A B12 é necessária para o desenvolvimento e manutenção das funções do nosso sistema nervoso. Com a deficiência da vitamina, a mielina que recobre os nervos sofre um desgaste que recebe o nome de desmielinização, processo que ocorre tanto em neurônios de nervos periféricos, quanto naqueles da substância branca do cérebro.

A falta de vitamina B12 é mais frequente em descendentes de africanos e europeus do que em asiáticos. A prevalência é de 50 a 4.000 casos em cada cem mil habitantes.

Anemia perniciosa

A principal fonte da vitamina está nos alimentos de origem animal – carnes, ovo e produtos lácteos (que contém leite) são extremamente ricos em vitamina B12. Para absorvê-la, o tubo digestivo depende de fatores intrínsecos presentes num grupo especial de células do estômago (células parietais) e de receptores localizados no íleo.

E a causa mais frequente da deficiência é justamente a perda desse fator intrínseco associada a um tipo de gastrite (gastrite atrófica). A anemia resultante é chamada de anemia perniciosa, que tem sintomas como palidez, fraqueza muscular e, em casos mais graves, até lesões cerebrais. Pode haver ainda inchaço, hiperpigmentação da pele e icterícia.

Outras causas:

– Os idosos – de 10% a 30% deles – sofrem com alterações no estômago que diminuem a secreção de ácido clorídrico, fundamental para a absorção de B12.

– As cirurgias bariátricas também reduzem o número de células que secretam ácido clorídrico e o fator intrínseco.

– Uso crônico de medicamentos para reduzir a concentração de ácido no suco gástrico (omeprazol e ranitidina, por exemplo).

– Alguns medicamentos utilizados para tratar a diabetes – como a metformina – e para controlar a produção de ácido estomacal – como omeprazol e ranitidina -podem interferir na absorção da vitamina.

– Quem é vegetariano precisa tomar suplementos para repor a vitamina no organismo, já que alimentos de origem animal não entram na dieta.

– Doenças inflamatórias do intestino e as que provocam má absorção são outras causas.

Diagnóstico e tratamento

É raro encontrar níveis sanguíneos de B12 muito baixos, mas os resultados considerados normais não excluem a possibilidade de deficiência. Os exames falso-negativos e falso-positivos são comuns.

Esse diagnóstico é feito com base nas dosagens sanguíneas de ácido metilmalônico e homocisteína, que se encontram elevadas em 98% dos casos. A reposição da vitamina provoca diminuição progressiva dessas concentrações, e a primeira dosagem deve ser pedida antes de iniciar o tratamento.

A reposição provoca regressão rápida do quadro. A anemia geralmente é corrigida em dois meses. O quadro neurológico regride parcial ou completamente em seis meses. O tratamento é mantido por períodos longos ou pela vida toda.

Quanto mais prolongada a deficiência, mais lenta e incompleta a recuperação.

Fonte: Dr. Drauzio

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A escolha do tema de 2015 ressalta a alta incidência da Doença Renal Crônica (DRC). Ela se apresenta em 10% da população mundial. Por se tratar de uma doença silenciosa, leva a pessoa a perder até 90% da função renal antes de sentir qualquer sinal. Por isso, manter o check-up laboratorial em dia é de extrema importância.

Lesões renais podem ser detectadas por meio de um exame de urina e da dosagem de creatinina no sangue. Efetivamente tratadas, podem evitar ou retardar a progressão para DRC. Caso o problema seja diagnosticado, o paciente deve ser submetido a tratamento urgente e acompanhamento da doença.

A mobilização no Estado

No Brasil e no mundo, a mobilização acontece há 10 anos. Diversos eventos são organizados, e o Espírito Santo não fica de fora. Aqui a campanha será organizada pelo Serviço de Nefrologia do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes – HUCAM. A equipe vai atuar hoje em três pontos da Capital, com distribuição de água mineral, material educativo, além de avaliação nutricional visando à prevenção. As ações acontecem de 07h30 às 11h30 e 13h às 17h, nos seguintes locais:

- HUCAM (Av Marechal Campos, 1355, Santos Dumont)
Distribuição de água mineral, material informativo e orientações sobre a Prevenção de Doença Renal.

- Praça do Pedágio – Enseada do Suá
Distribuição de água mineral, material informativo, e orientações sobre a Prevenção de Doença Renal.

- Rodoviária de Vitória
Distribuição de água mineral, material informativo, avaliação antropométrica e orientação nutricional para os usuários.

E você? Como vem tratando os seus rins?

