gorduroso acumulado no corpo do animal.

Os estudiosos também demonstraram que os animais que apresentaram aumento de peso e da massa de gordura na vida adulta tiveram mães que receberam o antibiótico durante a gravidez e a amamentação.

E mais: ao tentar identificar se o tratamento com penicilina na fase pré-natal aumentaria o risco de obesidade em camundongos alimentados com dietas gordurosas, eles descobriram que os dois fatores exerceram efeitos seletivos e independentes na composição da flora intestinal e na porcentagem de gordura corpórea.

Este mesmo grupo publicou, no ano passado, um artigo mostrando que os primeiros meses de vida são cruciais para a formação do microbioma intestinal e das características metabólicas do indivíduo.

A fase final da pesquisa consistiu na transferência da flora intestinal dos camundongos tratados para os intestinos de camundongos criados em ambientes estéreis. Após três semanas, os animais criados livres de germes, ganharam peso e gordura com mais facilidade. Os resultados deixaram claro que as alterações metabólicas não são causadas diretamente pelo antibiótico, mas por modificações do microbioma intestinal.

Veja todos os detalhes da pesquisa aqui >> http://goo.gl/vui3dc

A identificação dos fatores que modificam a flora do aparelho digestivo pode esclarecer as diferenças individuais na vulnerabilidade às dietas muito calóricas.

Nos seres humanos, os estudos epidemiológicos sugerem que a obesidade infantil estaria ligada a intervenções associadas à composição do microbioma intestinal – como o tratamento com antibióticos nos primeiros anos de vida e o parto cesariano, que impede o contato com os microrganismos maternos presentes no canal de parto.

No entanto, não há evidências diretas de uma relação de causa e efeito entre a composição da flora intestinal e a obesidade do ser humano. E transferir para o homem dados obtidos em camundongos é um desafio científico considerável.

Embora o tratamento com antibióticos na infância possa guardar relação com a obesidade no futuro, a janela crítica e a duração dos efeitos certamente serão diferentes em camundongos e homens.

Uma questão a ser considerada é o impacto da descoberta dos antibióticos na redução da mortalidade infantil. No caso de uma infecção grave, por exemplo, uma mãe não poderia deixar de prescrevê-los por medo de que a criança se torne obesa mais tarde.

As causas da obesidade são bem complexas, e não é possível culpar apenas fatores genéticos e os pecados da gula. Vai muito além disso, e vai demandar muito estudo!

Fonte: Dr. Drauzio

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E complementou: “Se pedimos para descrevê-lo, as outras crianças dizem o quanto ele é bom no patinete, que ele ama futebol, que corre rápido ou que precisa de um pouco de ajuda extra na escola. Se você perguntasse a mesma coisa aos pais destas crianças, acredito que “síndrome de Down” estaria na primeira frase dita por eles”.

Leia o depoimento completo aqui: http://goo.gl/ELzvHk

O depoimento foi publicado perto de uma data marcante: 21 de março, Dia Mundial da síndrome de Down. Um momento que serve para reforçar a importância da luta dos portadores da Síndrome de Down e dos seus respectivos pais, amigos e familiares, para que tenham direitos iguais.

O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. Mas é crescente o número de pais, profissionais da saúde e educadores que lutam contra todas as restrições impostas a essas crianças. Como todas as outras, elas precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

Hoje o Brasil tem cerca de 300 mil pessoas que apresentam Down, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Muitas estão inseridas no mercado de trabalho, estudam e namoram.

Por conta dos avanços da medicina, a expectativa de vida de quem tem a síndrome aumentou muito. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos; em 1989 ela subiu para 50 anos.

O que é a síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Tratamento

As crianças precisam ser estimuladas desde o nascimento. Assim elas crescem preparadas para vencer as limitações impostas pela alteração genética.  É importante contar com assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Este site conta com muitas dicas, que podem ajudar: Movimento Down

Diagnóstico precoce

O NIPT – Panorama™ (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, detecta síndromes apresentadas pelo feto – por falta ou acréscimo de pedaços de DNA em um cromossomo – por meio de um teste no sangue da mãe. Ele pode ser realizado – sempre por solicitação médica – a partir da 9ª semana de gravidez, e diminui ou muitas vezes evita a necessidade de exames mais invasivos, como a amniocentese.

