E complementou: “Se pedimos para descrevê-lo, as outras crianças dizem o quanto ele é bom no patinete, que ele ama futebol, que corre rápido ou que precisa de um pouco de ajuda extra na escola. Se você perguntasse a mesma coisa aos pais destas crianças, acredito que “síndrome de Down” estaria na primeira frase dita por eles”.

Leia o depoimento completo aqui: http://goo.gl/ELzvHk

O depoimento foi publicado perto de uma data marcante: 21 de março, Dia Mundial da síndrome de Down. Um momento que serve para reforçar a importância da luta dos portadores da Síndrome de Down e dos seus respectivos pais, amigos e familiares, para que tenham direitos iguais.

O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. Mas é crescente o número de pais, profissionais da saúde e educadores que lutam contra todas as restrições impostas a essas crianças. Como todas as outras, elas precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

Hoje o Brasil tem cerca de 300 mil pessoas que apresentam Down, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Muitas estão inseridas no mercado de trabalho, estudam e namoram.

Por conta dos avanços da medicina, a expectativa de vida de quem tem a síndrome aumentou muito. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos; em 1989 ela subiu para 50 anos.

O que é a síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Tratamento

As crianças precisam ser estimuladas desde o nascimento. Assim elas crescem preparadas para vencer as limitações impostas pela alteração genética.  É importante contar com assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Este site conta com muitas dicas, que podem ajudar: Movimento Down

Diagnóstico precoce

O NIPT – Panorama™ (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, detecta síndromes apresentadas pelo feto – por falta ou acréscimo de pedaços de DNA em um cromossomo – por meio de um teste no sangue da mãe. Ele pode ser realizado – sempre por solicitação médica – a partir da 9ª semana de gravidez, e diminui ou muitas vezes evita a necessidade de exames mais invasivos, como a amniocentese.

O procedimento é bem novo no Brasil, e trata-se de um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

A rapidez é uma das vantagens do NIPT – Panorama™. O exame pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”, contou o geneticista Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados.

Testes oferecidos:

NIPT-Panorama™ Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite  também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-Panorama™ Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

Fonte:

Movimento Down
Dr. Drauzio

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Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.

- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.

- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.

- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.

Diagnóstico

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.

Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.

Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.

Tratamento

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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O que é uma “doença rara”?

Segundo a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS (Organização Mundial da Saúde) define como doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.

Cerca de 80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.

Tratamentos e causas

A maioria das doenças raras possui algum tipo de tratamento, porém não é possível falar em um tratamento predominante por conta da variedade dessas doenças – e de suas origens.

Até o momento, a causa ainda permanece desconhecida para grande parte dessas doenças. De acordo com especialistas, neste contexto é melhor falar em diagnóstico precoce e tratamento apropriado. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida das pessoas afetadas.

Doenças raras

Entre as doenças raras existentes e conhecidas até o momento, podemos citar o Angioderma Hereditário, a Doença de Crohn, o linfoma de Hodgkin, a Síndrome do Intestino Curto, a Doença de Gaucher e outras. Lembrando que o LIG Diagnósticos Especializados oferece exames, sempre realizados por meio de solicitações médicas, que permitem – através de testes genéticos – a identificação de várias doenças raras.

I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo

Nos dias 6 e 7 de março de 2015 acontece, na UVV (Universidade Vila Velha), a I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo. A jornada abordará temas tanto de cunho científico quanto político e socioeconômico, e também abrirá espaço para a comunidade e associações do Espírito Santo.

Durante a jornada o Dr. Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, irá ministrar um Simpósio Satélite, em que abordará o tema: Técnicas Atuais de Diagnóstico Molecular em Medicina. No mesmo dia, durante o Simpósio “Doenças Raras Multissistêmicas”, o Dr. Filippo irá falar sobre Erros Inatos do Metabolismo.

Quer saber mais sobre o evento, consultar cronograma, local e fazer sua inscrição? Basta clicar aqui.