Existem as chamadas “8 regras de ouro” para reduzir os riscos de desenvolvimento da doença. Chegou a hora de colocar em prática:

1- Mantenha-se em forma e ativo
2- Mantenha o controle regular do seu nível de açúcar no sangue
3- Monitore sua pressão arterial
4- Faça alimentações saudáveis e mantenha seu peso sob controle
5- Mantenha uma ingestão saudável de líquidos
6- Não fume
7- Não tome remédios sem a prescrição de um médico
8- Verifique sua função renal se tiver um ou mais desses fatores de risco:
– Diabetes
– Hipertensão arterial
– Obesidade
– Um de seus parentes ou outros membros da família sofrem de doenças renais
– Origem africana, hispânica, aborígene ou asiática

Fonte:
Sociedade Brasileira de Nefrologia

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Nesses quadros, o hipocondríaco tende a ficar ansioso com a doença, mesmo que nenhuma evidência médica justifique a preocupação, e acredita que qualquer sintoma simples pode evidenciar um algo terrível. Por exemplo: uma dor de cabeça certamente significará um tumor cerebral.

A percepção alterada da realidade leva esses pacientes a acharem que precisam, com urgência, de algum medicamento para sobreviver. Por isso, essas pessoas precisam passar por um acompanhamento psicológico ou psiquiátrico nas situações mais graves.

O primeiro passo é criar um forte vínculo de confiança com o paciente, provando que ele pode acreditar quando você diz que está tudo bem. Mas, nem todos os quadros acabam revertidos de forma tão simples. Muitos pacientes demandam tratamentos como a psicoterapia e a terapia cognitivo-comportamental, reconhecidas por serem eficazes em mais de 70% dos casos, além de antidepressivos (usados sob rigorosa orientação médica).

Causas

Não se sabe ao certo por que algumas pessoas desenvolvem a hipocondria. Acredita-se que o tipo de personalidade, a experiência de vida e questões hereditárias estejam envolvidas no distúrbio.

Fatores de risco

A hipocondria atinge igualmente homens e mulheres, e normalmente aparece no início da vida adulta, mas pode se desenvolver em qualquer idade.

Algumas situações podem aumentar a chance de uma pessoa desenvolver hipocondria: histórico de uma doença séria na família, ter convivido com familiares ou conhecidos portadores de uma doença séria, morte de um familiar querido, ter um transtorno de ansiedade, acreditar que boa saúde significa estar livre de quaisquer sintomas, ter familiares próximos hipocondríacos e ter pais negligentes ou abusivos.

Sintomas

Uma pessoa hipocondríaca costuma apresentar os seguintes comportamentos:

- Ter um medo intenso ou ansiedade prolongados de ter uma doença grave;

- Preocupação constante de que os menores sintomas e sensações físicas podem significar uma doença grave;

- Procurar médicos repetidamente ou fazer exames complexos com frequência, como ressonâncias magnéticas ou ecocardiogramas;

- Trocar de médico constantemente, sempre buscando uma segunda opinião que indique uma situação grave;

- Falar diversas vezes sobre seus sintomas ou das doenças que suspeita ter;

- Checar frequentemente o corpo em busca de problemas;

- Checar com frequência os sinais vitais, como pulsação ou pressão arterial;

- Pensar ter uma doença só de ler ou ouvir sobre ela.

As pessoas com hipocondria também tendem a aumentar os sintomas quando realmente estão doentes. Mas, a principal característica está no pensamento obsessivo de que isso, de fato, se trata de uma doença muito grave e de que sua vida pode estar em risco.

Ajuda médica

Ter preocupação com a própria saúde é normal e importante para evitar futuras doenças. É normal também ficar ansioso quando se tem algum sintoma cuja causa o médico não consegue identificar claramente. Essa preocupação só se torna um problema quando a ideia de estar com uma doença séria consome o indivíduo, mesmo que ele já tenha feito exames apropriados e seu médico tenha assegurado que o problema é simples ou mesmo inexistente.

Nesses casos, é aconselhável buscar a ajuda de um psiquiatra ou psicólogo. É comum que alguém da família – ou mesmo um profissional de saúde – dê esse conselho, caso perceba que a preocupação do paciente com a saúde é exagerada.

Diagnóstico

O diagnóstico da hipocondria, em geral, envolve primeiramente um exame físico, em que o médico irá verificar se o paciente realmente tem alguma condição física. Além disso, o profissional fará uma avaliação psicológica, conversando sobre os sentimentos e comportamentos do paciente. Testes de laboratórios podem ser feitos, para verificar a função da tireoide e também se há uso abusivo de álcool e drogas.

