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Exame Descrição
11p15.5, região DMR1 (H19) e região DMR2 (KCNQ1OT1) Síndrome de Silver-Russell ou Russell-Silver Visualizar
11p15.5: Sindrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) Síndrome de Beckwith-Wiedemann Visualizar
15q11-q13 Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman Visualizar
1L7R Síndrome de Omenn; Imunodeficiência Combinada Severa Visualizar
22q11.2 Síndrome de DiGeorge; Síndrome Velocardiofacial; Síndrome de deleção 22q11.2; Catch22 Visualizar
7q11.23 Síndrome de Williams ou Williams-Beuren Visualizar
ABAT Deficiência de GABA-transaminase Visualizar
ABCA1 Doença de Tangier Visualizar
ABCA12 Ictiose Congênita Autossômica Recessiva; Ictiose tipo Arlequim Visualizar
ABCA3 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar Visualizar