Para consultar outras informações sobre as doenças raras, quais são elas e conferir algumas notícias sobre o assunto, acesse: Amavi (Associação Maria Vitoria) e Andora (Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas).

Fonte: Terra Ciência

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De acordo com a fonoaudióloga Juliana Silva Vieira Scardini, do Hospital Infantil e Maternidade Dr. Alzir Bernardino Alves (Himaba), em Vila Velha, se a criança não passar no teste – que inclui o teste de confirmação –, outros exames devem ser realizados a fim de diagnosticar um possível problema.

Ela ressalta que o teste da orelhinha é fundamental, já que qualquer perda auditiva, mesmo que pequena, influencia no desenvolvimento da linguagem. De acordo com a fonoaudióloga, o diagnóstico tardio de deficiências relacionadas à audição dificulta o tratamento e também o desenvolvimento emotivo e social da criança, que vai sendo afetada progressivamente até que o problema seja identificado.

“Se for diagnosticada alguma deficiência, a intervenção deve acontecer o quanto antes, pois a perda auditiva durante o desenvolvimento da criança afeta de forma devastadora a evolução da fala e da linguagem, prejudicando o aprendizado e interferindo em sua vida social”, explica Juliana.

O médico investigará a causa da deficiência, que pode ter várias origens, inclusive mutações genéticas. O LIG Diagnósticos Especializados oferece diversos painéis para triagem e pesquisa de surdez hereditária.

O teste da orelhinha é um exame que consta na tabela do Sistema Único de Saúde (SUS) e é oferecido gratuitamente para a população. No Espírito Santo, a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) disponibiliza o exame nas maternidades do Himaba, em Vila Velha, e do Hospital Estadual Dr. Jayme Santos Neves, na Serra.

O exame

O teste ocorre preferencialmente enquanto o bebê dorme, já que o aparelho utilizado no procedimento é muito sensível e qualquer movimento e ruídos podem interferir no resultado do exame. O fonoaudiólogo coloca um fone no ouvido do recém-nascido e aciona o aparelho, que produz estímulos sonoros e capta os retornos do estímulo.

O resultado é apresentado em forma de gráfico. Caso o teste não aponte nenhuma alteração, o bebê é liberado, do contrário, o recém-nascido é avaliado para que seja feita a intervenção necessária. O exame é bem rápido, dura em torno de cinco minutos, além de não ser doloroso nem incomodar a criança.

Fonte: Secretaria da Saúde do Estado do Espírito Santo

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Escolhendo uma vida saudável

Ressaltar para a população a importância de se fazer escolhas saudáveis, reduzindo os fatores de risco social e ambiental para o câncer, é a chave para atingir a meta global de redução em 25% das mortes prematuras por doenças não transmissíveis (DNT) até 2025 – e para cumprir as metas da Declaração Mundial do Câncer.

Entre as metas a serem atingidas destacamos: o fortalecimento dos sistemas de saúde para assegurar o oferecimento sustentável de programas de controle do câncer efetivos e abrangentes, centrados no paciente, ao longo do curso da vida; diminuição global significativa do consumo de tabaco, excesso de peso e obesidade, alimentação não saudável, ingestão de álcool e sedentarismo, bem como a exposição a outros fatores de risco conhecidos; implantação de programas universais de vacinação para alguns tipos de câncer associados às infecções provocadas pelo papilomavírus humano (HPV) e pelo vírus da hepatite B.

As pessoas precisam estar conscientes de que pelo menos um terço dos cânceres mais comuns pode ser prevenido através da redução de consumo de álcool, dietas mais saudáveis e aumento da atividade física. O abandono do hábito de fumar previne o surgimento de 50% dos cânceres.

Potencializando a qualidade de vida

Também é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes, seus familiares e de seus cuidadores, pelo conhecimento do impacto do câncer em seu bem-estar físico, mental e emocional. Para isso, é necessário reduzir o estigma associado ao câncer e desfazer mitos e equívocos sobre a doença; ter acesso a um diagnóstico preciso do câncer, ao tratamento multiprofissional de qualidade, reabilitação e cuidados, mesmo paliativos ou de apoio – incluindo a disponibilização de medicamentos e tecnologias especiais, além de serviços efetivos de controle da dor e da gestão do estresse.