O procedimento é bem novo no Brasil, e trata-se de um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

A rapidez é uma das vantagens do NIPT – Panorama™. O exame pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”, contou o geneticista Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados.

Testes oferecidos:

NIPT-Panorama™ Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite  também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-Panorama™ Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

Fonte:

Movimento Down
Dr. Drauzio

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Dados da Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia (ASBAI) apontam que 30% da população brasileira tem algum tipo de reação alérgica, sendo a rinite e a asma predominantes nesta estação.

A rinite alérgica é caracterizada por sintomas de coceira, entupimento e coriza nasal e espirros, similares aos da gripe. Já a asma é uma doença genética que desencadeia a inflamação dos brônquios e os sintomas comuns são: tosse, falta de ar e chiado no peito.

Cuidados

A melhor forma de se prevenir das alergias e problemas respiratórios é evitar o contato com os temidos ácaros. E como fazer isso?

– Reforce os cuidados com a limpeza da casa e retire bichos de pelúcia do quarto das crianças.
– Tome cuidado com tapetes e carpetes, que são os melhores amigos dos ácaros.
– Mantenha a casa sempre arejada e ensolarada.
– Evite permanecer em ambientes fechados com aglomeração de pessoas.
– Faça atividades e caminhadas ao ar livre.
– Lave roupas que estavam guardadas mesmo que elas não tenham cheiro de mofo.
– Não fume dentro da casa.
– Evite cheiros fortes em casa como: tintas, solventes, inseticidas e produtos de limpeza.

Além disso, é importante que o paciente seja rigorosamente submetido ao acompanhamento do médico.

Fonte: Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia

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Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.

- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.

- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.

- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.

Diagnóstico

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.

Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.

Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.

Tratamento

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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O que é uma “doença rara”?

Segundo a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS (Organização Mundial da Saúde) define como doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.

Cerca de 80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.

Tratamentos e causas

A maioria das doenças raras possui algum tipo de tratamento, porém não é possível falar em um tratamento predominante por conta da variedade dessas doenças – e de suas origens.

Até o momento, a causa ainda permanece desconhecida para grande parte dessas doenças. De acordo com especialistas, neste contexto é melhor falar em diagnóstico precoce e tratamento apropriado. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida das pessoas afetadas.

Doenças raras

Entre as doenças raras existentes e conhecidas até o momento, podemos citar o Angioderma Hereditário, a Doença de Crohn, o linfoma de Hodgkin, a Síndrome do Intestino Curto, a Doença de Gaucher e outras. Lembrando que o LIG Diagnósticos Especializados oferece exames, sempre realizados por meio de solicitações médicas, que permitem – através de testes genéticos – a identificação de várias doenças raras.

I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo

Nos dias 6 e 7 de março de 2015 acontece, na UVV (Universidade Vila Velha), a I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo. A jornada abordará temas tanto de cunho científico quanto político e socioeconômico, e também abrirá espaço para a comunidade e associações do Espírito Santo.

Durante a jornada o Dr. Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, irá ministrar um Simpósio Satélite, em que abordará o tema: Técnicas Atuais de Diagnóstico Molecular em Medicina. No mesmo dia, durante o Simpósio “Doenças Raras Multissistêmicas”, o Dr. Filippo irá falar sobre Erros Inatos do Metabolismo.

Quer saber mais sobre o evento, consultar cronograma, local e fazer sua inscrição? Basta clicar aqui.

Para consultar outras informações sobre as doenças raras, quais são elas e conferir algumas notícias sobre o assunto, acesse: Amavi (Associação Maria Vitoria) e Andora (Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas).

Fonte: Terra Ciência

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Parte desses exames está concentrada na área da medicina fetal. O NIPT-Panorama™, exame feito com apenas uma amostra comum de sangue da mãe – como o oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados – busca possíveis anomalias fetais. Ele tem a vantagem de não ser invasivo. É uma ótima opção aos testes feitos com essa finalidade, que demandavam a retirada de amostras da placenta ou do sangue do cordão umbilical. Se o NIPT acusar alguma anormalidade, seu conhecimento pode dar tempo ao casal para preparar-se adequadamente para receber e cuidar da criança.

