A Síndrome de Ondine ou Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (CCHS), é uma desordem do sistema nervoso central causada por uma deficiência no controle autonômo da respiração, tendo como principal sintoma a apneia durante o sono.
Dependendo da gravidade da síndrome, a pessoa pode depender de suporte ventilatório artificial 24 horas por dia, ou seja, não consegue manter um grau de respiração suficiente nem quando está acordada.
A doença é congênita e os sintomas estão presentes desde o nascimento: dificuldade de manter a frequência respiratória durante o sono, dificuldades de deglutição, arritmia cardíaca, refluxo gastroesofágico.
A Síndrome de Ondine é causada por mutações no gene PHOX2B, que atua na formação de neurônios do sistema nervoso autônomo. Esse sistema regula diversas funções importantes, respiração, pressão sanguínea, batimento cardíaco e digestão.
O diagnóstico da síndrome de Ondine é feito através de um exame genético que identifica mutação nos genes, oferecido também pelo LIG, para saber mais sobre o exame, clique aqui. Geralmente o paciente é transferido para um aconselhamento genético, onde tem conhecimento das chances de transmiti-la aos seus descendentes e qual o melhor tratamento.
A traqueostomia, uma cirurgia feita no pescoço que promove uma abertura na traquéia, é um dos métodos mais eficazes no tratamento da síndrome de ondine, pois mantêm uma boa ventilação mecânica.