É importante manter redes sociais de apoio e falar sobre o câncer, em benefício do paciente e das pessoas de sua convivência. O apoio pode vir de várias fontes – parceiros, amigos, família, profissionais de saúde, conselheiros e grupos de apoio.

O câncer também pode ter um impacto significativo na saúde sexual – tanto dos homens como das mulheres. A procura pela ajuda dos profissionais de saúde e pelos serviços de apoio oncológico auxilia na adaptação às mudanças causadas pela disfunção sexual, podendo reduzir o ‘distress’ ou estresse patológico e melhorar a qualidade da vida dos pacientes e seus parceiros.

Promovendo a detecção precoce

Entre as metas da UICC está assegurar a disponibilidade e o acesso aos programas de detecção precoce da doença. Para isso, os programas de rastreio populacional e de detecção precoce devem ser implantados globalmente, e os níveis de conscientização pública e profissional sobre os importantes sinais e sintomas do câncer precisam ser aprimorados. Além disso, as oportunidades de treinamento e educação dos profissionais de saúde em todas as disciplinas de controle do câncer precisam ser aumentadas de forma significativa, especialmente nos países de renda média e baixa.

Esse objetivo ganha importância especialmente em ambientes onde há equívocos sobre o diagnóstico e tratamento, onde há estigmas culturais em torno do câncer, onde existe desigualdade entre os sexos e desigualdade social, o que leva as pessoas a demorar a procurar tratamento médico.

Estratégias para encorajar procura de auxílio médico devem ser desenvolvidas, incluindo a conscientização e orientação sobre os sinais e sintomas de alguns cânceres, e para compreender que a detecção precoce aumenta as possibilidades de cura e melhora a qualidade de vida das pessoas afetadas pela doença.

É essencial investir no desenvolvimento contínuo para equipar os funcionários dos serviços de saúde com os recursos e o conhecimento apropriados para reconhecer os sinais precoces e os sintomas de alguns tipos de câncer.

Fonte: Fundação do Câncer

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Parte desses exames está concentrada na área da medicina fetal. O NIPT-Panorama™, exame feito com apenas uma amostra comum de sangue da mãe – como o oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados – busca possíveis anomalias fetais. Ele tem a vantagem de não ser invasivo. É uma ótima opção aos testes feitos com essa finalidade, que demandavam a retirada de amostras da placenta ou do sangue do cordão umbilical. Se o NIPT acusar alguma anormalidade, seu conhecimento pode dar tempo ao casal para preparar-se adequadamente para receber e cuidar da criança.

As respostas fornecidas pelos testes genéticos podem se tornar preciosas. Saber se é portador de algum fator para o surgimento de uma doença contra a qual há prevenção disponível dá ao indivíduo a oportunidade de fazer mudanças a tempo de se prevenir e ganhar o jogo. Desse modo, os testes representam uma revolução no cuidado com a saúde.

Porém, devido ao fato de ser essa uma área mais recente da medicina – comparada a especialidades já bem estabelecidas – algumas ressalvas se fazem necessárias. Um exemplo é a validade de se submeter aos novos painéis genéticos para alimentos ou exercícios. “Eles fornecem sugestões baseadas nas mais recentes descobertas para reorientar a alimentação, de modo a promover a saúde”, defende a nutricionista Aderuza Horst, que é também doutora em ciência dos alimentos e especialista em nutrigenética. Ela auxiliou na formatação de alguns exames e costuma ser consultada por médicos para interpretar os resultados.

A médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Genética, tem outra opinião. Ela acha que, em muitos casos, os dados oferecidos por esses painéis nutricionais, para a beleza ou exercício, são insuficientes. “Os resultados e o aproveitamento acabam sendo limitados quando as evidências científicas são pequenas ou fracas”, ressalta a especialista, que é professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Lavínia também alerta quem pretende se submeter a um teste de DNA com finalidade preventiva – com a intenção de conhecer a sua predisposição a doenças como Alzheimer e Parkinson, por exemplo – a se aconselhar antes com um geneticista. “Pode ser fonte de muita dor de cabeça se a pessoa não for bem orientada e não tiver suporte para discutir os resultados e tirar suas dúvidas. Atendo muita gente que comprou testes de DNA pela internet e se apavorou ao ler o laudo”.

De fato, descobrir se é um portador de uma mutação para suscetibilidade ao câncer ou a uma doença degenerativa não é uma informação fácil de digerir e tampouco pode ser ignorada. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do A. C. Camargo Câncer Center, em São Paulo, está acostumada a ser procurada por pessoas que fizeram testes para avaliar suas chances de câncer e com milhões de dúvidas na cabeça. “Em geral, foram testes pedidos por médicos que não conseguiram interpretar adequadamente os resultados”, afirma. Em um dos casos, a paciente fez um teste para avaliar as chances de câncer de mama hereditário e se assustou com mutações que o mastologista não soube explicar. “Melhor teria sido se ele a enviasse a um geneticista para estudar melhor o exame diante da história da família”, ressalta a médica.

Para Maria Isabel, a necessidade de os médicos de várias especialidades trabalharem em conjunto aumenta na medida em que os recursos para detectar variações nos genes associados ao câncer também de multiplicam.

Os testes para crianças são uma preocupação importante da geneticista Lavínia. “Se um teste desses que aponta que um menino que adora correr não será um atleta de sucesso nessa área por causa das características das suas fibras musculares, pode desencorajá-lo a fazer o que gosta. E sabemos que vencer não depende só dos genes”, diz a especialista.

A questão é ainda mais grave se o teste for preditivo de enfermidades que só se manifestam na idade adulta, como a doença de Huntington (mal hereditário e degenerativo, caracterizado por desordens mentais e motoras). “É preciso que a pessoa tenha suporte e recursos emocionais para lidar com seu diagnóstico”, destaca a geneticista.

Vale ressaltar que o LIG Diagnósticos Especializados oferece testes para triagem genética de mutações através painéis genéticos, solicitados por geneticistas e oncogeneticistas. Esses testes, geralmente por Array CGH ou Sequenciamento de Nova Geração, são posteriormente complementados por outros exames solicitados por especialistas, se for o caso de confirmar com mais profundidade uma descoberta. Para saber mais, clique aqui.

Fonte: ISTOÉ

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Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, gordurosas, e com odor forte. Mas o trânsito intestinal é mais lento, e a pessoa vai ao banheiro com menos frequência.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares, sendo que a bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais afetada pela doença, levando o pulmão a produzir um muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse persistente, muitas vezes com catarro, falta de fôlego, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro e níveis aumentados dessa substância ajudam a reter água e sódio – o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística apresentam mais dificuldade para engravidar (infertilidade) porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. 98% dos homens com essa doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Fatores de risco

Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.

Diagnóstico

O LIG Diagnósticos Especializados oferece um sequenciamento completo, capaz de identificar tanto as mutações mais frequentes como as mutações específicas do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). Esse gene regula o fluxo de íons através de membranas celulares, reduzindo a excreção de cloro e aumentando o influxo de sódio. Promove, assim, o equilíbrio de água e íons nos tecidos. Mutações nesse gene provocam fibrose cística.

Tratamento

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística morriam muito cedo. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

O tratamento da fibrose cística, engloba diversos cuidados: além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, a boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras é muito importante; também são recomendadas, a critério médico: suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K; inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções; e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

Fonte: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Trata-se do NIPT-Panorama TM (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, sendo realizado sempre por solicitação médica, que detecta alterações cromossômicas fetais por análise de uma pequena quantidade de sangue da gestante, a partir da 9ª semana de gravidez.

Esse teste, que se tornou disponível no Brasil recentemente, é um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).

De acordo com o geneticista Fillipo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, a vantagem do NIPT – Panorama TM – em relação aos testes de amniocentese – também realizado durante a gestação, é a rapidez. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”. O NIPT pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias.