Os critérios de diagnóstico da hipocondria, de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V), são: preocupação por cerca de seis meses ou mais em ter uma doença séria, baseada em sintomas corporais; ansiedade com essa preocupação e dificuldades na vida social, trabalho e na rotina diária, por conta dessa preocupação ou sintomas.

Tratamento

O tratamento para a hipocondria tem diversas abordagens. A primeira delas é a psicoterapia, e a metodologia mais usada é a psicologia cognitiva-comportamental. Essa abordagem permite o paciente reconhecer as causas de seu comportamento ansioso e ensina formas de parar com ele. Além disso, é importante que o paciente aprenda mais sobre a hipocondria, até para saber melhor como lidar. Essa educação sobre o quadro também é importante para a família do paciente.

Em certos casos, sempre avaliados por profissionais, medicamentos também podem ajudar. Principalmente os antidepressivos da classe dos inibidores seletivos de recaptação de serotonina ou antidepressivos tricíclicos. Muitas vezes, tratar comorbidades, como ansiedade e depressão, também ajudam no quadro.

Fonte: Minha Vida

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Mas, o que é ELA, quais são suas causas e sintomas? A Esclerose Lateral Amiotrófica é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal. Esses neurônios são células nervosas especializadas que, ao perderem a capacidade de transmitir os impulsos nervosos, dão origem à doença. Suas causas podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

- Mutação genética: várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntica à forma não herdada da doença.

- Desequilíbrio químico: as pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.

- Doença autoimune: às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.

- Mau uso de proteínas: extraviadas, proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente em um dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Mas, existem outros: cãibras, tremor muscular, reflexos vivos, espasmos e perda da sensibilidade.

Diagnóstico

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Podem haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.

Possíveis testes para a identificação da doença incluem: exames de sangue para descartar outras doenças, teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA, eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças, estudos de condução nervosa, testes de deglutição e punção lombar.

Testes genéticos podem ser realizados por indicação médica, geralmente se há histórico familiar da doença, para detectar possíveis portadores de mutações. O LIG Diagnósticos Especializados dispõe de vários painéis genéticos para essa investigação.

Tratamento

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento é multidisciplinar, necessita a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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O que é uma “doença rara”?

Segundo a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS (Organização Mundial da Saúde) define como doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.

Cerca de 80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.

Tratamentos e causas

A maioria das doenças raras possui algum tipo de tratamento, porém não é possível falar em um tratamento predominante por conta da variedade dessas doenças – e de suas origens.

Até o momento, a causa ainda permanece desconhecida para grande parte dessas doenças. De acordo com especialistas, neste contexto é melhor falar em diagnóstico precoce e tratamento apropriado. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida das pessoas afetadas.

Doenças raras

Entre as doenças raras existentes e conhecidas até o momento, podemos citar o Angioderma Hereditário, a Doença de Crohn, o linfoma de Hodgkin, a Síndrome do Intestino Curto, a Doença de Gaucher e outras. Lembrando que o LIG Diagnósticos Especializados oferece exames, sempre realizados por meio de solicitações médicas, que permitem – através de testes genéticos – a identificação de várias doenças raras.

I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo

Nos dias 6 e 7 de março de 2015 acontece, na UVV (Universidade Vila Velha), a I Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo. A jornada abordará temas tanto de cunho científico quanto político e socioeconômico, e também abrirá espaço para a comunidade e associações do Espírito Santo.

Durante a jornada o Dr. Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados, irá ministrar um Simpósio Satélite, em que abordará o tema: Técnicas Atuais de Diagnóstico Molecular em Medicina. No mesmo dia, durante o Simpósio “Doenças Raras Multissistêmicas”, o Dr. Filippo irá falar sobre Erros Inatos do Metabolismo.

Quer saber mais sobre o evento, consultar cronograma, local e fazer sua inscrição? Basta clicar aqui.

Para consultar outras informações sobre as doenças raras, quais são elas e conferir algumas notícias sobre o assunto, acesse: Amavi (Associação Maria Vitoria) e Andora (Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas).

Fonte: Terra Ciência

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De acordo com o INCA (Instituto Nacional do Câncer), 70% das brasileiras entre 50 e 69 anos têm acesso à mamografia – incluindo rede pública e privada. No entanto, dados da Pesquisa Avon/IPSOS – Percepções sobre o Câncer de Mama – revelam que apenas 20% das mulheres brasileiras fazem o exame ao menos a cada dois anos.

