Dados do Exame

« Voltar

Busca de Exames

Todos os Exames

Exame Descrição
11p15.5, região DMR1 (H19) e região DMR2 (KCNQ1OT1) – Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Silver-Russell ou Russell-Silver Visualizar
11p15.5: Sindrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) Síndrome de Beckwith-Wiedemann Visualizar
15q11-q13 – Síndrome de Angelman; Síndrome de Prader Willi Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman Visualizar
1L7R Síndrome de Omenn; Imunodeficiência Combinada Severa Visualizar
7q11.23 – Síndrome de Williams Síndrome de Williams ou Williams-Beuren Visualizar
ABAT Deficiência de GABA-transaminase Visualizar
ABCA1 Doença de Tangier Visualizar
ABCA12 Ictiose Congênita Autossômica Recessiva; Ictiose tipo Arlequim Visualizar
ABCA3 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar Visualizar
ABCA4 (RP19) Degeneração de cones e bastonetes (Amaurose Congênita de Leber; Doença de Stargardt tipo 1) Visualizar