Algumas alterações na infância como cegueira noturna, perda da visão periférica e obesidade podem estar ligadas a alterações nos genes como a síndrome de Bardet-Biedl. Essa desordem genética é de caráter autossômica recessiva (são necessários dois genes com defeito, um do pai e outro da mãe) e geralmente afeta mais de um membro da família. O diagnóstico clínico muitas vezes só é conseguido na idade adulta, devido à variabilidade da doença e sua lenta progressão.
O diagnóstico por biologia molecular permite confirmar ou não o diagnóstico clínico, mas também possibilita o diagnóstico pré-natal em familiares, a tempo para um aconselhamento genético. O LIG Diagnósticos dispõe de painéis para a Síndrome de Bardet-Biedl que investigam ao mesmo tempo as mutações genéticas envolvidas na maioria dos casos, utilizando tecnologias de ponta, como as técnicas de Microarrays, Sequenciamento de Nova Geração e Sequenciamento Clássico. Seu custo final é menor do que o total da análise dos genes em separado, e o resultado mais rápido.
Além dos problemas relacionados com a visão (que pode resultar na perda total da visão na adolescência e na fase adulta) e o peso, a síndrome está relacionada com a polidactilia (dedos extras das mãos e/ou dos pés), atraso mental, problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais e baixa estatura. Algumas das consequências da obesidade, que se inicia nos anos iniciais da infância são o desenvolvimento de diabetes, pressão alta e níveis elevados de colesterol. Também é caracterizada por alterações renais, hepáticas, cardíacas e gastrointestinais.
O tratamento é sintomático e multidisciplinar, enfocado na minimização dos sintomas da síndrome e acompanhamento para a aprendizagem. A síndrome de Bardet-Biedl é resultado de alterações em 14 diferentes genes. Acredita-se que eles estejam relacionados com estruturas celulares conhecidas como “cílios”, presentes na superfície de diferentes tipos de células. Essa estrutura está envolvida no movimento celular e em diferentes vias de sinalização química, além de serem essenciais na percepção de estímulos sensoriais como a visão, audição e olfato.
Estudos indicam que a grande maioria dos casos de síndrome de Bardet-Biedl estão relacionados com mutações nos genes BBS. Os exames do LIG Diagnósticos realizados para a identificação da doença englobam a análise dos genes BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS13 (MKS1), BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS9, BCHE, Painel 100, Painel 101, TRIM32 (BBS11) e TTC8 (BBS8).
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