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Exame Descrição
11p15.5 – Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Silver-Russell Visualizar
11p15.5: Sindrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) Síndrome de Beckwith-Wiedemann Visualizar
15q11-q13 – Síndrome de Angelman; Síndrome de Prader Willi Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman Visualizar
1p e 19q, Pesquisa de Deleções: Neoplasias do Sistema Nervoso Central Gliomas, neuroblastomas Visualizar
7q11.23 – Síndrome de Williams Síndrome de Williams ou Williams-Beuren Visualizar
ABCD1- Adrenoleucodistrofia Ligada ao X; Doença de Addison; Adrenomieloneuropatia Adrenoleucodistrofia Ligada ao X; Doença de Addison Visualizar
ACADM – Deficiência de Desidrogenase do Complexo de Cadeia Média Acil-Desidrogenase (MCAD) Deficiência de Desidrogenase do Complexo de Cadeia Média Acil-Desidrogenase (MCAD) Visualizar
ACE – Enzima Conversora de Angiotensina I Risco para Doença Cardiovascular; Trombofilia; Disgenesia Tubular Renal, autossômica recessiva (RTD) Visualizar
ACVR1 Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) Visualizar
ACVR2B Heterotaxia Visceral 4 (HTX4) Visualizar