Circulou na internet recentemente um depoimento emocionante de Caroline White, mãe de Seb, de 7 anos. O menino tem síndrome de Down, e ela fez um desabafo sobre a diferença de comportamento entre crianças e adultos em relação ao seu filho. “Crianças não enxergam a síndrome de Down do meu filho; adultos, sim”, disse.
E complementou: “Se pedimos para descrevê-lo, as outras crianças dizem o quanto ele é bom no patinete, que ele ama futebol, que corre rápido ou que precisa de um pouco de ajuda extra na escola. Se você perguntasse a mesma coisa aos pais destas crianças, acredito que “síndrome de Down” estaria na primeira frase dita por eles”.
Leia o depoimento completo aqui: http://goo.gl/ELzvHk
O depoimento foi publicado perto de uma data marcante: 21 de março, Dia Mundial da síndrome de Down. Um momento que serve para reforçar a importância da luta dos portadores da Síndrome de Down e dos seus respectivos pais, amigos e familiares, para que tenham direitos iguais.
O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. Mas é crescente o número de pais, profissionais da saúde e educadores que lutam contra todas as restrições impostas a essas crianças. Como todas as outras, elas precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.
Hoje o Brasil tem cerca de 300 mil pessoas que apresentam Down, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Muitas estão inseridas no mercado de trabalho, estudam e namoram.
Por conta dos avanços da medicina, a expectativa de vida de quem tem a síndrome aumentou muito. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos; em 1989 ela subiu para 50 anos.
O que é a síndrome de Down
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Tratamento
As crianças precisam ser estimuladas desde o nascimento. Assim elas crescem preparadas para vencer as limitações impostas pela alteração genética. É importante contar com assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Este site conta com muitas dicas, que podem ajudar: Movimento Down
Diagnóstico precoce
O NIPT – Panorama™ (Teste Pré-Natal Não Invasivo), oferecido pelo LIG Diagnósticos Especializados, detecta síndromes apresentadas pelo feto – por falta ou acréscimo de pedaços de DNA em um cromossomo – por meio de um teste no sangue da mãe. Ele pode ser realizado – sempre por solicitação médica – a partir da 9ª semana de gravidez, e diminui ou muitas vezes evita a necessidade de exames mais invasivos, como a amniocentese.
O procedimento é bem novo no Brasil, e trata-se de um aprimoramento do exame para encontrar anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos).
A rapidez é uma das vantagens do NIPT – Panorama™. O exame pode ser realizado a partir da nona semana, com resultado em menos de sete dias. “O amniocentese é indicado para mulheres com idade avançada e com risco aumentado para terem filhos com alguma síndrome genética. Porém, só é realizado a partir da décima sexta semana de gestação, e seu resultado demora até um mês para ficar pronto”, contou o geneticista Filippo Vairo, do LIG Diagnósticos Especializados.
Testes oferecidos:
NIPT-Panorama™ Básico
Detecta as síndromes de Down (a mais comum das trissomias – três cópias do cromossomo 21), Patau (três cópias do cromossomo 13), Edwards (três cópias do cromossomo 18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e a triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Permite também saber o sexo da criança, se a gestante desejar.
NIPT-Panorama™ Ampliado
Permite detectar também, além das anomalias acima, outras cinco síndromes, causadas por microdeleções (perda de DNA): DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Deleção 1p36. Essas síndromes são também chamadas monossomias.
Fonte:
