O câncer gastrointestinal é uma doença frequente no Brasil. Foram previstos para 2014, no Brasil, cerca de 32.600 novos casos de câncer de cólon e reto, 20.390 de estômago, 15.290 da boca e 10.780 do esôfago, segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA). O tipo de câncer mais frequente é o colorretal (cólon e reto), que deve atingir cerca de 15.070 homens e 17.530 mulheres.
As causas da doença podem estar associadas a fatores genéticos (mutações no gene CDH1, que codifica a proteína E-caderina, em câncer gástrico familiar, por exemplo), e não-genéticos, como falta de atividade física, obesidade, uso de cigarro e bebidas alcoólicas, ingestão frequente de alimentos muito quentes, defumados, gordura animal e carne vermelha, além de dieta pobre em vitaminas e fibras.
Diagnóstico
Diversos genes podem estar envolvidos com o surgimento de um câncer, e sua análise individual pelo sequenciamento tradicional de Sanger é demorada e com alto custo, retardando o diagnóstico médico. Painéis de Sequenciamento de Nova geração (SNG) e Array CGH (Cancer Array), específicos para pesquisa de genes associados a câncer hereditário, permitem a pesquisa rápida e simultânea de vários desses genes, sendo muito úteis quando a história familiar apresenta diversos casos de tumores. Esses exames permitem a obtenção de um diagnóstico precoce e a escolha da terapia eficaz para o paciente – a um custo final consideravelmente mais baixo que o das técnicas tradicionais.
Outras pesquisas genéticas para câncer gastrointestinal disponibilizadas pelo LIG:
APC: Câncer Colorretal Polipomatoso; Polipose Adenomatosa Familiar
BRAF: Câncer colorretal, de ovário, glândulas; melanoma
CDH1 (E-caderina): Câncer Gástrico Difuso Hereditário
CDKN1B (p27, KIP1, p27KIP1): Neoplasia endócrina múltipla Tipo 4
CHEK2: Câncer hereditário de mama, tireoide, próstata, cólon, rim
C-KIT: Tumor do Estroma Gastrointestinal, GIST
EPCAM: Câncer de Cólon Não- Polipomatoso Hereditário (HNPCC); Síndrome de Lynch
Instabilidade de microssatélites (MSI): Predisposição ao Câncer Colorretal Hereditário Não- Polipomatoso (HNPCC); Síndrome de Lynch
KRAS: Câncer colorretal; resposta ao Erlotinibe
LOH (Perda de heterozigosidade), cromossomo 18q: Câncer colorretal; Prognóstico no tratamento com 5-fluorouacil
MLH1: Síndrome de Lynch; Câncer Colorretal Hereditário Não- Polipomatoso (HNPCC)
MSH2: Síndrome de Lynch I; Câncer Colorretal Hereditário Não- Polipomatoso (HNPCC)
MSH6: Síndrome de Lynch V; Câncer Colorretal Hereditário Não- Polipomatoso (HNPCC)
PDGFRA, PDGFR Alfa: Câncer de Estroma Gastrointestinal Familiar (GIST)
PIK3CA: Câncer de estômago
TP53: Vários tipos de câncer
O LIG Diagnósticos Especializados oferece diversos exames para a área de Oncogenética, incluindo painéis de Sequenciamento de Nova Geração (SNG) e Câncer Array (análise cromossômica por aCGH abrangendo mais de 400 genes associados a risco de câncer).
Fontes: Instituto Nacional do Câncer (INCA) e Associação Brasileira de Câncer Gástrico
