A hemofilia é uma das 29 doenças que fazem parte da nova medida da Agência Nacional de Saúde, que entra em vigor em janeiro de 2014. A nova regra obriga os planos de saúde a ampliarem a cobertura para exames mais complexos, beneficiando mais de 42,5 milhões de usuários, ajudando em diagnósticos e aumentando o sucesso do tratamento.
Apesar de ser rara – a hemofilia atinge cerca de uma em cada 10.000 pessoas – a doença causa um distúrbio que impede a produção de proteínas responsáveis pela coagulação do sangue da pessoa.
Ela é causada por mutação nos fatores genéticos e um dos maiores perigos são os sangramentos internos, difíceis de identificar e que podem causar sérias lesões no organismo.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B.
Hemofilia A
É um distúrbio hereditário, relacionado com o Fator VIII e representa cerca de 80% dos casos. É caracterizada pelo aparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Para o diagnóstico é realizada a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) (saiba mais aqui)
Hemofilia B
É uma doença com herança recessiva, causada pela mutação relacionada com o Fator IX. É mais grave, apresentando maiores chances de sangramento espontâneo (hemorragias). Na hemofilia B grave, a hemorragia articular espontânea é o sintoma mais frequente. O diagnóstico é realizado através da técnica de Sequenciamento (clique aqui e saiba mais)
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