Atualmente a Genética deixou de ser apenas uma área de pesquisa dentro da Oftalmologia para tornar-se uma especialidade, com a Genética Ocular, o estudo das doenças hereditárias do olho.
Existem diversas síndromes que acometem apenas o olho. No OMIM, base de dados contendo o catálogo de doenças genéticas, com links para referências bibliográficas, existem 791 síndromes que acometem o olho e 97 síndromes craniofaciais que também acometem o olho.
O estudante Vitor Martins Duarte, 16 anos, nasceu com baixa visão e a suspeita dos médicos é de que ele tenha uma síndrome conhecida como Laurence-Moon-Biedl. Uma das características da doença é a perda gradativa da visão. O caso do estudante é objeto de estudo da Universidade de São Paulo (USP).
Nesta semana, um médico da Califórnia virá ao Estado para acompanhar de perto o caso. “Já sabemos que se trata de uma doença congênita, mas o objetivo é ter certeza de que é uma doença genética”, disse o pai de Vitor, Delmar Corassa.
Hoje, os estudos da genética permitem que famílias detectem as chances de novos casos de diversas doenças. O LIG Diagnósticos Especializados oferece exames genéticos para várias outras doenças oftalmológicas, entre as quais Degenerescência Macular relacionada com a Idade, Retinose Pigmentar, Distrofia dos Cones e Bastonetes, Farmacogenética dos Anti-angiogênicos, Atrofia Óptica, Acromatopsia, Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, Retinoblastoma, Retinopatia da prematuridade, e outras condições.
