A Doença Celíaca (DC) é uma doença autoimune, caracterizada por intolerância à gliadina, proteína do glúten das sementes de vários cereais, como trigo, centeio, cevada, aveia e outros. Afeta predominantemente indivíduos de origem caucasiana, e não tem cura, sendo necessária a adoção de dieta livre de glúten. Os sintomas gastrointestinais incluem diarréia, inchaço, flatulência e dor abdominal. A má absorção de nutrientes também pode levar à perda de peso, anemia por deficiência de ferro e distúrbios na mineralização óssea.

Para que se instale, a doença depende de três fatores: predisposição genética, ingestão de glúten e alteração inflamatória da mucosa intestinal.

Cerca de 90% dos pacientes caucasoides apresentam o gene HLADQ2, e os 10% restantes apresentam HLADQ8. A frequência desses genes é de 15 a 40% na população geral. Por isso, sua presença não é suficiente para detectar a DC, mas indica que há risco para o desenvolvimento da doença, que pode ser evitada pela adoção de dieta adequada. No entanto, a ausência de HLADQ2 e HLADQ8 num indivíduo torna extremamente improvável a hipótese de que ele possa ser portador da doença (valor preditivo negativo> 99%), evitando que se façam biópsias intestinais invasivas. Indivíduos que se apresentam com desconforto gastrointestinal logo após o consumo de alimentos contendo glúten ou têm uma história familiar de doença celíaca são bons candidatos para o exame genético.

A tipagem HLA, em conjunto com a pesquisa dos anticorpos antiendomísio (EMA) e antitransglutaminase (anti-TTG), também pode ser útil na investigação de casos que apresentem biópsia de jejuno inconclusiva e na abordagem dos pacientes com restrições à realização da biópsia.