Sua versão atual permite também detectar cinco síndromes causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. O novo exame, que possibilita um diagnóstico mais precoce, procura pedaços de DNA do feto que ficam circulando no sangue da gestante. A análise molecular permite separar o DNA do feto e pesquisar as microdeleções mais comuns. “O exame usual analisa os cromossomos quanto ao seu número, podendo diagnosticar trissomias, como a Síndrome de Down, de Turner, de Edwards e de Patau. O exame expandido detecta essas outras síndromes, pois analisa microdeleções em cromossomos específicos, além de analisar e número de cromossomos, como o exame usual”, explica.

Os casos de trissomias, triploidias e microdeleções ocorrem por causa de um erro na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), sendo que o risco de carregar um cromossomo inteiro a mais ou a menos aumenta com a idade materna. “As mulheres já nascem com todos os óvulos que serão utilizados ao longo da vida. Eles ficam em uma fase anterior de desenvolvimento até ocorrer a ovulação. O óvulo de uma mulher mais velha está sujeito a não se dividir de forma normal, o que pode causar alterações numéricas, como as trissomias”, ressalta Filippo.

Algumas características de doenças que podem ser diagnosticadas com o novo exame:

- Síndrome de DiGeorge

Leva a problemas cardíacos, convulsões e atrasos no desenvolvimento.

- Cri-du-Chat

Bebês apresentam um choro fino, como miado de gato e dificuldade de aprendizado.

- Prader-Willi

Pessoas com a síndrome tem estatura baixa e polifagia (comem e não sentem saciedade), o que leva ao excesso de peso. Em geral, há deficit cognitivo.

- Angelman

Atraso grave no desenvolvimento, dificuldade de comunicação, convulsões, risos frequentes e excitabilidade. Os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa.

- Monossomia 1p36 (Deleção 1p36)

Deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão.

Testes oferecidos:

NIPT-PanoramaTM Básico

Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.

NIPT-PanoramaTM Ampliado

Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.

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Para entender o que ocorre no organismo dessa parcela da população é importante saber como funciona o intestino delgado. As paredes desse órgão possuem vilosidades, como se fossem uma fileira de dedos de luva. Quando o alimento passa por ali esses relevos se encarregam de absorver os nutrientes. Caso o organismo seja intolerante ao glúten, as vilosidades do intestino diminuem de tamanho com a ingestão da proteína e o corpo não conseguirá absorver os nutrientes como antes.

Sintomas

A criança que possui os sintomas clássicos da doença celíaca pode apresentar baixa estatura para a idade, reduzido ganho de peso, além de diarréias, barriga distendida, anemia e vômito. Em geral, o celíaco apresenta os primeiros sinais de intolerância ao glúten assim que começa a ingerir alimentos sólidos com a proteína – o que acontece entre 1 e 3 anos de idade.

Como os sintomas da doença não são exclusivos a ela, é necessário investigar mais a fundo para concluir o diagnóstico.

Diagnóstico

Caso a criança apresente os sintomas é necessário levá-la ao pediatra, que avaliará o estado geral do paciente. É importante que ele levante a hipótese de doença celíaca e inicie uma investigação.

O LIG Diagnósticos Especializados disponibiliza um painel molecular que auxilia o médico no diagnóstico da doença celíaca (intolerância ao glúten). Para saber mais, clique aqui e acesse o nosso site.

Para que o teste seja eficaz na confirmação da doença, é necessário prestar atenção às orientações do médico. “Alguns pais, diante da possibilidade de o filho ser celíaco, cortam o glúten da dieta da criança antes de fazer os exames. Mas isso não deve ser feito: os resultados dos testes serão comprometidos”, explica Jocemara Gurmini, gastroenterologista pediátrica e nutróloga do Hospital Pequeno Príncipe (PR).  Um dos fatores que causam a doença é genético. Se os parentes diretos da criança (pai e mãe) são celíacos, é importante informar o pediatra já nas primeiras consultas.