Para a presidente do Oncoguia, Luciana Holtz, além da questão da disponibilidade do mamógrafo, são inúmeras barreiras à aderência das brasileiras. “Há o medo pela dor durante o exame, há o medo da possibilidade da descoberta de um câncer (ainda há quem pense que é melhor não fazer para não saber). Há o medo de resultados errados, há o medo do estigma social do câncer”.

O que é a mamografia?

A mamografia é um tipo específico de radiografia, que utiliza baixas doses de raios x para examinar as mamas. O exame é utilizado basicamente para auxiliar na detecção precoce de tumores, antes de se tornarem palpáveis, quando as chances de cura são maiores.

A realização anual do exame é recomendada para todas as mulheres a partir dos 40 anos. As que já tiveram câncer de mama e aquelas que apresentam histórico familiar da doença devem procurar o médico especialista para saber se precisam iniciar o rastreamento antes dos 40 anos – e com que frequência.

A mamografia também pode ser utilizada para investigar nódulos, saída de secreção pelos mamilos, inchaço e outras alterações.

Os implantes mamários dificultam a leitura, porque o silicone não é transparente aos raios X e pode bloquear a visão clara dos tecidos localizados atrás deles, especialmente se os implantes estiverem colocados na frente do músculo peitoral. Entretanto, apesar dessa dificuldade, o exame pode e deve ser realizado nas mulheres com silicone nas mamas. Nesses casos, talvez o médico possa complementar o exame com ultrassonografia ou ressonância nuclear magnética.

É importante ressaltar que a mamografia faz apenas a suspeita de câncer, o diagnóstico deve ser confirmado obrigatoriamente por biópsia e exame anatomopatológico.

Fontes: Oncoguia e Vencer o Câncer

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Escolhendo uma vida saudável

Ressaltar para a população a importância de se fazer escolhas saudáveis, reduzindo os fatores de risco social e ambiental para o câncer, é a chave para atingir a meta global de redução em 25% das mortes prematuras por doenças não transmissíveis (DNT) até 2025 – e para cumprir as metas da Declaração Mundial do Câncer.

Entre as metas a serem atingidas destacamos: o fortalecimento dos sistemas de saúde para assegurar o oferecimento sustentável de programas de controle do câncer efetivos e abrangentes, centrados no paciente, ao longo do curso da vida; diminuição global significativa do consumo de tabaco, excesso de peso e obesidade, alimentação não saudável, ingestão de álcool e sedentarismo, bem como a exposição a outros fatores de risco conhecidos; implantação de programas universais de vacinação para alguns tipos de câncer associados às infecções provocadas pelo papilomavírus humano (HPV) e pelo vírus da hepatite B.

As pessoas precisam estar conscientes de que pelo menos um terço dos cânceres mais comuns pode ser prevenido através da redução de consumo de álcool, dietas mais saudáveis e aumento da atividade física. O abandono do hábito de fumar previne o surgimento de 50% dos cânceres.

Potencializando a qualidade de vida

Também é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes, seus familiares e de seus cuidadores, pelo conhecimento do impacto do câncer em seu bem-estar físico, mental e emocional. Para isso, é necessário reduzir o estigma associado ao câncer e desfazer mitos e equívocos sobre a doença; ter acesso a um diagnóstico preciso do câncer, ao tratamento multiprofissional de qualidade, reabilitação e cuidados, mesmo paliativos ou de apoio – incluindo a disponibilização de medicamentos e tecnologias especiais, além de serviços efetivos de controle da dor e da gestão do estresse.

É importante manter redes sociais de apoio e falar sobre o câncer, em benefício do paciente e das pessoas de sua convivência. O apoio pode vir de várias fontes – parceiros, amigos, família, profissionais de saúde, conselheiros e grupos de apoio.

O câncer também pode ter um impacto significativo na saúde sexual – tanto dos homens como das mulheres. A procura pela ajuda dos profissionais de saúde e pelos serviços de apoio oncológico auxilia na adaptação às mudanças causadas pela disfunção sexual, podendo reduzir o ‘distress’ ou estresse patológico e melhorar a qualidade da vida dos pacientes e seus parceiros.

Promovendo a detecção precoce

Entre as metas da UICC está assegurar a disponibilidade e o acesso aos programas de detecção precoce da doença. Para isso, os programas de rastreio populacional e de detecção precoce devem ser implantados globalmente, e os níveis de conscientização pública e profissional sobre os importantes sinais e sintomas do câncer precisam ser aprimorados. Além disso, as oportunidades de treinamento e educação dos profissionais de saúde em todas as disciplinas de controle do câncer precisam ser aumentadas de forma significativa, especialmente nos países de renda média e baixa.

