33

BRCA: o gene do câncer de mama

20 de outubro de 2014

Neste mês de outubro, o combate ao câncer de mama ganha destaque no Brasil com o Outubro Rosa. A doença é a principal causa mundial de morte por câncer da população feminina.

A explicação para o câncer de mama está em dois genes, chamados BRCA1 e BRCA2 que, quando sofrem mutação, são indicativos de câncer de mama familiar, identificando mulheres com maior risco para desenvolver a doença.

Se uma mulher herda de um de seus genitores uma mutação nesses genes, o risco de desenvolver um tumor maligno ao longo da vida é muito maior, algo em torno de 60% e 40%, para câncer de mama e ovário, respectivamente.

Homens com estas mutações também têm um risco aumentado de câncer de mama e, ambos os sexos, apresentam também risco aumento de câncer de pâncreas, câncer de próstata, melanoma e algumas outras neoplasias.

O diagnóstico do câncer de mama hereditário BRCA1 ou BRCA2 é feito por meio de uma análise do DNA, oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados. A vantagem do exame é identificar o risco, permitir medidas preventivas e uma atenção maior para essas mulheres.

Quando indicado, o exame é feito a partir de uma simples coleta de sangue, sem qualquer tipo de preparo ou jejum. O resultado é entregue em 30 dias úteis.

Alguns estudos calculam que cerca de 6% das mulheres com diagnóstico de câncer de mama antes dos 35 anos de idade apresentam mutações de câncer em BRCA1. Aproximadamente 7% das mulheres diagnosticadas antes dos 45 anos de idade e com pelo menos 1 parente de primeiro grau com câncer de mama também apresentam mutações semelhantes.

Segundo oncologistas, as mutações em BRCA1 e BRCA2 são mais prováveis de serem encontradas em pacientes que têm na família pessoas com câncer no seio diagnosticado antes dos 50 anos de idade, câncer de mama bilateral, câncer ovariano ou câncer de mama e ovariano na mesma pessoa da família.

Alguns aspectos da história familiar podem ser utilizados para identificar os grupos de risco: número de parentes afetados; razão entre o número de pacientes afetados e os não-afetados; grau de parentesco com os parentes acometidos; idade na época do diagnóstico de câncer; presença de câncer de mama bilateral/multifocal; presença de câncer de ovário e ocorrência de câncer de mama em homens.

Só são consideradas pacientes de alto risco as mulheres que possuem vários parentes com câncer de mama diagnosticado antes dos 45 aos 50 anos de idade, e um ou mais parentes com tumor bilateral ou multifocal.

É importante ressaltar que, apesar de existirem vários procedimentos para reduzir a morbidade e a mortalidade do câncer de mama em mulheres com mutações em BRCA1 e BRCA2, até o momento nenhuma destas intervenções se mostrou mais eficaz que a mamografia de rotina, recomendada para mulheres com risco médio a partir de 40 anos de idade. Este exame é capaz de detectar o tumor no seio ainda pequeno, permitindo um tratamento com mais chances de cura.