Um dos grupos mais ativos é o da Universidade de Nova York, que trabalhou com a administração de doses baixas de penicilina em camundongos jovens. O medicamento alterou a flora intestinal e a quantidade de tecido gorduroso acumulado no corpo do animal.

Os estudiosos também demonstraram que os animais que apresentaram aumento de peso e da massa de gordura na vida adulta tiveram mães que receberam o antibiótico durante a gravidez e a amamentação.

E mais: ao tentar identificar se o tratamento com penicilina na fase pré-natal aumentaria o risco de obesidade em camundongos alimentados com dietas gordurosas, eles descobriram que os dois fatores exerceram efeitos seletivos e independentes na composição da flora intestinal e na porcentagem de gordura corpórea.

Este mesmo grupo publicou, no ano passado, um artigo mostrando que os primeiros meses de vida são cruciais para a formação do microbioma intestinal e das características metabólicas do indivíduo.

A fase final da pesquisa consistiu na transferência da flora intestinal dos camundongos tratados para os intestinos de camundongos criados em ambientes estéreis. Após três semanas, os animais criados livres de germes, ganharam peso e gordura com mais facilidade. Os resultados deixaram claro que as alterações metabólicas não são causadas diretamente pelo antibiótico, mas por modificações do microbioma intestinal.

Veja todos os detalhes da pesquisa aqui >> http://goo.gl/vui3dc

A identificação dos fatores que modificam a flora do aparelho digestivo pode esclarecer as diferenças individuais na vulnerabilidade às dietas muito calóricas.

Nos seres humanos, os estudos epidemiológicos sugerem que a obesidade infantil estaria ligada a intervenções associadas à composição do microbioma intestinal – como o tratamento com antibióticos nos primeiros anos de vida e o parto cesariano, que impede o contato com os microrganismos maternos presentes no canal de parto.

No entanto, não há evidências diretas de uma relação de causa e efeito entre a composição da flora intestinal e a obesidade do ser humano. E transferir para o homem dados obtidos em camundongos é um desafio científico considerável.

Embora o tratamento com antibióticos na infância possa guardar relação com a obesidade no futuro, a janela crítica e a duração dos efeitos certamente serão diferentes em camundongos e homens.

Uma questão a ser considerada é o impacto da descoberta dos antibióticos na redução da mortalidade infantil. No caso de uma infecção grave, por exemplo, uma mãe não poderia deixar de prescrevê-los por medo de que a criança se torne obesa mais tarde.

As causas da obesidade são bem complexas, e não é possível culpar apenas fatores genéticos e os pecados da gula. Vai muito além disso, e vai demandar muito estudo!

Fonte: Dr. Drauzio

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Trata-se do NIPT-Panorama TM (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, sendo realizado sempre por solicitação médica, que detecta alterações cromossômicas fetais por análise de uma pequena quantidade de sangue da gestante, a partir da 9ª semana de gravidez.

Esse teste, que se tornou disponível no Brasil recentemente, é um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

De acordo com o geneticista Fillipo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, a vantagem do NIPT – Panorama TM – em relação aos testes de amniocentese – também realizado durante a gestação, é a rapidez. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”. O NIPT pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias.

Sua versão atual permite também detectar cinco síndromes causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. O novo exame, que possibilita um diagnóstico mais precoce, procura pedaços de DNA do feto que ficam circulando no sangue da gestante. A análise molecular permite separar o DNA do feto e pesquisar as microdeleções mais comuns. “O exame usual analisa os cromossomos quanto ao seu número, podendo diagnosticar trissomias, como a Síndrome de Down, de Turner, de Edwards e de Patau. O exame expandido detecta essas outras síndromes, pois analisa microdeleções em cromossomos específicos, além de analisar e número de cromossomos, como o exame usual”, explica.

Os casos de trissomias, triploidias e microdeleções ocorrem por causa de um erro na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), sendo que o risco de carregar um cromossomo inteiro a mais ou a menos aumenta com a idade materna. “As mulheres já nascem com todos os óvulos que serão utilizados ao longo da vida. Eles ficam em uma fase anterior de desenvolvimento até ocorrer a ovulação. O óvulo de uma mulher mais velha está sujeito a não se dividir de forma normal, o que pode causar alterações numéricas, como as trissomias”, ressalta Filippo.