Esse objetivo ganha importância especialmente em ambientes onde há equívocos sobre o diagnóstico e tratamento, onde há estigmas culturais em torno do câncer, onde existe desigualdade entre os sexos e desigualdade social, o que leva as pessoas a demorar a procurar tratamento médico.

Estratégias para encorajar procura de auxílio médico devem ser desenvolvidas, incluindo a conscientização e orientação sobre os sinais e sintomas de alguns cânceres, e para compreender que a detecção precoce aumenta as possibilidades de cura e melhora a qualidade de vida das pessoas afetadas pela doença.

É essencial investir no desenvolvimento contínuo para equipar os funcionários dos serviços de saúde com os recursos e o conhecimento apropriados para reconhecer os sinais precoces e os sintomas de alguns tipos de câncer.

Fonte: Fundação do Câncer

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Causas

Entre as causas do cálculo renal, podemos destacar: volume insuficiente de urina, ou urina supersaturada de sais; grande quantidade de cálcio, fosfatos, oxalatos, cistina, ou falta de citrato; distúrbios metabólicos do ácido úrico ou da glândula paratireoide; alterações anatômicas ou obstrução das vias urinárias.

Sintomas

Em geral, os sintomas são: sangue na urina; suspensão ou diminuição do fluxo urinário; necessidade mais frequente de urinar e infecções urinárias.

Diagnóstico

Além das evidências clínicas – dor intensa e sinais de sangue na urina – cálculos renais podem ser diagnosticados por raios x de abdômen, ultrassom ou pela urografia excretora (exame mais específico das vias urinárias).

Tratamento

- Medicamentos podem ser indicados somente pelo médico, levando em conta a causa da formação dos cálculos. Durante as crises, é indicado o uso de analgésicos e anti-inflamatórios com o objetivo de aliviar a dor.

- Litotripsia, ou seja, bombeamento das pedras por ondas de choque que visam a fragmentação do cálculo – o que torna a sua eliminação pela urina mais fácil.

- Cirurgia percutânea ou endoscópica: por meio do endoscópio e através de pequenos orifícios o cálculo pode ser retirado dos rins após sua fragmentação.

- Ureteroscopia: por via endoscópica, permite retirar os cálculos localizados no ureter.

Fonte: Dr. Drauzio

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Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença também pode ser classificada segundo a quantidade de fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo cromossomo sexual feminino X, que podemos receber de nosso pai ou de nossa mãe. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, porque geralmente pelo menos um de seus cromossomos X é normal, mas podem portadoras da mutação genética e passá-la para seus descendentes. O filho do sexo masculino pode manifestar a enfermidade, se herdar o cromossomo X mutado da mãe e o cromossomo Y do pai.

Sintomas

Geralmente os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais em que a pessoa não pode ver (como nos músculos). Mas, também podem ser externos, provocados por algum machucado, aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (nariz, gengiva, etc) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma como sem nenhuma razão aparente.

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue. O LIG Diagnósticos Especializados oferece testes moleculares para detectar mutações dos genes dos fatores de coagulação sanguínea.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas, para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fontes: Dr. Drauzio e Minha Vida

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Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, gordurosas, e com odor forte. Mas o trânsito intestinal é mais lento, e a pessoa vai ao banheiro com menos frequência.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares, sendo que a bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais afetada pela doença, levando o pulmão a produzir um muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse persistente, muitas vezes com catarro, falta de fôlego, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro e níveis aumentados dessa substância ajudam a reter água e sódio – o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística apresentam mais dificuldade para engravidar (infertilidade) porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. 98% dos homens com essa doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Fatores de risco

Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.

Diagnóstico

O LIG Diagnósticos Especializados oferece um sequenciamento completo, capaz de identificar tanto as mutações mais frequentes como as mutações específicas do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). Esse gene regula o fluxo de íons através de membranas celulares, reduzindo a excreção de cloro e aumentando o influxo de sódio. Promove, assim, o equilíbrio de água e íons nos tecidos. Mutações nesse gene provocam fibrose cística.

Tratamento

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística morriam muito cedo. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

O tratamento da fibrose cística, engloba diversos cuidados: além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, a boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras é muito importante; também são recomendadas, a critério médico: suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K; inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções; e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

Fonte: Dr. Drauzio e Minha Vida

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