Adaptações

Caso os exames confirmem o diagnóstico, a criança precisará seguir uma dieta livre de glúten. A lei federal 10.674, de 2003, obriga que a indústria alimentícia informe, no rótulo dos produtos, se eles “contêm glúten” ou “não contêm glúten”. Mas, atenção! Pães caseiros, por exemplo, exigem que você se certifique dos ingredientes antes que sejam usados. Há quem acredite que o glúten desaparece quando o alimento é assado. Isso não é verdade. Se há a proteína, não importa o processo de feitura do prato – ele não pode ser consumido pelos celíacos.

Também é importante saber que os talheres podem estar contaminados. Se a família inteira usou a faca para passar manteiga no pão, algumas migalhas ficam grudadas na louça. Por isso, separe peças, como garfos e colheres, para o uso exclusivo da criança que tem a doença.

E se a criança for a uma festa de aniversário sem os pais? Explique que determinados alimentos fazem mal a ela e não podem ser ingeridos. Contar a verdade faz com que ela compreenda a situação e entenda que precisa prestar atenção ao que come.

Fonte: Revista Crescer

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Dentre os objetivos da campanha mundial estão: incentivar os governos a implementar e fortalecer políticas para a prevenção e controle do diabetes e suas complicações; disseminar ferramentas para apoiar as iniciativas nacionais e locais para a prevenção e controle do diabetes; aumentar a conscientização dos sinais de alerta do diabetes e promover ações para incentivar o diagnóstico precoce; promover ações para reduzir os principais fatores de risco do diabetes tipo 2 e também para prevenir ou retardar as complicações do diabetes.

O que é diabetes?

Os alimentos sofrem digestão no intestino e se transformam em açúcar, a chamada glicose que é absorvida pelo sangue. Essa glicose no sangue é usada pelos tecidos como energia. A utilização da glicose depende da presença de insulina, uma substância produzida nas células do pâncreas. Quando a glicose não é bem utilizada pelo organismo ela se eleva no sangue, o que chamamos de hiperglicemia ou diabetes.

Sintomas

Aproximadamente metade dos portadores de diabetes tipo 2 desconhecem sua condição, uma vez que a doença é pouco sintomática. Quando presentes, os sintomas mais comuns são: urinar excessivamente (inclusive acordar várias vezes à noite para urinar), sede excessiva, aumento do apetite, perda de peso, cansaço, vista embaçada ou turvação visual e infecções frequentes, sendo as mais comuns as infecções de pele.

No diabetes tipo 2 esses sintomas, quando presentes, se instalam de maneira gradativa e muitas vezes podem não ser percebidos pela pessoa. Ao contrário do diabetes tipo 1, em que os sintomas se instalam rapidamente, em especial, urinar diversas vezes, sede excessiva e emagrecimento.

Quaisquer que sejam os sintomas, um médico deve ser procurado imediatamente para a realização de exames que esclarecerão o diagnóstico.

Diagnóstico

A maneira mais prática de se fazer o diagnóstico é através da dosagem da glicose no sangue, que é chamada glicemia. Pode ou não ser em jejum, a critério médico.  Segundo a Associação Americana de Diabetes, o resultado é considerado normal quando a taxa de glicose é de até 99 mg/dL, na dosagem feita em jejum.

Quando a taxa é de 100 a 125 mg/dL, a pessoa é dita portadora de glicemia de jejum inadequada. Recomenda-se então o teste oral de tolerância à glicose, e havendo dois exames com resultados acima de 125 mg/dL, diagnostica-se quadro de Diabetes mellitus. Fora do jejum, uma glicemia superior a 200 mg/dL, na presença de sintomas de diabetes, também é suficiente para o diagnóstico.

Há tipos de diabetes de forte caráter hereditário, e o LIG Diagnósticos Especializados disponibiliza vários testes genéticos para diagnóstico e aconselhamento familiar, sempre a pedido médico.

Fontes: Dia Mundial do Diabetes e Sociedade Brasileira de Diabetes

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