Algumas características de doenças que podem ser diagnosticadas com o novo exame:

- Síndrome de DiGeorge

Leva a problemas cardíacos, convulsões e atrasos no desenvolvimento.

- Cri-du-Chat

Bebês apresentam um choro fino, como miado de gato e dificuldade de aprendizado.

- Prader-Willi

Pessoas com a síndrome tem estatura baixa e polifagia (comem e não sentem saciedade), o que leva ao excesso de peso. Em geral, há deficit cognitivo.

- Angelman

Atraso grave no desenvolvimento, dificuldade de comunicação, convulsões, risos frequentes e excitabilidade. Os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa.

- Monossomia 1p36 (Deleção 1p36)

Deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão.

Testes oferecidos:

NIPT-PanoramaTM Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-PanoramaTM Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

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O LIG Diagnósticos Especializados oferece diversos exames para a pesquisa de causas de infertilidade (infertilidade masculina e infertilidade feminina), contribuindo para o seu diagnóstico e também para a escolha da terapia e tratamento adequados.

Fatores ligados à espermatogênese

Microdeleções do Cromossomo Y – O cromossomo Y tem genes que regulam a espermatogênese. Microdeleções nesse cromossomo podem causar Azoospermia (ausência de espermatozoides) ou Oligospermia (número insuficiente de espermatozoides) no sêmen, levando à infertilidade masculina. Também estão relacionadas à diferenciação das gônadas e produção de hormônios sexuais, e são transmitidas pelos homens a todos os descendentes masculinos.

O LIG oferece pesquisa de várias microdeleções no braço longo do cromossomo Y, nas regiões AZFa, AZFb, AZFc  do gene DAZ1 e de SRY, além de sequenciamentos desses genes.

CFTR – Mutações no gene CFTR podem ser a causa de Ausência Bilateral Congênita dos Canais Deferentes (CBAVD), que ligam o epidídimo à uretra através da qual o esperma é normalmente ejaculado. A ausência de espermatozoides observada num espermograma pode ser um indício de CBAVD e causa de infertilidade.

Falência Ovariana Precoce (FOP)

Segundo o Projeto Diretrizes para Falência Ovariana Precoce (FOP), da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2006, essa doença é definida como uma falência gonadal antes dos 40 anos de idade, que afeta 1% das mulheres e se apresenta clinicamente com amenorréia primária ou secundária e, laboratorialmente, com hipoestrogenismo e elevação das gonadotrofinas hipofisárias. Pode ter causa genética ou não-genética.

O LIG disponibiliza vários exames genéticos para sua investigação: FMR1 (POF especialmente precoce, 16-21 anos, Síndrome do X Frágil); FSHB (infertilidade masculina e feminina, por deficiência de Hormônio Folículo Estimulante); FSHR (Disgenesia ovariana) e DAX1 (Hipoplasia adrenal; hipogonadismo).

Galactosemia

80% das meninas que apresentam esse erro inato do metabolismo apresentam Falência Ovariana Precoce, a maioria após a puberdade. O LIG oferece diversos exames para Galctosemia: dosagem enzimática, sequenciamento de genes como GALT, GALK1 e pesquisa de mutações.

Agentes infecciosos

3,5% das pacientes com FOP de aparente causa autoimune têm antecedentes de varicela, malária, caxumba ou infecções por citomegalovírus, e vários desses agentes infecciosos foram relacionados a abortos e mal-formações fetais. O LIG oferece testes de biologia molecular para esses e outros agentes infecciosos e também para detectar infecções assintomáticas em trato genital masculino e feminino, como a por Chlamydia trachomatis.

Cariótipo para Casais

Anormalidades cromossômicas estão entre as principais causas de abortos espontâneos de repetição. São detectadas pela análise do cariótipo, que evidencia alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, através de seu mapeamento.

Dessas anormalidades, a Síndrome de Klinefelter é a que mais causa infertilidade masculina, sendo responsável por 3% de todos os casos (9,11). Ocorre em cerca de 1/ 500-1000 nativivos masculinos e 1/300 abortos espontâneos. Somente 40% das gestações de fetos com a síndrome vão a termo. Muitas vezes, o diagnóstico é feito quando um paciente realiza exames para investigação de uma suposta esterilidade, e a análise do cariótipo revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais frequente 47,XXY.