As respostas fornecidas pelos testes genéticos podem se tornar preciosas. Saber se é portador de algum fator para o surgimento de uma doença contra a qual há prevenção disponível dá ao indivíduo a oportunidade de fazer mudanças a tempo de se prevenir e ganhar o jogo. Desse modo, os testes representam uma revolução no cuidado com a saúde.

Porém, devido ao fato de ser essa uma área mais recente da medicina – comparada a especialidades já bem estabelecidas – algumas ressalvas se fazem necessárias. Um exemplo é a validade de se submeter aos novos painéis genéticos para alimentos ou exercícios. “Eles fornecem sugestões baseadas nas mais recentes descobertas para reorientar a alimentação, de modo a promover a saúde”, defende a nutricionista Aderuza Horst, que é também doutora em ciência dos alimentos e especialista em nutrigenética. Ela auxiliou na formatação de alguns exames e costuma ser consultada por médicos para interpretar os resultados.

A médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Genética, tem outra opinião. Ela acha que, em muitos casos, os dados oferecidos por esses painéis nutricionais, para a beleza ou exercício, são insuficientes. “Os resultados e o aproveitamento acabam sendo limitados quando as evidências científicas são pequenas ou fracas”, ressalta a especialista, que é professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Lavínia também alerta quem pretende se submeter a um teste de DNA com finalidade preventiva – com a intenção de conhecer a sua predisposição a doenças como Alzheimer e Parkinson, por exemplo – a se aconselhar antes com um geneticista. “Pode ser fonte de muita dor de cabeça se a pessoa não for bem orientada e não tiver suporte para discutir os resultados e tirar suas dúvidas. Atendo muita gente que comprou testes de DNA pela internet e se apavorou ao ler o laudo”.

De fato, descobrir se é um portador de uma mutação para suscetibilidade ao câncer ou a uma doença degenerativa não é uma informação fácil de digerir e tampouco pode ser ignorada. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do A. C. Camargo Câncer Center, em São Paulo, está acostumada a ser procurada por pessoas que fizeram testes para avaliar suas chances de câncer e com milhões de dúvidas na cabeça. “Em geral, foram testes pedidos por médicos que não conseguiram interpretar adequadamente os resultados”, afirma. Em um dos casos, a paciente fez um teste para avaliar as chances de câncer de mama hereditário e se assustou com mutações que o mastologista não soube explicar. “Melhor teria sido se ele a enviasse a um geneticista para estudar melhor o exame diante da história da família”, ressalta a médica.

Para Maria Isabel, a necessidade de os médicos de várias especialidades trabalharem em conjunto aumenta na medida em que os recursos para detectar variações nos genes associados ao câncer também de multiplicam.

Os testes para crianças são uma preocupação importante da geneticista Lavínia. “Se um teste desses que aponta que um menino que adora correr não será um atleta de sucesso nessa área por causa das características das suas fibras musculares, pode desencorajá-lo a fazer o que gosta. E sabemos que vencer não depende só dos genes”, diz a especialista.

A questão é ainda mais grave se o teste for preditivo de enfermidades que só se manifestam na idade adulta, como a doença de Huntington (mal hereditário e degenerativo, caracterizado por desordens mentais e motoras). “É preciso que a pessoa tenha suporte e recursos emocionais para lidar com seu diagnóstico”, destaca a geneticista.

Vale ressaltar que o LIG Diagnósticos Especializados oferece testes para triagem genética de mutações através painéis genéticos, solicitados por geneticistas e oncogeneticistas. Esses testes, geralmente por Array CGH ou Sequenciamento de Nova Geração, são posteriormente complementados por outros exames solicitados por especialistas, se for o caso de confirmar com mais profundidade uma descoberta. Para saber mais, clique aqui.

Fonte: ISTOÉ

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Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença também pode ser classificada segundo a quantidade de fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo cromossomo sexual feminino X, que podemos receber de nosso pai ou de nossa mãe. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, porque geralmente pelo menos um de seus cromossomos X é normal, mas podem portadoras da mutação genética e passá-la para seus descendentes. O filho do sexo masculino pode manifestar a enfermidade, se herdar o cromossomo X mutado da mãe e o cromossomo Y do pai.

Sintomas

Geralmente os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais em que a pessoa não pode ver (como nos músculos). Mas, também podem ser externos, provocados por algum machucado, aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (nariz, gengiva, etc) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma como sem nenhuma razão aparente.