Em casos de reprodução assistida, há um risco elevado de a criança ter cariótipo 47,XXY ou 47,XXX, o que pode ser detectado através de exame cromossômico pré-natal .

A análise de cariótipo também é útil em casos de translocações ou inversões cromossômicas, em que há alto risco da concepção de um feto com uma alteração cromossômica não-balanceada, que pode se associar a malformações congênitas, retardo mental e perda gestacional.

Pesquisa de fatores para trombofilia

Trombofilia é uma tendência para ocorrência de trombose. 40% dos casos têm predisposição genética, que quando associada a outros fatores de risco como imobilização prolongada, gravidez ou uso de hormônios, pode desencadear uma trombose.

A trombofilia tem sido associada a abortos de repetição (por trombose nos microvasos de útero e placenta), infertilidade e diversas complicações obstétricas, como pré-eclampsia ou baixo desenvolvimento do feto.

O LIG oferece exames de biologia molecular para detecção de diversos genes e mutações relacionados à trombofilia, como Fator V de Leiden, Fator II (protrombina), MTHFR, PAI1, Fibrinogênio, Fator XIII, ACE, EPCR.

Prova Cruzada para Casais

Detecta no soro da mulher a presença de anticorpos contra marcadores existentes na superfície das células do homem. Se positiva, indica resposta imune normal na gestação.

A deficiência na produção dos anticorpos protetores em mulheres com abortos repetidos pode dever-se a uma maior semelhança genética entre os membros do casal, dificultando o início da resposta de adaptação à gravidez. Alguns médicos indicam para esses casos a imunização da mulher com os leucócitos do seu companheiro, que pode resultar numa prova cruzada positiva e favorecer a manutenção da gravidez.

A prova cruzada tem sido solicitada por médicos de casais que apresentam problemas de fertilidade sem causa determinada, abortos de repetição ou falhas repetidas de implantação de embrião na reprodução assistida, após investigação prévia de outros fatores.

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De acordo com a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva, dois em cada dez casais têm alguma dificuldade em engravidar. Alguns especialistas dizem que 40% dos fatores causadores da infertilidade são provenientes do homem, 40% da mulher e 20% de ambos.

Muitas vezes, o indivíduo não apresenta esterilidade, condição na qual o corpo não é capaz de produzir ou secretar gametas (óvulos nas mulheres e espermatozoides nos homens), e que acarreta chance praticamente nula de gravidez . A dificuldade em engravidar pode ocorrer por diversos outros motivos, entre os quais avanço da idade, alimentação inadequada, excesso de exercícios físicos e ansiedade.

Logo abaixo você confere alguns fatores que podem estar atrapalhando o seu projeto de gravidez:

- Síndrome dos Ovários Policísticos: dentre os fatores ovarianos que dificultam a gravidez, essa síndrome é a mais recorrente — acomete cerca de 10% de todas as mulheres e 75% das inférteis. A doença causa cólicas, menstruação irregular, pele oleosa, acne e obesidade. Ela é caracterizada pela falta de ovulação e pelo excesso de hormônios masculinos, como a testosterona.

- Peso: os hormônios que chegam até os ovários e atuam no sistema reprodutor das mulheres precisam, necessariamente, da ajuda da gordura para trafegar no organismo. Tanto o excesso de gordura quanto a falta dela alteram o funcionamento do metabolismo, comprometem a ovulação e desregulam a menstruação.

- Endometriose: a endometriose, que afeta de 10 a 15% das mulheres em idade reprodutiva, consiste no crescimento do tecido que reveste a parede interna do útero (o endométrio) em locais como ovários, bexiga e intestino, podendo causar inflamação nas trompas e na cavidade abdominal. Os sintomas comuns são cólicas menstruais fortes, dor na relação sexual e alterações urinárias e intestinais durante a menstruação.

- Desregulação hormonal: sintomas como ciclos irregulares, mudanças de peso bruscas, alteração de humor e ansiedade podem ser indícios de alteração hormonal. A ovulação é controlada por hormônios e depende, também, do bom funcionamento do organismo como um todo. Qualquer desregulação em alguma glândula secretora, como na tireoide, pode levar à dificuldade de engravidar, já que a ovulação fica deficiente.

- Doenças Sexualmente Transmissíveis: as DSTs podem inflamar o útero e as trompas de falópio (por onde passa o óvulo em diração ao útero). Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), de 10 a 40% das mulheres que não trataram doenças como gonorreia ou infecção por clamídia (bactéria que atinge a uretra e as áreas genitais) possuem uma inflamação na pélvis, que dificulta a gravidez. No caso dos homens, a gonorreia pode obstruir os dutos por onde os espermatozoides saem na ejaculação.

- Ansiedade e estresse: fatores emocionais, principalmente a ansiedade e o estresse, modificam o funcionamento do hipotálamo — mais precisamente da glândula hipófise, que secreta hormônios importantes para a ovulação, como a gonadotrofina e a prolactina.

- Tratamento de câncer com quimioterapia: a quimioterapia, além de destruir as células cancerígenas, pode comprometer o bom funcionamento do sistema reprodutor. Os compostos químicos atacam o corpo inteiro, incluindo os óvulos, dificultando a gravidez.

- Fatores genéticos: várias alterações genéticas conhecidas podem causar infertilidade – saiba mais logo abaixo –, mas ainda há outras ainda não determinadas, mesmo após uma completa investigação diagnóstica.  Estas últimas são denominadas fatores idiopáticos, e podem acometer tanto homens como mulheres. Havendo causas genéticas, indica-se geralmente a reprodução assistida.

Exames genéticos para infertilidade oferecidos pelo LIG

Cariótipos

O estudo numérico e estrutural de cromossomos ao microscópio – após cultura – que pode revelar grandes rearranjos no material genético, os quais, entre outros efeitos, podem causar problemas de reprodução.

Microdeleções do Cromossomo Y

Cerca de 10% a 20% dos homens inférteis apresentam microdeleções na região AZF (fator para Azoospermia) no braço longo do cromossomo Y. Essa região é composta de 3 subregiões, AZFa, AZFb e AZFc,  e contém genes responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides humanos. Uma pequena área de AZFc, que contém o gene DAZ, está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos (sem espermatozoides no sêmen ejaculado).

A pesquisa de microdeleções é bastante útil na investigação de infertilidade masculina, mesmo se houver outra causa associada, e também se após tratamento não houve elevação do número de espermatozoides. É importante estabelecer a causa de azoospermia, pois em caso de reprodução assistida, todos os filhos homens do paciente com microdeleção no cromossomo Y herdarão a alteração genética e também serão estéreis.

Trombofilia

A trombose é uma doença de caráter multifatorial, que pode ser causada tanto por fatores genéticos (mutações em genes de substâncias homeostáticas, como protrombina, Fator V de Leiden, MTHFR – Metilenotetrahidrofolato Redutase), e por fatores adquiridos (uso de anticoncepcionais, gravidez, imobilização após cirurgias, traumatismo e doenças malignas).

A ação isolada ou conjunta desses fatores pode levar ao tromboembolismo, que atinge cerca de 1/1000 indivíduos adultos por ano.

A trombofilia pode estar envolvida em casos de abortos de repetição, falhas repetidas de reprodução assistida ou complicações gestacionais tardias, tais como descolamento prematuro de placenta, trombose de veia umbilical ou trombose puerperal.  Genes pesquisados:

a) Fator II (Protrombina)

A protrombina ou Fator II é sintetizada no fígado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo. Contribui também para regular a coagulação sanguínea através de ligação com outros fatores, tendo papel importante no equilíbrio das ações pró-coagulantes e/ou anticoagulantes.

A mutação G20210A no gene do Fator II ocorre em 1-3% dos caucasoides. Causa aumento da concentração plasmática de protrombina, levando à maior formação de coágulos, e predispondo à trombose venosa.

Indivíduos homozigotos para a mutação G20210A têm risco 6 vezes maior que o normal de sofrer uma trombose; os heterozigotos, risco 3 vezes maior. Esse fato torna importante a pesquisa da mutação em indivíduos jovens com história pessoal ou familiar desse problema vascular.

b) Fator V de Leiden

Existe um equilíbrio dinâmico e delicado, controlado por diversas substâncias (fatores) e mecanismos inter-relacionados, que mantém íntegro nosso sistema sanguíneo: a homeostase sanguínea. Nesse sistema, fenômenos como coagulação e sangramento são ajustados para que não haja dano à saúde.