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes moleculares para detectar mutações dos genes dos fatores de coagulação sanguínea.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas, para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, gordurosas, e com odor forte. Mas o trânsito intestinal é mais lento, e a pessoa vai ao banheiro com menos frequência.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares, sendo que a bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais afetada pela doença, levando o pulmão a produzir um muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse persistente, muitas vezes com catarro, falta de fôlego, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro e níveis aumentados dessa substância ajudam a reter água e sódio – o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística apresentam mais dificuldade para engravidar (infertilidade) porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. 98% dos homens com essa doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Fatores de risco

Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.

Diagnóstico

O LIG Diagnósticos Especializados oferece um sequenciamento completo, capaz de identificar tanto as mutações mais frequentes como as mutações específicas do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). Esse gene regula o fluxo de íons através de membranas celulares, reduzindo a excreção de cloro e aumentando o influxo de sódio. Promove, assim, o equilíbrio de água e íons nos tecidos. Mutações nesse gene provocam fibrose cística.

Tratamento

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística morriam muito cedo. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

O tratamento da fibrose cística, engloba diversos cuidados: além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, a boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras é muito importante; também são recomendadas, a critério médico: suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K; inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções; e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

Fonte: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Para entender o que ocorre no organismo dessa parcela da população é importante saber como funciona o intestino delgado. As paredes desse órgão possuem vilosidades, como se fossem uma fileira de dedos de luva. Quando o alimento passa por ali esses relevos se encarregam de absorver os nutrientes. Caso o organismo seja intolerante ao glúten, as vilosidades do intestino diminuem de tamanho com a ingestão da proteína e o corpo não conseguirá absorver os nutrientes como antes.

Sintomas

A criança que possui os sintomas clássicos da doença celíaca pode apresentar baixa estatura para a idade, reduzido ganho de peso, além de diarréias, barriga distendida, anemia e vômito. Em geral, o celíaco apresenta os primeiros sinais de intolerância ao glúten assim que começa a ingerir alimentos sólidos com a proteína – o que acontece entre 1 e 3 anos de idade.

Como os sintomas da doença não são exclusivos a ela, é necessário investigar mais a fundo para concluir o diagnóstico.

Diagnóstico

Caso a criança apresente os sintomas é necessário levá-la ao pediatra, que avaliará o estado geral do paciente. É importante que ele levante a hipótese de doença celíaca e inicie uma investigação.

O LIG Diagnósticos Especializados disponibiliza um painel molecular que auxilia o médico no diagnóstico da doença celíaca (intolerância ao glúten). Para saber mais, clique aqui e acesse o nosso site.

Para que o teste seja eficaz na confirmação da doença, é necessário prestar atenção às orientações do médico. “Alguns pais, diante da possibilidade de o filho ser celíaco, cortam o glúten da dieta da criança antes de fazer os exames. Mas isso não deve ser feito: os resultados dos testes serão comprometidos”, explica Jocemara Gurmini, gastroenterologista pediátrica e nutróloga do Hospital Pequeno Príncipe (PR).  Um dos fatores que causam a doença é genético. Se os parentes diretos da criança (pai e mãe) são celíacos, é importante informar o pediatra já nas primeiras consultas.

Adaptações

Caso os exames confirmem o diagnóstico, a criança precisará seguir uma dieta livre de glúten. A lei federal 10.674, de 2003, obriga que a indústria alimentícia informe, no rótulo dos produtos, se eles “contêm glúten” ou “não contêm glúten”. Mas, atenção! Pães caseiros, por exemplo, exigem que você se certifique dos ingredientes antes que sejam usados. Há quem acredite que o glúten desaparece quando o alimento é assado. Isso não é verdade. Se há a proteína, não importa o processo de feitura do prato – ele não pode ser consumido pelos celíacos.

Também é importante saber que os talheres podem estar contaminados. Se a família inteira usou a faca para passar manteiga no pão, algumas migalhas ficam grudadas na louça. Por isso, separe peças, como garfos e colheres, para o uso exclusivo da criança que tem a doença.

E se a criança for a uma festa de aniversário sem os pais? Explique que determinados alimentos fazem mal a ela e não podem ser ingeridos. Contar a verdade faz com que ela compreenda a situação e entenda que precisa prestar atenção ao que come.

Fonte: Revista Crescer

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