A cascata da coagulação sanguínea é ativada pela trombina, cuja síntese depende de uma proteína plasmática, o Fator V. Mutações no gene desse fator são um dos principais fatores de risco para trombose venosa, e a mutação pontual G1691A do gene do Fator V de Leiden é uma de suas principais causas.

c) MTHFR

O gene MTHFR leva à produção da enzima de mesmo nome, que atua na conversão de homocisteína em metionina, aminoácido precursor de vários processos importantes do organismo. Uma deficiência na enzima MTHFR favorece a ocorrência de tromboses arteriais e venosas.

Array CGH para CMA (Análise Cromossômica por Microarray)

Um único teste pode investigar todos os 46 cromossomos humanos, detectando e quantificando vários desequilíbrios cromossômicos. É muito útil para pacientes que tiveram cariótipo com resultado inconclusivo, mas que têm sintomas clínicos de alteração genética. É especialmente indicado para esclarecer causas de atraso de desenvolvimento psicomotor, autismo, insuficiência de crescimento, abortos e malformações fetais.

Fonte: Veja Saúde

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Um assunto importante nessa conversa é o pré-natal. Ele deve ser feito desde o dia em que a mulher descobre estar grávida, e qualquer diferença notada pela gestante deve ser informada ao seu médico. O pré-natal pode orientar precauções a serem tomadas nos três primeiros meses da gestação, período em que acontece a maior parte dos abortos espontâneos. Pode também detectar causas de risco para a criança e a mãe, como algumas doenças maternas, o tabagismo, anemia, diabetes não controlada, infecções e pressão alta.

A mulher que deseja festejar o dia das mães com seu filho deve lembrar, como já ressaltado aqui, que os cuidados com a gravidez começam antes mesmo de engravidar. Existem cuidados que precisam ser adotados até 3 meses antes do início da gestação, diminuindo em 75% as chances de malformação neurológica. Alguns desses cuidados envolvem a ingestão de ácido fólico, substância vital para a formação do tubo neural do embrião, formando a medula espinhal e o cérebro.

O ácido fólico é uma vitamina do complexo B presente no espinafre, aspargo, brócolis, fígado, frutas cítricas e gema de ovo. Mas, quase sempre, a alimentação não supre a quantidade ideal para uma gravidez saudável. Nesses casos, o médico orientará a reposição por via oral.

Há várias outras atitudes que a mulher que planeja ser mãe deve tomar, para se proteger e a seu bebê. Como está, por exemplo, sua imunidade à rubéola e à varicela? A resposta pode ser obtida com um simples exame de sangue.

E sua alimentação? É recomendável reduzir o consumo de cafés e chás, pois a cafeína aumenta o risco do bebê nascer com baixo peso. E também ingerir mais legumes, frutas e verduras, e comer a cada três horas. Faz bem à mãe e ao filho.

Outro cuidado importante diz respeito à toxoplasmose. Essa infecção pode trazer risco sério para a criança, e a futura mamãe deve evitar contato com objetos que possam ter resíduos de fezes de gatos e não ingerir carne crua ou mal-cozida.

A gestante também deve prestar atenção aos produtos que usa na sua rotina de beleza. Tinturas de cabelo que possuem amônia, produtos com formol utilizados no alisamento dos fios, cremes para a pele com ácido retinóico e uréia, entre outros, devem ser banidos. Nos três primeiros meses da gestação é quando acontece o desenvolvimento dos órgãos fetais, que pode ser afetado por essas substâncias.

Não podemos esquecer das atividades físicas! Antes de praticar qualquer exercício, a futura mamãe deve passar por uma avaliação de seu médico. É fundamental que a mulher respeite seus limites e pratique atividades às quais ela já estava acostumada, evitando esportes de contato, como basquete e handebol.

Segundo os especialistas, o exercício físico é benéfico quando realizado de forma regular e de maneira moderada, o que vai garantir uma boa oxigenação para a gestante e para o bebê.

Parabéns! Você cuidou de seu bebê desde que o desejou. Você o alimentou corretamente, impediu doenças, protegeu dos perigos.

Feliz Dia das Mães!

Fonte e saiba mais: UOL Mulher, Dr. Drauzio, Vila Mulher e De Mãe Para Mãe

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Existe uma substância chamada ácido fólico, vital para a formação do tubo neural do embrião, formando a medula espinhal e cérebro. Todo esse processo acontece nas primeiras semanas. Muitas vezes, antes mesmo da mulher descobrir que está grávida.

O ácido fólico é uma vitamina do complexo B presente no espinafre, aspargo, brócolis, fígado, frutas cítricas e gema de ovo. Mas, quase sempre, a alimentação não supre a quantidade ideal para uma gravidez saudável. Nesses casos, o médico orientará a reposição por via oral.

É por isso que o Lig Diagnósticos Especializados oferece diversos exames – como teste de risco fetal, entre outros – muito importantes a partir do dia que você decidir engravidar e durante toda a gestação. Converse com o seu médico e faça o planejamento!

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O fato de uma pessoa nascer com um cromossomo 21 a mais não a torna doente. Essa alteração a faz nascer com excesso de material genético em todas as células do corpo, o que significa 329 genes a mais por célula. Esse excesso de material acaba conferindo algumas características peculiares a quem têm a síndrome, por exemplo, o bebê é mais “molinho” e os olhos são um pouco mais puxados – características que não tornam o indivíduo doente!

O Brasil tem hoje cerca de 300 mil pessoas com síndrome de Down, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Muitos estão inseridos no mercado de trabalho, estudam e namoram.

Por conta dos avanços da medicina, a expectativa de vida do indivíduo com Down aumentou muito nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos, em 1989 ela subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos.

A síndrome de Down na gravidez

Os cuidados na gestação são os mesmos para qualquer criança. No entanto, como bebês que apresentam a síndrome podem ter problemas cardíacos, é fundamental conversar com o médico e pedir uma avaliação para saber se será necessário realizar uma intervenção cirúrgica imediatamente após o nascimento. Além disso, os pacientes podem apresentar alterações de tireóide que podem ser controlados com o uso de medicamentos.

Diagnóstico

As ultrassonografias realizadas no pré-natal podem apontar para a possibilidade de que o bebê nasça com síndrome de Down. Neste caso, a gestante deve avaliar com seu médico a necessidade da realização de outros exames para a confirmação do diagnóstico.

O LIG Diagnósticos Especializados oferece exames que detectam, a partir da 16ª semana de gravidez, alterações nos cromossomos que causam a síndrome de Down.

Fontes: Ciência Hoje, Movimento Down e Dr. Drauzio

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Após o nascimento foi verificado que a mãe, de 31 anos, tinha um caso não-diagnosticado de diabetes mellitus gestacional. O problema é resultado do aumento do nível de açúcar no sangue, quando os hormônios da gravidez impedem que a insulina cumpra a função de captação e utilização da glicose pelo corpo. Quando o bebê é exposto a essa situação, ainda no ambiente intra-ulterino, há risco de crescimento fetal excessivo, podendo resultar em partos traumáticos, hipoglicemia neonatal e até obesidade e diabetes na vida adulta.

A diabetes gestacional pode ocorrer em qualquer mulher e deve ser diagnosticado em exames realizados a partir da 24ª semana (início do 6ª mês). De acordo com informações da Sociedade Brasileira de Endocrinologia, não se determinou a causa específica que resulta nessa alteração.

São considerados fatores de risco para esse tipo de problema:

- idade materna mais avançada;

- ganho de peso excessivo durante a gestação, sobrepeso ou obesidade;

- síndrome dos ovários policísticos;

- história prévia de bebês grandes ou de diabetes gestacional;

- história familiar de diabetes em parentes de 1º grau;

- história de diabetes gestacional na mãe da gestante;

- hipertensão arterial sistêmica na gestação;

- gestação múltipla (gravidez de gêmeos).

Para prevenir é importante a realização do pré-natal, uma dieta balanceada acompanhada da orientação de um profissional e atividades físicas regulares específicas.

Os genes envolvidos no diagnóstico dos diferentes tipos de diabetes são: ABCC8; GCK; HNF1A; HNF1B; HNF4A; INSR; IPF1 e NEUROD1. Para realizar o exame é necessário de 5 a 10 ml de sangue coletados da gestante em jejum.

O LIG Diagnósticos realiza análises genéticas com o objetivo de identificar se existe o risco dessa alteração na gravidez. Para saber mais sobre os exames acesse aqui

Leia mais: 

http://goo.gl/QMfDGV 

http://goo.gl/ZqYQ6y

http://goo.gl/eX6Hcq 

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